Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge
Angelo Mario Di George | |
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 Angelo DiGeorge (à droite) et Robert Shprintzen lors de la réunion "Deletion 22q11" à Rome en 2002
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| Née |
15 avril 1921 crême Philadelphia
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| Décédés | 11 octobre 2009 (88 ans) crême Philadelphia
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| mère nourricière | Université du Temple |
| Occupation | Endocrinologue pédiatrique |
| Années actives | 1946-1989 |
| Employeur | École de médecine de l'Université Temple |
| Connu pour | Découverte du syndrome de DiGeorge |
| Titre | Président, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society |
| Terme | 1983-1984 |
Angelo Mario DiGeorge (15 avril 1921 - 11 octobre 2009) était un médecin et endocrinologue pédiatrique italo-américain réputé pour ses recherches sur une immunodéficience autosomique dominante maintenant communément appelée syndrome de DiGeorge .
Première vie et éducation
DiGeorge était le fils de deux immigrants italiens, Antonio DiGiorgio et sa femme Emilia (née Taraborelli). Il est né dans le sud de Philadelphie le 15 avril 1921. Son professeur à l'école primaire a changé son nom de famille italien DiGiorgio en DiGeorge "américain". Il a obtenu son diplôme en tête de sa classe de la South Philadelphia High School for Boys en 1939 et a reçu la bourse d'études White Williams à la Temple University , où il a obtenu son diplôme avec distinction en chimie en 1943. DiGeorge a obtenu son diplôme de médecine avec distinction de la Temple University. School of Medicine en 1946, et a effectué son internat au Temple University Hospital . Il a ensuite quitté Philadelphie de 1947 à 1949 pour devenir capitaine et chef du service médical de l' hôpital de la 124e station de l' armée américaine à Linz, en Autriche . Après son retour à Philadelphie, Angelo a rencontré sa future épouse, Natalie Picarello, qui était infirmière autorisée au Temple Hospital. Il a terminé sa résidence en pédiatrie au St. Christopher's Hospital for Children et a effectué un stage postdoctoral en endocrinologie au Jefferson Medical College en 1954.
Carrière universitaire
DiGeorge s'est joint au département de pédiatrie de la faculté de médecine de l'Université Temple en 1952. En 1967, il est devenu professeur de pédiatrie et professeur émérite en 1991. Parallèlement, il a également été médecin traitant à St. Christopher's, où il est devenu chef de Endocrinologie et métabolisme (1961-1989) et directeur du Centre de recherche clinique pédiatrique (1965-1982). Il a siégé au sous-conseil d'endocrinologie pédiatrique de l' American Board of Pediatrics de 1987 à 1992. Il a été membre fondateur et ancien président (1983-1984) de la Lawson-Wilkins Pediatric Endocrine Society et a été le principal auteur du chapitre sur l'endocrinologie du Nelson Textbook of Pediatrics , connu par les pédiatres du monde entier comme la « Bible verte » depuis plus de 40 ans.
DiGeorge a d'abord acquis une reconnaissance internationale au milieu des années 1960 pour sa découverte révolutionnaire d'un trouble caractérisé par l'absence congénitale du thymus et des anomalies associées. Cette anomalie congénitale est maintenant appelée syndrome de DiGeorge ; les noms alternatifs incluent le syndrome vélocardio-facial, le syndrome de Shprintzen et le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (la majorité des individus affectés n'ont pas une partie distincte du bras long du chromosome 22 ). Le syndrome de DiGeorge comprend un modèle de plus de 200 défauts différents, y compris le thymus et les glandes parathyroïdes hypoplasiques , les malformations cardiaques conotroncales et un aspect facial caractéristique. Le syndrome vélocardio-facial est marqué par l'association de malformations congénitales cono-troncales, de fente palatine ou d' insuffisance vélaire , d' anomalies faciales et de difficultés d'apprentissage . Il est désormais admis que ces deux syndromes représentent l'expression différente d'un trouble unique se manifestant à différents stades de la vie. Le syndrome de DiGeorge est l'une des maladies génétiques les plus courantes connues, survenant chez environ une naissance vivante sur 4 000. Le rapport original de DiGeorge en 1965 et le document initial faisant état de cette anomalie ont été largement cités et continuent de recueillir des citations.
Sur le plan personnel, il a été décrit comme un médecin compatissant qui considérait le patient comme une personne entière, un excellent diagnosticien, un observateur attentif, un grand professeur, un conférencier magistral, un conteur captivant, un lecteur avide, un écrivain littéraire et avant tout, une personne bienveillante et juste d'esprit. En plus de la médecine, il avait de nombreux autres passe-temps, notamment le jardinage , tous les arts du spectacle , la politique , la philatélie et les sports de Philadelphie, en particulier les Phillies . Le Dr DiGeorge aimait tout ce qui était "Philly" et tout ce qui était italien. Il a d'abord appris l'art du débat au sein de l'équipe de débat du South Philadelphia High School for Boys et il s'est volontiers engagé dans des débats animés sur pratiquement n'importe quel sujet, du sport à la politique, avec ses collègues professionnels et à la table du dîner familial tout au long de sa vie. Le Dr Angelo DiGeorge a souvent été invité à des réunions scientifiques italiennes, notamment à la San Giovanni Rotondo Medical Genetic School et à la réunion de Rome "Deletion 22q11" en 2002. C'est là à Rome qu'Angelo DiGeorge et Bob Shprintzen , les pères de la maladie unique, se sont rencontrés pour la première fois (voir photo), alors qu'ils travaillaient depuis longtemps sur le même syndrome, vivant l'un à côté de l'autre aux États-Unis.
Décès
DiGeorge est décédé à l'âge de 88 ans, le 11 octobre 2009, d' une insuffisance rénale à son domicile d' East Falls, à Philadelphie .