Dysplasie ectodermique - Ectodermal dysplasia

Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique.jpg
Dysplasie ectodermique. Cette image montre des dents en forme de cheville et des cheveux clairsemés.
Spécialité Génétique médicale  Modifiez ceci sur Wikidata

La dysplasie ectodermique ( DE ) est un groupe de syndromes génétiques dérivant tous d'anomalies des structures ectodermiques . Plus de 150 syndromes différents ont été identifiés.

Bien que certains syndromes aient des causes génétiques différentes, les symptômes sont parfois très similaires. Le diagnostic repose généralement sur l'observation clinique, souvent à l'aide des antécédents médicaux familiaux afin de déterminer si la transmission est autosomique dominante ou récessive .

Dans le monde, environ 1/7 000 personnes ont reçu un diagnostic de dysplasie ectodermique. Certaines conditions ED ne sont présentes que dans les unités unifamiliales et dérivent de mutations très récentes. Les dysplasies ectodermiques peuvent survenir dans n'importe quelle race, mais elles sont beaucoup plus fréquentes chez les Caucasiens que dans tout autre groupe et en particulier chez les Caucasiens justes.

Les dysplasies ectodermiques sont décrites comme «des conditions héréditaires dans lesquelles il existe des anomalies de deux ou plusieurs structures ectodermiques telles que les cheveux , les dents , les ongles , les glandes sudoripares , les glandes salivaires , la structure crânio-faciale, les doigts et d'autres parties du corps».

Présentation

Cheveux

Les personnes atteintes d'un syndrome ED ont fréquemment des anomalies des follicules pileux. Le cuir chevelu et les poils du corps peuvent être fins, clairsemés et de couleur très claire, même si la croissance de la barbe chez les hommes atteints peut être normale. Les cheveux peuvent pousser très lentement ou sporadiquement et ils peuvent être excessivement fragiles, bouclés ou même tordus. Les cheveux crépus sont également une possibilité.

Ongles

Les ongles des mains et des pieds peuvent être épais, de forme anormale, décolorés, striés, à croissance lente ou cassants. Les cuticules peuvent être sujettes aux infections.

Peau

La peau peut être légèrement pigmentée. La peau qui subit des blessures peut repousser de façon permanente hypo-pigmentée. Dans certains cas, une pigmentation rouge ou brune peut être présente. La peau peut être sujette aux éruptions cutanées ou aux infections et peut être épaisse sur les paumes et la plante des pieds. Des précautions doivent être prises pour éviter les fissures, les saignements et les infections.

Glandes sudoripares

Les personnes atteintes de certains syndromes ED ne peuvent pas transpirer . Leurs glandes sudoripares peuvent fonctionner anormalement ou ne pas s'être développées du tout en raison de protéines inactives dans les glandes sudoripares. Sans production normale de sueur, le corps ne peut pas réguler correctement la température. Par conséquent, la surchauffe est un problème courant, en particulier par temps chaud. L'accès à des environnements frais est important.

Anomalies dentaires chez une fillette de 5 ans de la famille du nord de la Suède qui souffrait de divers symptômes de dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante (HED):
a) Vue intra-orale. A noter que les incisives supérieures ont été restaurées en matériau composite pour masquer leur forme conique d'origine.
b) Orthopantomographie montrant l'absence de dix dents primaires et onze dents permanentes dans les mâchoires d'un même individu.

Glandes salivaires

Plusieurs études ont examiné le débit salivaire chez les individus et ont trouvé un débit salivaire parotide et sous-maxillaire allant de 5 à 15 fois inférieur à la moyenne. Ceci est cohérent avec le fait que les glandes salivaires sont d'origine ectodermique, bien que certains résultats suggèrent qu'il existe également un apport mésodermique.

Dents

Le développement des bourgeons dentaires se traduit souvent par des dents congénitales absentes (dans de nombreux cas, l'absence d'un ensemble permanent) et / ou la croissance de dents en forme de cheville ou pointues. L'émail peut également être défectueux. Un traitement dentaire esthétique est presque toujours nécessaire et les enfants peuvent avoir besoin de prothèses dès l'âge de deux ans. Plusieurs remplacements de prothèses sont souvent nécessaires à mesure que l'enfant grandit, et les implants dentaires peuvent être une option à l'adolescence, une fois que la mâchoire est complètement développée. De nos jours, l'option d'extraire les dents et de les remplacer par des implants dentaires est assez courante. Dans d'autres cas, les dents peuvent être couronnées. Un traitement orthodontique peut également être nécessaire. Parce que le traitement dentaire est complexe, une approche multidisciplinaire est préférable.

Autres caractéristiques

Les personnes atteintes de dysfonction érectile ont souvent certaines caractéristiques crânio-faciales qui peuvent être distinctives: le bossage frontal est courant, les mentons plus longs ou plus prononcés sont fréquents, les nez plus larges sont également très courants. Dans certains types de dysfonctionnement érectile, le développement anormal de certaines parties de l'œil peut entraîner une sécheresse oculaire, des cataractes et des troubles de la vision. Des soins oculaires professionnels peuvent aider à minimiser les effets de la dysfonction érectile sur la vision. De même, des anomalies dans le développement de l'oreille peuvent entraîner des problèmes d'audition. Les infections respiratoires peuvent être plus fréquentes car les sécrétions protectrices normales de la bouche et du nez ne sont pas présentes. Des précautions doivent être prises pour limiter les infections.

La génétique

La dysfonction érectile peut être classée par héritage (autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l'X ) ou par quelles structures sont impliquées (cheveux, dents, ongles et / ou glandes sudoripares).

Il existe plusieurs types différents avec des causes génétiques distinctes:

Cas notables

Voir également

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes