Complexe de Carney - Carney complex
| Complexe de Carney | |
|---|---|
| Autres noms | Syndrome d'AGNEAU |
| Spécialité |
Oncologie , cardiologie 
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Le complexe de Carney et ses sous-ensembles Le syndrome de LAMB et le syndrome de NAME sont des affections autosomiques dominantes comprenant des myxomes du cœur et de la peau, une hyperpigmentation de la peau ( lentiginose ) et une hyperactivité endocrinienne . Elle est distincte de la triade de Carney . Environ 7 % de tous les myxomes cardiaques sont associés au complexe de Carney.
Présentation
La pigmentation tachetée de la peau et les lentigos surviennent le plus souvent sur le visage, en particulier sur les lèvres, les paupières, la conjonctive et la muqueuse buccale. Les myxomes cardiaques peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux emboliques et une insuffisance cardiaque et peuvent se manifester par de la fièvre, des douleurs articulaires, un essoufflement, un grondement diastolique et un plop tumoral. Les myxomes peuvent également survenir en dehors du cœur, généralement au niveau de la peau et du sein. Les tumeurs endocrines peuvent se manifester par des troubles tels que le syndrome de Cushing . La manifestation la plus fréquente des glandes endocrines est un syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une maladie corticosurrénale pigmentée primaire (PPNAD).
L' acronyme LAMB fait référence aux lentigos , aux myxomes auriculaires et aux naevus bleus . NOM désigne les naevus , les myxomes auriculaires, les neurofibromes myxoïdes et les éphélides .
Le cancer du testicule, en particulier de type cellulaire de Sertoli , est associé au syndrome de Carney. Des cancers de la thyroïde et du pancréas peuvent également survenir.
Bien que J Aidan Carney ait également décrit la triade de Carney, elle est entièrement différente.
Physiopathologie
Le complexe de Carney est le plus souvent causé par des mutations du gène PRKAR1A sur le chromosome 17 (17q23-q24) qui peut fonctionner comme un gène suppresseur de tumeur . La protéine codée est une sous-unité régulatrice de type 1A de la protéine kinase A. Des mutations germinales inactivantes de ce gène sont présentes chez 70 % des personnes atteintes du complexe de Carney.
Moins fréquemment, la pathogenèse moléculaire du complexe de Carney est une variété de changements génétiques au niveau du chromosome 2 (2p16).
Les deux types de complexe de Carney sont autosomiques dominants . Malgré une génétique différente, il ne semble pas y avoir de différence phénotypique entre PRKAR1A et les mutations du chromosome 2p16.
Diagnostic
Traitement
Les myxomes cardiaques peuvent être difficiles à gérer chirurgicalement en raison de la récidive dans le cœur, souvent loin du site de la tumeur initiale.
Histoire
En 1914, un neurochirurgien américain, Harvey Cushing , fit un rapport sur un patient atteint d'une tumeur hypophysaire qu'il avait opéré. Les résultats post mortem rapportés étaient compatibles avec le complexe de Carney, bien qu'à l'époque cette condition n'ait pas encore été décrite. En 2017 tissu archivé dans le fonctionnement dans le rapport de Cushing a été soumis à un séquençage d' ADN, révélant une Arg74His ( arginine pour l' histidine : guanine (G) -> adénosine (A) de transition au deuxième codon position du codon de 74e dans la protéine) mutation le gène PRKAR1A, confirmant un diagnostic de complexe de Carney. Par conséquent, l'article de Cushing semble être le premier rapport de ce complexe.
Voir également
Les références
Liens externes
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