Chromosome 1 - Chromosome 1

Chromosome 1
Caryote mâle humain haute résolution - Chromosome 1 cropped.png
Chromosome humain 1 paire après G-bandes . L'un vient de la mère, l'autre du père.
Caryote mâle humain haute résolution - Chromosome 1.png
Paire de chromosomes 1
dans le caryogramme masculin humain .
Caractéristiques
Longueur ( pb ) 248 956 422 pb
( GRCh38 )
Nombre de gènes 1 961 ( SCEMD )
Taper Autosome
Position du centromère Métacentrique
(123,4 Mbp)
Listes complètes de gènes
CCDS Liste des gènes
HGNC Liste des gènes
UniProt Liste des gènes
NCBI Liste des gènes
Visionneuses de cartes externes
Ensemble Chromosome 1
Entrez Chromosome 1
NCBI Chromosome 1
UCSC Chromosome 1
Séquences d'ADN complètes
RéfSeq NC_000001 ( FASTA )
GenBank CM000663 ( FASTA )

Le chromosome 1 est la désignation du plus gros chromosome humain . Les humains ont deux copies du chromosome 1, comme ils le font avec tous les autosomes , qui sont les chromosomes non sexuels . Le chromosome 1 s'étend sur environ 249 millions de paires de bases de nucléotides , qui sont les unités d'information de base pour l' ADN . Il représente environ 8% de l'ADN total dans les cellules humaines.

C'était le dernier chromosome terminé, séquencé deux décennies après le début du projet du génome humain .

Gènes

Nombre de gènes

Voici quelques-unes des estimations du nombre de gènes du chromosome 1 humain. Étant donné que les chercheurs utilisent différentes approches pour l'annotation du génome, leurs prédictions du nombre de gènes sur chaque chromosome varient (pour les détails techniques, voir la prédiction des gènes ). Parmi les divers projets, le projet de séquence codante consensuelle collaborative ( CCDS ) adopte une stratégie extrêmement conservatrice. Ainsi, la prédiction du nombre de gènes du CCDS représente une limite inférieure du nombre total de gènes humains codant pour les protéines.

Estimé par Gènes codant pour les protéines Gènes d'ARN non codants Pseudogènes La source Date de sortie
CCDS 1.961 - - 2016-09-08
HGNC 1 993 707 1 113 2017-05-12
Ensemble 2 044 1 924 1 223 2017-03-29
UniProt 2 064 - - 2018-02-28
NCBI 2 093 1790 1 426 2017-05-19

Liste des gènes

Ce qui suit est une liste partielle des gènes sur le chromosome humain 1. Pour la liste complète, voir le lien dans l'infobox sur la droite.

bras p

Liste partielle des gènes situés sur le bras p (bras court) du chromosome humain 1 :

  • AADACL3 : Arylacétamide désacétylase-like 3
  • AADACL4 : Arylacétamide désacétylase-like 4
  • ACADM : acyl-Coenzyme A déshydrogénase, chaîne droite C-4 à C-12
  • ACTL8 : Actine-like 8
  • ADGRL2 (1p31.1) : récepteur L2 couplé à la protéine G d'adhésion
  • ADPRHL2 : Poly(ADP-ribose) glycohydrolase ARH3
  • AMPD2 : enzyme codante AMP désaminase 2
  • ARID1A ( 1p36 )
  • ATXN7L2 : Ataxin 7-like 2
  • AZIN2 : enzyme codante Antizyme inhibit 2 (AzI2) également connue sous le nom d'arginine décarboxylase (ADC)
  • BCAS2 : carcinome mammaire séquence amplifiée 2
  • BCL10 (1p22)
  • BCL2L15 (1p13)
  • LRIF1 : protéine codante Ligand-dependent Nuclear receptor-interacting factor 1
  • C1orf109 : cadre de lecture ouvert 109 du chromosome 1
  • CZIB : cadre de lecture ouvert 123 du chromosome 1
  • Domaine de cache de la protéine codant CACHD1 contenant 1
  • CAMTA1 ( 1p36 )
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 ( 1p36 ) : Doigt de roulette zinc 1
  • CSDE1 : Domaine de choc froid contenant E1
  • CHD5 ( 1p36 )
  • CLIC4 ( 1p36 )
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK : kinase UMP-CMP
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1 : collagène, type XI, alpha 1
  • CPT2 : carnitine palmitoyltransférase II
  • CRYZ : Cristallin zêta
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT : dihydrolipoamide transacylase à chaîne ramifiée E2
  • DCLRE1B : Réparation des liaisons croisées de l'ADN 1B
  • Domaine DEP de la protéine codant pour DEPDC1 contenant 1
  • DIRAS3 (1p31) : famille DIRAS, GTP-binding RAS-like 3
  • DPH5 : Diphtine synthase
  • DVL1 ( 1p36 )
  • ENO1 ( 1p36 )
  • EPHA2 ( 1p36 )
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN : espin (surdité autosomique récessive 36)
  • EVI5 : site d'intégration virale écotrope 5
  • EXTL1 : exostosine like glycosyltransferase 1
  • EXTL2 : exostosine like glycosyltransferase 2
  • FAM46B : famille avec similarité de séquence 46, membre B
  • FAM46C : famille avec similarité de séquence 46, membre C
  • FAM76A : famille avec similarité de séquence 76, membre A
  • FBXO2 : protéine F-box 2
  • FNBP1L codant pour la protéine protéine de liaison Formin 1-like
  • FPGT : Fucose-1-phosphate guanylyltransférase
  • FUBP1 (1p31)
  • GALE : UDP-galactose-4-épimérase
  • GADD45A (1p31)
  • GBP1 (1p22)
  • GBP2 : protéine de liaison au guanylate 2
  • GBP5 codant pour la protéine protéine de liaison 5 guanylate
  • GJB3 : protéine de jonction lacunaire, bêta 3, 31kDa (connexine 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2 : protéine G nucléolaire 2
  • GSTM1 (1p13)
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2 : Facteur de transcription 2 de la famille Hes bHLH
  • HES3 : Facteur de transcription 3 de la famille Hes bHLH
  • HMGCL : 3-hydroxyméthyl-3-méthylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxyméthylglutaricacidurie)
  • HAO2 codant pour la protéine Hydroxyacide oxydase 2
  • HMGCS2 : 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthase 2
  • HP1BP3 : protéine d'hétérochromatine 1, protéine de liaison 3
  • IFI6 : Interféron alpha-inductible protein 6
  • IL22RA1 ( 1p36 )
  • INTS11 : Sous -unité complexe intégrateur 11
  • JAK1 (1p31)
  • JUIN (1p32)
  • KCNQ4 : canal potassique voltage-dépendant, sous-famille de type KQT, membre 4
  • KIF1B : membre de la famille des kinésines 1B
  • L1TD1 : domaine transposase de type LINE-1 contenant 1
  • LCK (1p35)
  • LRRC39 : Protéine contenant des répétitions riches en leucine 39
  • LRRC40 : Protéine 40 riche en leucine contenant des répétitions
  • LRRC41 : Protéine 41 contenant des répétitions riches en leucine
  • LRRC8D : Protéine riche en leucine contenant des répétitions 8D
  • MAN1A2 : Mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase IB
  • MEAF6 : facteur 6 associé MYST/ESA1
  • MECR : Trans-2-enoyl-CoA réductase, mitochondriale
  • MFAP2 : Microfibrillar-associated protein 2
  • MIB2 ( 1p36 )
  • MIER1 (1p31)
  • MFN2 : mitofusine 2
  • MFSD2 : domaine de superfamille facilitateur majeur contenant 2A
  • MIR6079 : microARN 6079
  • MMEL1 : Membrane métallo-endopeptidase-like 1
  • MTFR1L : régulateur de fission mitochondriale 1 like
  • MTHFR (1p36) : 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (NADPH)
  • MUL1 : Protéine ubiquitine E3 mitochondriale ligase 1
  • MUTYH (1p34) : homologue mutY (E. coli)
  • NBPF3 : neuroblastome breakpoint family member 3
  • NGF : Facteur de croissance nerveuse
  • NOL9 : Protéine Nucléolaire 9
  • NRAS (1p13)
  • ENCOCHE2 (1p12)
  • OLFML3 : Olfactomédine -like 3
  • OMA1 : Métalloendopeptidase OMA1, mitochondriale
  • OVGP1 : Glycoprotéine 1 oviductale
  • PARK7 ( 1p36 ) : maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7
  • PINK1 : kinase 1 putative induite par PTEN
  • PLOD1 : procollagène-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygénase 1
  • PRMT6 : Protéine arginine méthyltransférase 6
  • PSRC1 : Proline 1 coiled-coil riche en proline/sérine
  • RAD54L : semblable au RAD54
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2 : Régulateur de la condensation chromosomique 2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2 : Rhomboïde comme 2
  • RHOC (1p13)
  • RLF : fusion L-myc réarrangée
  • RNF11 (1p32)
  • RNF220 : RING finger protein 220
  • RPA2 (1p35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SDC3 : Syndécan-3
  • SDHB ( 1p36 )
  • SFPQ (1p34)
  • SGIP1 : SH3 domaine GRB2-like protein 3-interaction protein 1
  • SH3BGRL3 : protéine 3 de type acide glutamique liant le domaine SH3
  • SLC16A1 (1p13)
  • SPSB1 : protéine de boîte SOCS contenant le domaine SPRY 1
  • STIL (1p33)
  • SYCP1 : Protéine complexe synaptonémique 1
  • SZT2 : Homologue du seuil de saisie 2
  • TACSTD2 : transducteur de signal calcique associé aux tumeurs 2
  • TAL1 (1p33)
  • TCTEX1D4 : domaine codant pour la protéine Tctex1 contenant 4
  • TCEB3 : Facteur d'élongation de transcription B polypeptide 3
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TMCO2 : protéine codante pour les domaines transmembranaires et coiled-coil 2
  • TMCO4 : codant pour les domaines transmembranaires et coiled-coil de la protéine 4
  • TMEM48 : protéine codante nucléoporine NDC1
  • TMEM50A : Protéine transmembranaire 50A
  • TMEM59 : Protéine transmembranaire 59
  • TMEM69 : Protéine transmembranaire 69
  • TMEM201 codant pour la protéine protéine transmembranaire 201
  • TMEM222 : Protéine transmembranaire 222
  • TOE1 : Cible de la protéine EGR1 1
  • TRAPPC3 : Trafic de la sous-unité 3 du complexe de particules protéiques
  • TRIT1 : ARNt isopentényltransférase, mitochondrial
  • TSHB : hormone stimulant la thyroïde, bêta
  • TTC39A : Répétition tétratricopeptide 39A
  • UBR4 : E3 composant ubiquitine-protéine ligase n-recognine 4
  • UROD : uroporphyrinogène décarboxylase (le gène de la porphyrie cutanée tardive )
  • USP1 (1p31)
  • USP48 : Ubiquitine carboxyl-terminal hydrolase 48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D : Protéine associée au tri des protéines vacuolaires 13D
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2 : Tryptophanyle-ARNt synthétase, mitochondriale
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17 : doigt de zinc type CCHC contenant 17
  • ZMYM1 codant pour une protéine doigt de zinc de type PMJ contenant 1
  • ZNF436 : Protéine à doigt de zinc 436
  • ZYG11B codant pour la protéine Zyg-11 membre de la famille B, régulateur du cycle cellulaire
  • ZZZ3 : protéine 3 à doigt de zinc de type ZZ

bras q

Liste partielle des gènes situés sur le bras q (bras long) du chromosome humain 1 :

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1 : protéine codante ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : Protéine 1 liée à l'angiopoïétine
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : protéine codante pour la protéine 4B interactive riche en AT
  • Homologue de la protéine ARV1 codant pour ARV1 (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21)
  • ASPM (1q31) : un déterminant de la taille du cerveau
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPERE : protéine codante Catsper channel auxiliaire subunit epsilon
  • C1orf21 : cadre de lecture ouvert 21 du chromosome 1
  • MMTAP2 codant pour la protéine du myélome multiple protéine associée à une tumeur 2
  • TEX35 : TEX35
  • C1orf74 : cadre de lecture ouvert 74 du chromosome 1
  • C2CD4D : 4D contenant le domaine calcium-dépendant C2
  • CD5L : molécule de type CD5
  • CENPL : Centromère protéine L
  • CENPF (1q41)
  • CHTOP : Chromatine cible de prmt1
  • CNIH4 : cornichon homologue 4
  • CNST : Consortin
  • CREG1 : Répresseur cellulaire des gènes stimulés par E1A 1
  • CRP : Protéine C-réactive
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : Protéine riche en cystéine et glycine 1
  • DCAF8 : protéine codante DDB1 et facteur 8 associé à CUL4
  • DDX59 : hélicase DEAD-box 59
  • DTC : Dermatopontine
  • DISC2 , ARN long non codant
  • DUSP10 (1q41)
  • DNAH14 codant pour la protéine Dynein, axonémale, chaîne lourde 14
  • MEC1 (1q21)
  • EDEM3 : ER dégradation améliorant l'alpha-mannosidase comme la protéine 3
  • EGLN1 (1q42)
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM20B : FAM20B, glycosaminoglycane xylosylkinase
  • FAM63A : Famille avec similarité de séquence 63, membre A
  • FAM78B : famille avec similitude de séquence 78, membre B
  • FAM129A : famille avec similarité de séquence 129, membre A
  • FBXO28 : protéine F-box 28
  • FCMR : Fragment Fc du récepteur IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FH (1q43)
  • FMO3 : flavine contenant de la monooxygénase 3
  • FRA1J codant pour la protéine site fragile, type 5-azacytidine, commun, fra (1) (q12)
  • G0S2 : codage G0/G1 switch 2
  • GAS5 (1q25)
  • GBA : glucosidase, bêta ; acide (inclut la glucosylcéramidase) (gène de la maladie de Gaucher )
  • GBAP1 : pseudogène 1 de la glucosylcéramidase bêta
  • GLC1A : gène du glaucome
  • GON4L : gon-4 comme
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 G récepteur couplé aux protéines 37 like 1
  • HEATR1 : protéine contenant la répétition HEAT 1
  • HFE2 : hémochromatose de type 2 (juvénile)
  • HIST2H2AB : Histone 2A type 2-B
  • HIST2H2BF : Histone H2B type 2-F
  • HIST2H3PS2 : Histone cluster 2, H3, pseudogène 2
  • HIST3H2A : Histone H2A type 3
  • HIST3H2BB : Histone H2B type 3-B
  • HPC1 : gène du cancer de la prostate
  • HRM2 : Cheveux, bouclés
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA : Protéine activatrice de l'immunité innée
  • INTS3 : Complexe intégrateur sous-unité 3
  • IRF6 : gène de la formation du tissu conjonctif
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1 : Facteur de détermination gauche-droite 1
  • LHX9 codant pour la protéine LIM homeobox 9
  • LMNA : laminé A/C
  • LOC645166 codant pour la protéine protéine spécifique des lymphocytes 1 pseudogène
  • LYPLAL1 : Lysophospholipase -like 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1 : microARN 194-1
  • MIR5008 : microARN 5008
  • MPC2 : Porteur de pyruvate mitochondrial 2
  • MOSC1 : domaine C-terminal MOCO sulfurase contenant 1
  • MOSC2 : protéine 2 contenant le domaine MOSC, mitochondriale
  • MPZ : myéline protéine zéro (neuropathie de Charcot-Marie-Tooth 1B)
  • MSTO1 : misato 1
  • MTR : 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase
  • NAV1 : Navigateur neurone 1
  • NBPF16 : Famille des points d'arrêt du neuroblastome, membre 16
  • NOC2L : Homologue de la protéine 2 du complexe nucléolaire
  • NUCKS1 : Substrat nucléaire de caséine ubiquitaire et de kinases dépendantes des cyclines
  • NVL : Nucléaire valosine-like protein-like
  • OLFML2B : Olfactomédine -like 2B
  • OPTC : Opticine
  • OTUD7B : protéine 7B contenant le domaine OTU
  • PACERR codant pour la protéine PTGS2 ARN régulateur d'expression médié par le complexe NFKB1 antisens
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGDB5 : PiggyBac élément transposable dérivé 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB : Phosphatidylinositol 4-kinase bêta
  • PIP5K1A (1q21) : Phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type-1 alpha
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : protoporphyrinogène oxydase
  • PRCC (1q23)
  • PRR9 codant pour la protéine Proline riche 9
  • PSEN2 (1q42) : préséniline 2 (maladie d'Alzheimer 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : facteur d'interaction RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : ARN, cluster ribosomal 5S 1q42
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3 : protéine membranaire associée au transporteur sécrétoire 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1q24)
  • SHC1 (1q21)
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : Soluté transporteur famille 50 membre 1
  • SMCP : Protéine riche en cystéine associée aux mitochondries du sperme
  • SMG7 : facteur de décroissance de l'ARNm à médiation non-sens
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A : Cornifin-A
  • SPRR1B : Cornifin-B
  • SPRR2A : Petite protéine riche en proline 2A
  • SPRTN : Spartiate
  • TARBP1 : TAR (VIH-1) ARN-binding protein 1
  • TBCE : chaperon spécifique à la tubuline E
  • THBS3 : Thrombospondine 3
  • TMCO1 : Transmembrane and coiled-coil domain-containing protein 1
  • TMEM9 : Protéine transmembranaire 9
  • TMEM63A : Protéine transmembranaire 63A
  • TMEM81 : Protéine transmembranaire 81
  • TNFAIP8L2 : codant pour la protéine induite par le TNF alpha 8 like 2
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNN (1q25)
  • TNNT2 : troponine cardiaque T2
  • TOR1AIP1 : Protéine 1 interagissant avec la torsine-1A
  • TOR3A : protéine codante Torsin famille 3 membre A
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : Transfert ARN-Glu (CTC) 1-5
  • TRP (1q31)
  • UAP1 : UDP-N-acétylhexosamine pyrophosphorylase
  • USH2A : Syndrome d'Usher 2A (autosomique récessif, léger)
  • USF1 (1q23)
  • VANGL2 : protéine codante VANGL planar cell polarity protein 2
  • VPS45 : Protéine associée au tri des protéines vacuolaires 45
  • VPS72 : Protéine associée au tri des protéines vacuolaires 72
  • YY1AP1 : protéine 1 associée à YY1
  • ZBED6 : doigt de zinc, type BED contenant 6
  • ZC3H11A : Protéine 11A contenant le domaine CCCH à doigt de zinc
  • ZNF687 : Protéine doigt de zinc 687
  • ZNF648 codant pour la protéine protéine à doigt de zinc 648
  • ZNF692 : Protéine doigt de zinc 692
  • ZNF695 : Protéine doigt de zinc 695

Maladies et troubles

Il existe 890 maladies connues liées à ce chromosome. Certaines de ces maladies sont la perte auditive , la maladie d'Alzheimer , le glaucome et le cancer du sein . Les réarrangements et mutations du chromosome 1 sont fréquents dans le cancer et de nombreuses autres maladies. Les modèles de variation de séquence révèlent des signaux de sélection récente dans des gènes spécifiques qui peuvent contribuer à la forme physique humaine, ainsi que dans des régions où aucune fonction n'est évidente.

La monosomie complète (n'ayant qu'une seule copie du chromosome entier) est invariablement mortelle avant la naissance. La trisomie complète (ayant trois copies du chromosome entier) est mortelle dans les jours suivant la conception . Certaines délétions partielles et duplications partielles produisent des malformations congénitales .

Les maladies suivantes sont certaines de celles liées aux gènes sur le chromosome 1 (qui contient les maladies génétiques les plus connues de tout chromosome humain) :

Bande cytogénétique

Idéogrammes de bandes G du chromosome humain 1
Idéogramme de bandes G du chromosome humain 1 en résolution 850 bphs . La longueur de bande dans ce diagramme est proportionnelle à la longueur de la paire de bases. Ce type d'idéogramme est généralement utilisé dans les navigateurs génomiques (par exemple Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Modèles de bandes G du chromosome humain 1 dans trois résolutions différentes (400, 550 et 850). La longueur de bande dans ce diagramme est basée sur les idéogrammes de l'ISCN (2013). Ce type d'idéogramme représente la longueur relative réelle de la bande observée au microscope à différents moments du processus mitotique .
Bandes G du chromosome 1 humain en résolution 850 bphs
Chr. Bras Bande
Début ISCN

Arrêt ISCN
Basepair
début

Arrêt de la paire de base
Tache Densité
1 p 36.33 0 100 1 2 300 000 greg
1 p 36.32 100 244 2 300 001 5 300 000 gpos 25
1 p 36.31 244 344 5.300.001 7 100 000 greg
1 p 36.23 344 459 7 100 001 9 100 000 gpos 25
1 p 36.22 459 660 9 100 001 12 500 000 greg
1 p 36.21 660 861 12.500.001 15 900 000 gpos 50
1 p 36.13 861 1206 15 900 001 20 100 000 greg
1 p 36.12 1206 1321 20 100 001 23 600 000 gpos 25
1 p 36.11 1321 1521 23 600 001 27 600 000 greg
1 p 35,3 1521 1651 27 600 001 29 900 000 gpos 25
1 p 35.2 1651 1780 29 900 001 32 300 000 greg
1 p 35,1 1780 1895 32 300 001 34 300 000 gpos 25
1 p 34,3 1895 2210 34 300 001 39 600 000 greg
1 p 34,2 2210 2411 39 600 001 43 700 000 gpos 25
1 p 34,1 2411 2770 43 700 001 46 300 000 greg
1 p 33 2770 2986 46 300 001 50 200 000 gpos 75
1 p 32.3 2986 3273 50 200 001 55 600 000 greg
1 p 32,2 3273 3416 55 600 001 58 500 000 gpos 50
1 p 32.1 3416 3732 58 500 001 60 800 000 greg
1 p 31,3 3732 3976 60 800 001 68 500 000 gpos 50
1 p 31,2 3976 4206 68 500 001 69 300 000 greg
1 p 31.1 4206 4852 69 300 001 84 400 000 gpos 100
1 p 22.3 4852 5210 84 400 001 87 900 000 greg
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Les références

Lectures complémentaires

Liens externes