Achéiropodes - Acheiropodia
| Achéiropodes | |
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| Autres noms | Syndrome de Horn-Kolb , acheiropody et aleijadinhos (type brésilien) |
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| Acheiropodia a un motif autosomique récessive de l' héritage | |
| Spécialité |
Génétique médicale 
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Acheiropodia (PAPC) est un autosomal - récessif trouble qui se traduit par hémimélie , un manque de formation des extrémités distales.
Il s'agit d'une anomalie congénitale qui consiste en des amputations bilatérales des extrémités distales supérieures et inférieures, ainsi qu'une aplasie des mains et des pieds. Il a été découvert pour la première fois et est répandu presque exclusivement au Brésil .
La génétique
L'ACHP a été associé à une mutation du gène LMBR1 . Le trouble est hérité d'une manière autosomique récessive. Cela signifie que le gène défectueux responsable de la maladie est situé sur un autosome et que deux copies du gène défectueux (une héritée de chaque parent) sont nécessaires pour naître avec la maladie. Les parents d'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive portent tous deux une copie du gène défectueux, mais ne présentent généralement aucun signe ou symptôme de la maladie.
Diagnostic
Les références
Liens externes
| Classification |
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