ophtalmoplégie externe progressive chronique - Chronic progressive external ophthalmoplegia


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ophtalmoplégie externe progressive chronique
Spécialité Ophtalmologie Modifier ce sur Wikidata

Ophtalmoplégie externe progressive chronique ( de CPEO ), également connu sous le nom ophtalmoplégie externe progressive ( PEO ), est un type de trouble oculaire caractérisé par l' incapacité lentement progressive de déplacer les yeux et les sourcils. Il est souvent la seule caractéristique de la maladie mitochondriale , auquel cas le terme CPEO peut être donné que le diagnostic . Dans d' autres personnes souffrant d' une maladie mitochondriale, CPEO se produit dans le cadre d'un syndrome impliquant plus d'une partie du corps, comme le syndrome de Kearns-Sayre . De temps en temps CPEO peut être causée par des conditions autres que les maladies mitochondriales.

Signes et symptômes

CPEO est une maladie rare qui peut affecter ceux de tous les âges, mais se manifeste généralement chez les jeunes adultes années. CPEO est la manifestation la plus fréquente de myopathie mitochondriale , survenant dans environ deux tiers de tous les cas de myopathie mitochondriale. Les patients présentent généralement avec ptosis (paupières tombantes). D' autres maladies comme la maladie de Graves , la myasthénie et le gliome qui peuvent causer une externe ophtalmoplégie doit être exclue.

CPEO lui-même

CPEO est une maladie à progression lente. Il peut commencer à tout âge et progresse sur une période de 5-15 ans. Le premier symptôme de présentation du ptosis est souvent inaperçue par le patient jusqu'à ce que les couvercles statisme au point de produire un défaut du champ visuel. Souvent, les patients incliner la tête vers l' arrière pour ajuster la ptose progresse lentement des paupières. De plus, comme le ptosis devient complète, les patients utiliseront le muscle frontal (front) pour aider à élever les paupières. Le ptosis est généralement bilatérale, mais peut être unilatérale pour une période de plusieurs mois à plusieurs années avant que le couvercle est impliqué compagnon.

Ophtalmoplégie ou l'incapacité ou de la difficulté à se déplacer l'oeil est généralement symétrique. En tant que tel, double vision est parfois une plainte de ces patients. La ophtalmoplégie progressive est souvent inaperçue jusqu'à une diminution des limites de la motilité oculaire vision périphérique. Souvent , quelqu'un d' autre va signaler la perturbation oculaire du patient. Les patients se déplaceront la tête pour ajuster la perte de la vision périphérique causée par l' incapacité d'enlever ou produits d' addition de l'œil. Toutes les directions du regard sont affectés; cependant, le regard vers le bas semble être mieux épargné. Ceci est en contraste avec la paralysie supranucléaire progressive (PSP), qui affecte généralement le regard vertical et horizontal épargne regard.

Aux côtés CPEO Survenant

La faiblesse des groupes musculaires , y compris extrinsèques, l' orbiculaire musculaire ainsi que les muscles du visage et des membres peut être présent dans jusqu'à 25% des patients atteints CPEO. En raison de la faiblesse orbiculaire, les patients peuvent souffrir de la kératite exposition (dommages à la cornée) de l'incapacité de fermer les yeux bien. Une faiblesse musculaire Frontalis peut exacerber les paupières ptose avec l'incapacité de compenser la ptose. Les muscles du visage peuvent être impliqués qui conduisent à une atrophie des groupes musculaires du visage produisant un visage mince, inexpressif certains ayant des difficultés à la mastication. Cou, la faiblesse de l' épaule et l' extrémité avec une atrophie peut affecter certains patients et peut être bénigne ou grave.

déficience visuelle légère a été observée chez 95% des patients qui ont été évalués à l'aide de l'indice de la fonction visuelle (VF-14).

Les muscles ciliaires qui contrôlent la forme de la lentille et les muscles de l' iris sont souvent affectés par CPEO.

D' autres symptômes sont variables, et peuvent inclure l' intolérance de l' exercice, la cataracte , la perte auditive, la neuropathie axonale sensorielle, ataxie , la dépression clinique, hypogonadisme et parkinsonisme .

Syndrome de Kearns-Sayre est caractérisée par l' apparition avant 15 ans de CPEO, un bloc cardiaque et la rétinopathie pigmentaire.

La génétique

L' ADN mitochondrial qui est transmis par la mère, code pour des protéines qui sont essentielles à la chaîne respiratoire requise pour produire l' adénosine triphosphate (ATP). Des deletions ou des mutations à des segments de l' ADNmt conduisent à des fonctions défectueuses de la phosphorylation oxydative. Cela peut être mis en évidence dans les tissus fortement oxydants comme le muscle squelettique et le tissu cardiaque. Cependant, les muscles extra - oculaires contiennent un volume de mitochondries qui est plusieurs fois plus que tout autre groupe musculaire. À ce titre, il en résulte des symptômes oculaires préférentiels de CPEO.

Plusieurs anomalies existent ADNmt qui causent CPEO. Une mutation est située dans une région conservée de l' ARNt mitochondrial au nucléotide 3243 , dans lequel il y a une transition de A à G de nucleotides. Cette mutation est associée à la fois CPEO et mitochondrial Encéphalomyopathie, acidose lactique et épisodes ressemblant à un AVC (MELAS).

Une délétion commune dans un tiers des patients atteints de CPEO est un segment de la paire de bases 4977 trouvé entre une répétition de 13 paires de bases.

L'ADNmt qui est affecté peut - être une suppression point unique ou multiple, avec des suppressions d'ADN nucléaires associés. Une étude a montré que la suppression ADNmt observée chez les patients de CPEO a également une suppression de l' ADN nucléaire associé du gène Twinkle qui code pour la protéine mitochondriale spécifique; Scintillement.

Que ce soit un tissu est affecté est en corrélation avec la quantité de demandes d'oxydation par rapport à la quantité de suppression ADNmt.

Dans la plupart des cas, PEO se produit en raison d'une suppression sporadique ou double emploi dans l'ADN mitochondrial. Cependant, la transmission de la mère à la progéniture n'apparaît que dans quelques cas. Les deux autosomique dominante et autosomique récessive héritage peut se produire, l' héritage autosomique récessive être plus sévère. Formes dominants et récessifs de PEO peuvent être provoquées par des mutations génétiques dans les ANT1 , Polg , POLG2 et PEO1 gènes.

Diagnostic

Un exemple de fibres rouges déchiquetées .

Il est important de différencier CPEO d'autres pathologies qui peuvent causer une ophtalmoplégie. Il existe des thérapies spécifiques utilisées pour ces pathologies.

CPEO est diagnostiqué par biopsie musculaire. Lors de l' examen des fibres musculaires colorées avec tache Gömöri trichrome , on peut voir une accumulation de mitochondries élargie. Cela produit une coloration rouge foncé des fibres musculaires étant donné le nom de « fibres rouges déchiquetées ». Alors que les fibres rouges déchiquetées sont visibles dans le vieillissement normal, les montants supérieurs du vieillissement normal donner un diagnostic d'une myopathie mitochondriale.

Réaction en chaîne par polymérase ( PCR ), à partir d' un échantillon de tissu ou de sang muscle peut déterminer une mutation de l'ADN mitochondrial.

Taux d'anticorps élevé du récepteur de l' acétylcholine , qui est généralement considérée dans la myasthénie gravis a été observée chez certains patients d' une ophtalmoplégie associée mitochondrial. Il est important d'avoir un examen des yeux dilatés pour déterminer s'il y a une rétinopathie pigmentaire qui peut signifier le syndrome de Kearns-Sayre qui est associée à des anomalies cardiaques.

L'IRM peut être utile dans le diagnostic, dans un volume d'études de droit interne, droit externe, et les muscles inférieurs dans CPEO rectus n'étaient pas plus petites que la normale (contrairement à l'atrophie profonde typique de la paralysie neurogène). Bien que les volumes du complexe musculaire releveur supérieur et oblique rectus supérieure ont été considérablement réduits.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement défini pour améliorer la faiblesse musculaire des CPEO. Les traitements utilisés pour traiter d'autres pathologies provoquant ophtalmoplégie n'a pas été démontré que pour être efficace.

Le traitement expérimental avec la tétracycline a été utilisé pour améliorer la mobilité oculaire chez un patient. Coenzyme Q 10 a également été utilisé pour traiter cette condition. Cependant, la plupart des neuro-ophtalmologistes n'attribuent à aucun traitement.

Ptose associée à CPEO peut être corrigée avec une intervention chirurgicale pour lever les paupières, mais en raison de la faiblesse des muscles orbiculaire, il faut prendre soin de ne pas soulever les paupières supérieures provoquant une incapacité de fermer les paupières. Il en résulte une kératopathie d'exposition. Par conséquent, la chirurgie couvercle doit rarement être effectuée et que par un familier neuro-ophtalmologiste avec la maladie.

La découverte de strabisme le plus courant est grand exotropia angle qui peut être traité par la chirurgie oculaire bilatérale maximale, mais en raison de la nature progressive de la maladie, strabisme peut se reproduire. Ceux qui ont diplopie en raison de ophtalmoplégie asymétrique peuvent être corrigées par des prismes ou avec la chirurgie pour créer un meilleur alignement des yeux.

Voir également

Références

Pour en savoir plus

Liens externes

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