Syndrome polyendocrinien auto-immun - Autoimmune polyendocrine syndrome

Syndrome polyendocrinien auto-immun
Autres noms Syndromes polyglandulaires auto-immunes (APS)
Protéine PBB AIRE image.jpg
La protéine régulatrice auto-immune (du gène AIRE , qui provoque le syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 lorsqu'elle n'est pas fonctionnelle)
Spécialité Endocrinologie  Modifiez ceci sur Wikidata
Les types APS type1 ,
APS type 2 ,
syndrome IPEX
Les causes Le gène FOXP3 est impliqué dans le mécanisme
Méthode de diagnostic Endoscopie, tomodensitométrie
Traitement Dépend du type

Les syndromes polyendocriniens auto-immunes ( APS ), également appelés syndromes auto-immuns polyglandulaires ( PGAS ) ou syndromes auto-immunes polyendocriniens ( PAS ), sont un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une activité auto-immune contre plus d'un organe endocrinien , bien que les organes non endocriniens puissent être affectés. Il existe trois types de APS, et il existe un certain nombre d'autres maladies qui impliquent l'auto-immunité endocrinienne.

Les types

Cause

Chaque «type» de cette condition a une cause génétique différente. Le syndrome IPEX est hérité chez les hommes par un processus récessif lié à l'X . Le gène FOXP3 , dont la localisation cytogénétique est Xp11.23, est impliqué dans le mécanisme de la condition IPEX.

Diagnostic

Le diagnostic pour le type 1 de cette condition par exemple, voit que les méthodes / tests suivants sont disponibles:

Diagnostic différentiel

Pour cette condition, le diagnostic différentiel voit que les éléments suivants doivent être pris en compte:

La gestion

Un traitement immunosuppresseur peut être utilisé dans le type I de cette affection. Le kétoconazole peut également être utilisé pour le type I sous certaines conditions.

Les maladies constitutives sont gérées comme d'habitude; le défi est de détecter la possibilité de l'un des syndromes et d'anticiper d'autres manifestations. Par exemple, chez une personne atteinte du syndrome polyendocrinien auto-immun de type 2 connu mais sans caractéristiques de la maladie d' Addison , un dépistage régulier des anticorps contre la 21-hydroxylase peut entraîner une intervention précoce et un remplacement de l' hydrocortisone pour prévenir les crises caractéristiques

Voir également

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes

Classification
Ressources externes