Craniopharyngiome - Craniopharyngioma

Pituicytome
Craniopharyngiome adamantinomateux - très faible mag.jpg
Micrographie à très faible grossissement d'un craniopharyngiome adamantinomateux. Tache HPS.
Spécialité Oncologie Modifiez ceci sur Wikidata

Un craniopharyngiome est un type rare de tumeur cérébrale dérivée du tissu embryonnaire de la glande pituitaire qui survient le plus souvent chez les enfants, mais affecte également les adultes. Elle peut survenir à tout âge, même pendant les périodes prénatale et néonatale, mais les taux d'incidence les plus élevés surviennent chez l'enfant entre 5 et 14 ans et chez l'adulte entre 50 et 74 ans. Les personnes peuvent présenter une quadrantanopie inférieure bitemporale conduisant à une hémianopsie bitemporale , car la tumeur peut comprimer le chiasma optique . Il a une prévalence ponctuelle d' environ deux pour 1 000 000. Les craniopharyngiomes sont distincts des tumeurs de la fente de Rathke et des kystes arachnoïdiens intrasellaires.

Symptômes et signes

Les craniopharyngiomes sont presque toujours bénins . Cependant, comme pour de nombreuses tumeurs cérébrales, leur traitement peut être difficile et des morbidités importantes sont associées à la fois à la tumeur et au traitement.

  • Maux de tête ( hydrocéphalie obstructive )
  • Hypersomnie
  • Myxoedème
  • Prise de poids postopératoire
  • Polydipsie
  • Polyurie ( diabète insipide )
  • Perte de vision ( hémianopsie bitemporale )
  • Vomissement
    • Survient souvent après le traitement
  • Insuffisance en hormone de croissance (GH), causée par la réduction de la production de GH - les symptômes comprennent :
    • Retard de croissance et puberté retardée (chez les enfants)
    • Fatigue générale , perte de masse et de tonus musculaire (chez l'adulte)
  • Insuffisance hypophysaire
    • Se produit souvent dans une certaine mesure parce que les craniopharyngiomes se développent dans la région de la tige pituitaire, ce qui peut affecter la fonction de la glande pituitaire et de nombreuses autres hormones
    • La réduction de la production de prolactine est très rare et se produit en cas d'insuffisance hypophysaire sévère.
      • Les grosses tumeurs hypophysaires peuvent paradoxalement élever les taux de prolactine dans le sang en raison de "l'effet tige". Cette élévation se produit en raison de la compression de la tige pituitaire, qui interfère avec le contrôle du cerveau de la production de prolactine.
      • Chez les femmes préménopausées, une prolactine élevée peut entraîner une réduction ou une perte des périodes menstruelles et/ou de la production de lait maternel (galactorrhée).
      • Avec l'effet tige, les taux de prolactine ne sont généralement que légèrement élevés, contrairement aux prolactinomes dans lesquels le taux de prolactine est généralement très élevé.
  • Le diabète insipide survient en raison de l'absence d'une hormone hypophysaire postérieure appelée hormone antidiurétique. Les symptômes incluent :
    • Soif excessive
    • Miction excessive
  • L'insuffisance surrénale est due à une diminution de la production d'ACTH, une diminution du cortisol. Dans les cas graves, elle peut être mortelle. Les symptômes incluent :

Mécanismes

Le craniopharyngiome est une tumeur rare, généralement suprasellaire , qui peut être kystique , qui se développe à partir de nids d'épithélium provenant de la poche de Rathke . La poche de Rathke est un précurseur embryonnaire de l'hypophyse antérieure.

Les craniopharyngiomes sont généralement des tumeurs à croissance très lente. Ils proviennent des cellules le long de la tige pituitaire , en particulier des nids d'épithélium odontogène (formant les dents) dans la région suprasellaire/diencéphalique, contiennent donc des dépôts de calcium qui sont évidents sur une radiographie .

Diagnostic

Scans d'imagerie pour le craniopharyngiome

Un médecin peut effectuer quelques analyses et tests pour diagnostiquer une personne atteinte de craniopharyngiome. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) à haute résolution est précieuse car elle permet au neuroradiologue de visualiser la tumeur sous différents angles.

Dans certains cas, un puissant scanner IRM 3T (Tesla) peut aider à définir l'emplacement des structures cérébrales critiques affectées par la tumeur. Le schéma histologique consiste en une nidification d' épithélium pavimenteux bordé de cellules disposées radialement. Elle s'accompagne fréquemment de dépôts de calcium et peut avoir une architecture papillaire microscopique. Une tomodensitométrie (TDM) est également un bon outil de diagnostic, car elle détecte la calcification dans la tumeur.

Deux types distincts sont reconnus :

  • Les craniopharyngiomes adamantinomateux, qui ressemblent aux améloblastomes (le type de tumeur odontogène le plus courant), sont caractérisés par l'activation de mutations CTNNB1.
  • Les craniopharyngiomes papillaires sont caractérisés par des mutations BRAFv600E.

Dans le type adamantinomateux, les calcifications sont visibles en neuro-imagerie et sont utiles au diagnostic.

Le type papillaire se calcifie rarement. Une grande majorité des craniopharyngiomes chez les enfants sont adamantiomateux, alors que les deux sous-types sont fréquents chez les adultes. Des tumeurs de type mixte se produisent également.

A l'examen macroscopique, les craniopharyngiomes sont kystiques ou partiellement kystiques avec des zones solides. En microscopie optique, les kystes sont tapissés d'un épithélium pavimenteux stratifié. Des perles de kératine peuvent également être vues. Les kystes sont généralement remplis d'un liquide jaune et visqueux riche en cristaux de cholestérol. Parmi une longue liste de symptômes possibles, les présentations les plus courantes incluent des maux de tête, un retard de croissance et une hémianopsie bitemporale .

Craniopharyngiome malin

Les craniopharyngiomes sont généralement traités avec succès par une combinaison de chimiothérapie adjuvante et de neurochirurgie. Des recherches récentes décrivent la rareté des transformations malignes de ces tumeurs normalement bénignes. Les craniopharyngiomes malins peuvent survenir à tout âge, sont légèrement plus fréquents chez les femmes et sont généralement de type adamantinomateux.

Les transformations malignes peuvent prendre des années à se produire (bien qu'un cas diagnostiqué sur cinq soit une transformation de novo ), d'où la nécessité d'un suivi plus long chez les patients diagnostiqués avec les formes bénignes les plus courantes.

Aucun lien n'a été trouvé entre la malignité et le traitement initial de chimioradiothérapie, et le taux de survie global était très faible avec une survie médiane de 6 mois après le diagnostic de malignité.

La prévention

Bien que les causes du craniopharyngiome soient inconnues, il peut survenir aussi bien chez les enfants que chez les adultes, avec un pic d'incidence entre 9 et 14 ans. Environ 120 cas sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis chez des patients de moins de 19 ans. Plus de 50 % de tous les patients atteints de craniopharyngiome ont moins de 18 ans. Aucune association claire de la tumeur n'existe avec un sexe ou une race en particulier. Les craniopharyngiomes ne semblent pas « appartenir à la famille » ou être directement hérités des parents.

Traitement

Le traitement consiste généralement en une exérèse sous-frontale ou transsphénoïdale. La chirurgie endoscopique par le nez, souvent réalisée par une équipe conjointe de neurochirurgiens et d'ORL, est de plus en plus considérée comme une alternative à la chirurgie transcrânienne réalisée en pratiquant une ouverture dans le crâne. En raison de la localisation du craniopharyngiome près du cerveau et de la base du crâne, un système de navigation chirurgicale peut être utilisé pour vérifier la position des outils chirurgicaux pendant l'opération.

Une radiothérapie supplémentaire est également utilisée si l'élimination totale n'est pas possible. En raison des résultats médiocres associés aux lésions de l'hypophyse et de l'hypothalamus résultant de l'ablation chirurgicale et de la radiothérapie, des thérapies expérimentales utilisant du phosphore-32 intracavitaire, de l'yttrium ou de la bléomycine administrés via un réservoir externe sont parfois utilisées, en particulier chez les jeunes patients. La tumeur, étant dans l' hypophyse , peut causer des problèmes de santé secondaires. Le système immunitaire , les niveaux de thyroïde, les niveaux d'hormone de croissance et les niveaux de testostérone peuvent être compromis par le craniopharygiome. Tous ces problèmes de santé peuvent être traités avec la médecine moderne. Aucune preuve de haute qualité n'a évalué l'utilisation de la bléomycine dans cette affection.

La protonthérapie permet une réduction de la dose aux structures critiques par rapport au rayonnement photonique conventionnel, y compris l'IMRT, pour les patients atteints de craniopharyngiome.

Le « package » de traitement le plus efficace pour les craniopharyngiomes malins décrits dans la littérature est une combinaison de chirurgie « résective totale brute » avec une chimioradiothérapie adjuvante. Les agents chimiothérapeutiques paclitaxel et carboplatine ont montré une signification clinique (mais non statistique) dans l'augmentation du taux de survie chez les patients ayant subi une résection totale brute de leurs tumeurs malignes.

Pronostic

Les craniopharyngiomes sont généralement bénins mais sont connus pour récidiver après résection. Des recherches récentes ont démontré une tendance maligne (mais rare) des craniopharyngiomes. Ces craniopharyngiomes malins sont très rares mais sont associés à un mauvais pronostic.

Recherche récente

Les recherches actuelles ont montré des moyens de traiter les tumeurs de manière moins invasive, tandis que d'autres ont montré comment l'hypothalamus peut être stimulé avec la tumeur pour empêcher l'enfant et l'adulte atteint de la tumeur de devenir obèses. Les craniopharyngiomes de l'enfance sont généralement de nature kystique. Une chirurgie limitée minimisant les dommages hypothalamiques peut diminuer le taux d'obésité sévère au détriment de la nécessité d'une radiothérapie pour compléter le traitement.

Rôle de la radiothérapie :

Les tentatives agressives d'ablation totale entraînent une survie prolongée sans progression chez la plupart des patients, mais pour les tumeurs qui impliquent clairement l' hypothalamus , les complications associées à la chirurgie radicale ont incité à adopter une stratégie combinée de chirurgie conservatrice et de radiothérapie pour traiter la tumeur résiduelle avec une taux de guérison élevé. Cette stratégie semble offrir les meilleurs taux de contrôle à long terme avec une morbidité acceptable. Mais la prise en charge optimale des craniopharyngiomes reste controversée. Bien qu'il soit généralement recommandé que la radiothérapie soit administrée après l'excision subtotale d'un craniopharyngiome, il reste difficile de savoir si tous les patients présentant une tumeur résiduelle doivent recevoir une radiothérapie immédiate ou différée lors de la rechute. La chirurgie et la radiothérapie sont les pierres angulaires de la prise en charge thérapeutique du craniopharyngiome. L'exérèse radicale est associée à un risque de mortalité ou de morbidité notamment sous forme d'atteinte hypothalamique, de détérioration visuelle et de complication endocrinienne entre 45 et 90 % des cas. La proximité des structures éloquentes voisines pose un défi particulier à la radiothérapie. Les technologies de traitement modernes, notamment la radiothérapie conformationnelle fractionnée en 3D, la radiothérapie modulée en intensité et, récemment, la protonthérapie sont capables de couvrir avec précision la cible tout en préservant les tissus environnants. Des contrôles tumoraux supérieurs à 90 % peuvent être atteints. Des traitements alternatifs comprenant la radiochirurgie, l'application intracavitaire d'isotopes et la curiethérapie offrent également un contrôle tumoral acceptable et peuvent être administrés dans certains cas. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour établir le rôle de chaque modalité de traitement.

Les références

Liens externes