Chondrodysplasia punctata - Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasie punctata
Spécialité	Génétique médicale

La chondrodysplasia punctata est un groupe cliniquement et génétiquement diversifié de maladies rares, décrites pour la première fois par Erich Conradi (1882–1968), qui partagent les caractéristiques d' épiphyses pointillées et de changements squelettiques.

Les types

• Chondrodysplasie punctata rhizomélique 215100 , 222765 , 600121
• Chondrodysplasie punctata récessive liée à l'X 302950
• Syndrome de Conradi – Hünermann (chondrodysplasie punctata 2, dominante liée à l' X ) 302960
• Chondrodysplasie punctata autosomique dominante 118650

Voir également

• Liste des affections cutanées
• Liste des résultats radiographiques associés aux affections cutanées

Les références

Liens externes