Dysostose cléidocrânienne - Cleidocranial dysostosis

Dysostose cléidocrânienne
Autres noms Dysplasie cléidocranienne, syndrome de Marie-Sainton, dysostose mutationnelle
Dysplasie cléidocrânienne visage et épaules.jpg
Modifications du visage et du front avec une mobilité accrue des ceintures scapulaires
Spécialité Génétique médicale
Symptômes Clavicule manquante , front proéminent, nez plat, plus court
Début habituel Présent à la naissance
Causes Génétique ( gène RUNX2 )
Méthode de diagnostic Basé sur les symptômes et les radiographies , confirmés par des tests génétiques
Diagnostic différentiel Dysplasie mandibulo - acrale , pycnodysostose , ostéogenèse imparfaite , syndrome de Hajdu-Cheney
Traitement Soins de soutien
Pronostic Espérance de vie normale
La fréquence Un par million de personnes

La dysostose cléidocranienne ( CCD ), également appelée dysplasie cléidocranienne , est une anomalie congénitale qui affecte principalement les os et les dents . Les clavicules sont généralement soit peu développées, soit absentes, ce qui permet de rapprocher les épaules. L'avant du crâne ne se ferme souvent que plus tard et les personnes touchées sont souvent plus petites que la moyenne. D'autres symptômes peuvent inclure un front proéminent, des yeux écartés, des dents anormales et un nez plat. Les symptômes varient selon les personnes; cependant, l'intelligence n'est généralement pas affectée.

La maladie est héritée des parents d'une personne ou se présente sous la forme d'une nouvelle mutation . Il se transmet sur le mode autosomique dominant . Elle est due à un défaut du gène RUNX2 impliqué dans la formation osseuse. Le diagnostic est suspecté sur la base des symptômes et des radiographies avec confirmation par des tests génétiques . D'autres affections pouvant produire des symptômes similaires comprennent la dysplasie mandibulo - acrale , la pycnodysostose , l' ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Hajdu-Cheney .

Le traitement comprend des mesures de soutien telles qu'un dispositif de protection du crâne et des soins dentaires. Une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger certaines anomalies osseuses. L'espérance de vie est généralement normale.

Elle touche environ une personne sur un million. Les hommes et les femmes sont également fréquemment touchés. Les descriptions modernes de la maladie datent d'au moins 1896. Le terme vient de cleido signifiant clavicule, crânien du grec κρανιὀς signifiant crâne et dysostose signifiant formation d'un os anormal.

Signes et symptômes

Bouche montrant de nombreuses dents de lait sur-retenues et quelques dents manquantes.

La dysostose cléido-crânienne est une affection squelettique générale ainsi nommée d'après les déformations de la clavicule (cléido-) et du crâne que les personnes atteintes ont souvent.

Les personnes atteintes de la maladie présentent généralement un gonflement indolore dans la région des clavicules à l'âge de 2 à 3 ans. Les caractéristiques communes sont :

  • Les clavicules (clavicules) peuvent être en partie manquantes, ne laissant que la partie médiale de l'os. Dans 10 % des cas, ils sont complètement absents. Si les clavicules sont totalement absentes ou réduites à de petits vestiges , cela permet une hypermobilité des épaules notamment la possibilité de toucher les épaules entre elles devant la poitrine. Le défaut est bilatéral 80% du temps. Les clavicules partielles peuvent provoquer des symptômes de lésions nerveuses et doivent donc être retirées par chirurgie.
  • La mandibule est prognathique en raison de l'hypoplasie du maxillaire ( micrognathisme ) et d'autres os du visage.
  • Un point mou ou une zone molle plus large au sommet de la tête où la fontanelle ne s'est pas fermée ou la fontanelle se ferme tardivement.
  • Les os et les articulations sont sous-développés. Les gens sont plus petits et leurs cadres sont plus petits que leurs frères et sœurs qui n'ont pas la condition.
  • Les dents permanentes comprennent les dents surnuméraires . À moins que ces surnuméraires ne soient retirés, ils encombreront les dents adultes dans ce qui peut déjà être une mâchoire sous-développée. Si tel est le cas, les surnuméraires devront probablement être retirés pour faire de la place aux dents adultes. Jusqu'à 13 dents surnuméraires ont été observées. Les dents peuvent également être déplacées. La formation de cément peut être déficiente.
  • Échec de l'éruption des dents permanentes .
  • Bossage (renflement) du front .
  • Sutures ouvertes du crâne, grandes fontanelles .
  • Hypertélorisme .
  • Ossification retardée des os formant la symphyse pubienne , produisant une symphyse élargie .
  • Une coxa vara peut survenir, limitant l' abduction et provoquant une démarche de Trendelenburg .
  • Cinquième phalange moyenne courte , provoquant parfois des doigts courts et larges.
  • Anomalies vertébrales.
  • En de rares occasions, une irritation du plexus brachial peut survenir.
  • La scoliose , le spina bifida et la syringomyélie ont également été décrits.

Les autres caractéristiques sont : bossage pariétal , invagination basilaire (impaction atlanto-axiale) , suture métopique persistante , structures anormales de l' oreille avec perte auditive , côtes surnuméraires , hémivertèbres avec spondylose , omoplates petites et hautes , hypoplasie des os iliaques , absence de l' os pubien , court/ os fibulaires absents , os radiaux courts/absents , phalanges terminales hypoplasiques .

La génétique

Elle est généralement autosomique dominante , mais dans certains cas, la cause n'est pas connue. Elle est due à une haploinsuffisance causée par des mutations du gène CBFA1 (également appelé Runx2), situé sur le bras court du chromosome 6 , qui code pour le facteur de transcription nécessaire à la différenciation des ostéoblastes . Elle entraîne un retard de l'ossification des structures médianes du corps, en particulier de l'os membraneux.

Un nouvel article rapporte que la cause de la CCD serait due à un défaut du gène CBFA1 (core binding factor 1) sur le bras court du chromosome 6p21 . CBFA1 est vital pour la différenciation des cellules souches en ostéoblastes , donc tout défaut dans ce gène entraînera des défauts dans la formation osseuse membraneuse et endochondrale .

Diagnostic

Différentes caractéristiques de la dysostose sont importantes. L'imagerie radiologique permet de confirmer le diagnostic. Pendant la gestation (grossesse), la taille de la clavicule peut être calculée à l'aide des nomogrammes disponibles. Des ossements de Wormian peuvent parfois être observés dans le crâne.

Le diagnostic du trouble du spectre CCD est établi chez un individu présentant des signes cliniques et radiographiques typiques et/ou par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote dans RUNX2 (CBFA1).

Traitement

Vers 5 ans, une correction chirurgicale peut être nécessaire pour éviter toute aggravation de la déformation. Si la mère souffre de dysplasie, un accouchement par césarienne peut être nécessaire. La chirurgie craniofaciale peut être nécessaire pour corriger les défauts du crâne. La coxa vara est traitée par des ostéotomies fémorales correctrices. En cas d'irritation du plexus brachial avec douleur et engourdissement, une excision des fragments claviculaires peut être réalisée pour le décompresser. En cas de fontanelle ouverte, un casque approprié peut être conseillé par l'orthopédiste pour se protéger des blessures.

Pronostic

Plusieurs études ont rapporté que l'espérance de vie semble être normale pour les personnes atteintes de CCD.

Épidémiologie

La dysostose cléido-crânienne touche environ une personne sur un million.

Cas notables

En 1987, une jeune fille nommée Jessica McClure est tombée dans un puits étroit dans la propriété de sa famille au Texas. Ron Short, un entrepreneur en toiture qui est né sans clavicule à cause d'une dysostose cléido-crânienne et qui pouvait donc s'affaisser les épaules pour travailler dans des coins exigus, est arrivé sur le site et a proposé de descendre le puits. Les sauveteurs n'ont pas fini par l'utiliser, bien que McClure ait été récupéré avec succès du puits.

L'acteur Gaten Matarazzo est né avec une dysplasie cléido-crânienne, qui est incorporée dans le scénario de son personnage Dustin Henderson sur Stranger Things .

Les sœurs actrices-chanteuses Abigail et Milly Shapiro sont nées avec une dysplasie cléido-crânienne, un trait qu'elles partagent avec leur mère.

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes