Epidémiologie de l'autisme - Epidemiology of autism

L' épidémiologie de l'autisme est l'étude de l'incidence et de la distribution des troubles du spectre autistique (TSA). Un examen de 2012 des estimations de la prévalence mondiale des troubles du spectre autistique a révélé une médiane de 62 cas pour 10 000 personnes. En revanche, un examen de 2016 des estimations de la prévalence mondiale des troubles du spectre autistique a révélé une médiane de 18,5 cas pour 10 000 personnes. Cependant, il y a un manque de preuves provenant des pays à revenu faible et intermédiaire .

Les TSA ont en moyenne un rapport hommes-femmes de 4,3:1 dans le diagnostic, ne tenant pas compte des TSA dans les populations de genres divers, qui se chevauchent de manière disproportionnée avec les populations de TSA. Le nombre d'enfants connus pour être autistes a considérablement augmenté depuis les années 1980, au moins en partie en raison de changements dans la pratique du diagnostic ; il n'est pas clair si la prévalence a réellement augmenté ; et des facteurs de risque environnementaux non encore identifiés ne peuvent être exclus. En 2020, le réseau de surveillance de l'autisme et des troubles du développement (ADDM) des Centers for Disease Control a signalé qu'environ 1 enfant sur 54 aux États-Unis (1 garçon sur 34 et 1 fille sur 144) est diagnostiqué avec un trouble du spectre autistique ( TSA), sur la base des données recueillies en 2016. Cette estimation représente une augmentation de 10 % par rapport au taux de 1 sur 59 en 2014, de 105 % par rapport au taux de 1 sur 110 en 2006 et de 176 % par rapport au taux de 1 sur 150 en 2000. Les critères diagnostiques des TSA ont considérablement changé depuis les années 1980 ; par exemple, la classification américaine de l'autisme dans l' enseignement spécialisé a été introduite en 1994.

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental complexe . De nombreuses causes ont été proposées, mais sa théorie de la causalité est encore discutable et finalement inconnue. La possibilité d'autisme est associée à plusieurs facteurs prénataux , dont l'âge paternel avancé et le diabète de la mère pendant la grossesse . Les TSA sont associés à plusieurs dons intellectuels ou émotionnels, ce qui a conduit à diverses hypothèses au sein de la psychiatrie évolutionniste selon lesquelles les traits autistiques ont joué un rôle bénéfique dans l'histoire de l'évolution humaine. Certaines personnes la perçoivent comme étant liée à des troubles génétiques et à l' épilepsie . On pense que l'autisme est en grande partie héréditaire , bien que la génétique de l'autisme soit complexe, et on ne sait pas quels gènes sont responsables. Il existe peu de preuves pour étayer les associations avec des expositions environnementales spécifiques.

Dans de rares cas, l'autisme est fortement associé à des agents qui causent des malformations congénitales . D'autres causes proposées , telles que les vaccins infantiles , sont controversées . L' hypothèse du vaccin a été largement étudiée et s'est avérée fausse, sans aucune preuve scientifique . Andrew Wakefield a publié une petite étude en 1998 au Royaume-Uni suggérant un lien de causalité entre l'autisme et le vaccin trivalent ROR . Après que les données incluses dans le rapport se soient avérées délibérément falsifiées, le document a été retiré et Wakefield a été radié du registre médical au Royaume-Uni.

Il est problématique de comparer les taux d'autisme au cours des trois dernières décennies, car les critères de diagnostic de l'autisme ont changé à chaque révision du Manuel diagnostique et statistique (DSM), qui décrit quels symptômes répondent aux critères d'un diagnostic de TSA. En 1983, le DSM ne reconnaissait pas le PDD-NOS ou le syndrome d'Asperger , et les critères du trouble autistique (MA) étaient plus restrictifs. L'édition précédente du DSM, le DSM-IV, incluait le trouble autistique, le trouble désintégratif de l'enfance , le PDD-NOS et le syndrome d'Asperger. En raison d'incohérences dans le diagnostic et de ce que l'on apprend encore sur l'autisme, le DSM le plus récent ( DSM-5 ) n'a qu'un seul diagnostic, le trouble du spectre autistique (TSA), qui englobe chacun des quatre troubles précédents. Selon les nouveaux critères de diagnostic des TSA, il faut avoir à la fois des difficultés de communication et d'interaction sociales et des comportements, intérêts et activités répétitifs restreints (RRB).

Les diagnostics de TSA continuent d'être plus de quatre fois plus fréquents chez les garçons (1 sur 34) que chez les filles (1 sur 154), et ils sont signalés dans tous les groupes raciaux, ethniques et socio - économiques . Des études ont été menées sur plusieurs continents (Asie, Europe et Amérique du Nord) qui font état d'un taux de prévalence d'environ 1 à 2 %. Une étude de 2011 a signalé une prévalence de l'autisme de 2,6 pour cent en Corée du Sud .

La fréquence

Bien que les taux d'incidence mesurent directement la prévalence de l'autisme, la plupart des études épidémiologiques rapportent d'autres mesures de fréquence, généralement une prévalence ponctuelle ou périodique, ou parfois une incidence cumulative. L'attention se concentre principalement sur la question de savoir si la prévalence augmente avec le temps.

Incidence et prévalence

L'épidémiologie définit plusieurs mesures de la fréquence d'apparition d'une maladie ou d'une affection :

  • Le taux d'incidence d'une maladie est le taux auquel de nouveaux cas sont survenus par année-personne, par exemple, « 2 nouveaux cas pour 1 000 années-personnes ».
  • L' incidence cumulée est la proportion d'une population qui est devenue de nouveaux cas au cours d'une période de temps spécifiée, par exemple, « 1,5 pour 1 000 personnes sont devenues de nouveaux cas en 2006 ».
  • La prévalence ponctuelle d'une maladie est la proportion d'une population qui avait la maladie à un moment donné, par exemple, « 10 cas pour 1 000 personnes au début de 2006 ».
  • La prévalence de la période est la proportion qui a eu la maladie à un moment donné au cours d'une période donnée, par exemple, « 15 pour 1 000 personnes ont eu des cas en 2006 ».

Lors de l'étude de la cause des conditions, les taux d'incidence sont la mesure la plus appropriée de la fréquence des conditions car ils évaluent directement la probabilité. Cependant, l'incidence peut être difficile à mesurer avec des conditions plus rares telles que l'autisme. Dans l'épidémiologie de l'autisme, la prévalence ponctuelle ou périodique est plus utile que l'incidence, car la maladie commence bien avant qu'elle ne soit diagnostiquée, compte tenu des éléments génétiques inhérents à la conception, et l'écart entre l'initiation et le diagnostic est influencé par de nombreux facteurs non liés au hasard. . La recherche se concentre principalement sur la question de savoir si la prévalence ponctuelle ou périodique augmente avec le temps ; l'incidence cumulative est parfois utilisée dans les études de cohortes de naissance .

Méthodes d'estimation

Les trois approches de base utilisées pour estimer la prévalence diffèrent en termes de coût et de qualité des résultats. La méthode la plus simple et la moins chère consiste à compter les cas d'autisme connus provenant de sources telles que les écoles et les cliniques, et de les diviser par la population. Cette approche est susceptible de sous-estimer la prévalence car elle ne compte pas les enfants qui n'ont pas encore été diagnostiqués, et elle est susceptible de générer des statistiques faussées car certains enfants ont un meilleur accès au traitement.

La deuxième méthode améliore la première en demandant aux enquêteurs d'examiner les dossiers des étudiants ou des patients à la recherche de cas probables, pour détecter les cas qui n'ont pas encore été identifiés. La troisième méthode, qui est sans doute la meilleure, examine un large échantillon d'une communauté entière pour identifier les cas possibles, puis évalue chaque cas possible plus en détail avec des procédures de diagnostic standard. Cette dernière méthode produit généralement les estimations de prévalence les plus fiables et les plus élevées.

Estimations de fréquence

Les estimations de la prévalence de l'autisme varient considérablement en fonction des critères de diagnostic, de l'âge des enfants dépistés et de la situation géographique. Les revues les plus récentes tendent à estimer une prévalence de 1 à 2 pour 1 000 pour l'autisme et de près de 6 pour 1 000 pour les TSA ; PDD-NOS est la grande majorité des TSA, le syndrome d'Asperger est d'environ 0,3 pour 1 000 et les formes atypiques du trouble désintégratif de l'enfance et du syndrome de Rett sont beaucoup plus rares.

Une étude de 2006 portant sur près de 57 000 enfants britanniques de neuf et dix ans a rapporté une prévalence de 3,89 pour 1 000 pour l'autisme et de 11,61 pour 1 000 pour les TSA ; ces chiffres plus élevés pourraient être associés à un élargissement des critères diagnostiques. Des études basées sur des informations plus détaillées, telles que l'observation directe plutôt que l'examen des dossiers médicaux, identifient une prévalence plus élevée ; cela suggère que les chiffres publiés peuvent sous-estimer la prévalence réelle des TSA. Une étude de 2009 sur les enfants du Cambridgeshire , en Angleterre, a utilisé différentes méthodes pour mesurer la prévalence et a estimé que 40 % des cas de TSA ne sont pas diagnostiqués, les deux estimations les moins biaisées de la prévalence réelle étant 11,3 et 15,7 pour 1 000.

Une étude américaine de 2009 basée sur des données de 2006 a estimé la prévalence des TSA chez les enfants de huit ans à 9,0 pour 1 000 (fourchette approximative de 8,6 à 9,3). Un rapport de 2009 basé sur l'Enquête sur la morbidité psychiatrique pour adultes de 2007 du National Health Service a déterminé que la prévalence des TSA chez les adultes était d'environ 1 % de la population, avec une prévalence plus élevée chez les hommes et aucune variation significative entre les groupes d'âge ; ces résultats suggèrent que la prévalence des TSA chez les adultes est similaire à celle des enfants et que les taux d'autisme n'augmentent pas.

Change avec le temps

L'attention s'est portée sur la question de savoir si la prévalence de l'autisme augmente avec le temps. Les estimations de prévalence antérieures étaient plus faibles, se concentrant à environ 0,5 pour 1 000 pour l'autisme dans les années 1960 et 1970 et à environ 1 pour 1 000 dans les années 1980, contre 18 à 19 pour 1 000 aujourd'hui.

Graphique à barres en fonction du temps.  Le graphique augmente régulièrement de 1996 à 2007, passant d'environ 0,7 à environ 5,3.  La tendance s'infléchit légèrement à la hausse.
Les rapports de cas d'autisme pour 1 000 enfants ont considérablement augmenté aux États-Unis de 1996 à 2007. On ne sait pas dans quelle mesure, le cas échéant, la croissance provient des changements dans la prévalence de l'autisme .

Le nombre de cas signalés d'autisme a considérablement augmenté dans les années 1990 et au début des années 2000, ce qui a conduit à des enquêtes sur plusieurs raisons potentielles :

  • Plus d'enfants peuvent être autistes; c'est-à-dire que la fréquence réelle de l'autisme peut avoir augmenté.
  • Il peut y avoir une prise en charge plus complète de l'autisme (recherche de cas), en raison d'une sensibilisation et d'un financement accrus. Par exemple, les tentatives de poursuivre les fabricants de vaccins peuvent avoir augmenté le nombre de cas signalés.
  • Le diagnostic peut être appliqué plus largement qu'auparavant, en raison de la définition changeante du trouble, en particulier des changements dans le DSM-III-R et le DSM-IV.
  • Une erreur éditoriale dans la description de la catégorie PDD-NOS des troubles du spectre autistique dans le DSM-IV, en 1994, a élargi de manière inappropriée la construction PDD-NOS. L'erreur a été corrigée dans le DSM-IV-TR, en 2000, en inversant la construction PDD-NOS vers les exigences de critères de diagnostic plus restrictives du DSM-III-R.
  • Un diagnostic successivement plus précoce dans chaque cohorte d'enfants successive, y compris la reconnaissance en maternelle (préscolaire), peut avoir affecté la prévalence apparente mais pas l'incidence.
  • Un examen des chiffres de "l'autisme en hausse" par rapport à d'autres handicaps dans les écoles montre une baisse correspondante des constatations de retard mental.

L'augmentation signalée est largement attribuable aux changements dans les pratiques de diagnostic, les modèles d'orientation, la disponibilité des services, l'âge au moment du diagnostic et la sensibilisation du public. Une étude pilote de 2002 largement citée a conclu que l'augmentation observée de l'autisme en Californie ne peut pas être expliquée par des changements dans les critères de diagnostic, mais une analyse de 2006 a révélé que les données sur l'éducation spécialisée mesuraient mal la prévalence parce que tant de cas n'avaient pas été diagnostiqués, et que les États-Unis de 1994 à 2003 l'augmentation était associée à des baisses dans d'autres catégories de diagnostic, indiquant qu'une substitution de diagnostic s'était produite.

Une étude de 2007 qui a modélisé l'incidence de l'autisme a révélé que des critères de diagnostic élargis, un diagnostic à un âge plus jeune et une efficacité améliorée de la détermination des cas, peuvent produire une augmentation de la fréquence de l'autisme allant jusqu'à 29 fois selon la mesure de fréquence, ce qui suggère que la méthodologie facteurs peuvent expliquer les augmentations observées de l'autisme au fil du temps. Une petite étude de 2008 a révélé qu'un nombre important (40 %) de personnes diagnostiquées avec un trouble du langage pragmatique dans l'enfance au cours des décennies précédentes recevraient désormais un diagnostic d'autisme. Une étude de tous les enfants danois nés en 1994-99 a révélé que les enfants nés plus tard étaient plus susceptibles d'être diagnostiqués à un plus jeune âge, soutenant l'argument selon lequel les augmentations apparentes de la prévalence de l'autisme étaient au moins en partie dues à une diminution de l'âge du diagnostic.

Une étude de 2009 sur les données californiennes a révélé que l'incidence signalée de l'autisme avait été multipliée par 7 à 8 entre le début des années 1990 et 2007, et que les changements dans les critères de diagnostic, l'inclusion de cas plus légers et l'âge précoce du diagnostic n'expliquaient probablement qu'un multipliez l'augmentation ; l'étude n'a pas quantifié les effets d'une plus grande sensibilisation à l'autisme, d'un financement accru et d'un élargissement des options de soutien résultant en une plus grande motivation des parents à rechercher des services. Une autre étude californienne de 2009 a révélé qu'il est peu probable que les augmentations signalées s'expliquent par des changements dans la façon dont les codes de condition qualifiants pour l'autisme ont été enregistrés.

Plusieurs facteurs environnementaux ont été proposés pour soutenir l'hypothèse selon laquelle la fréquence réelle de l'autisme a augmenté. Il s'agit notamment de certains aliments, de maladies infectieuses, de pesticides . Il existe des preuves scientifiques accablantes contre l'hypothèse du ROR et aucune preuve convaincante pour l'hypothèse du thiomersal (ou du thimérosal), de sorte que ces types de facteurs de risque doivent être exclus. Bien qu'on ne sache pas si la fréquence de l'autisme a augmenté, une telle augmentation suggérerait de consacrer plus d'attention et de financement à la lutte contre les facteurs environnementaux au lieu de continuer à se concentrer sur la génétique.

Fréquence géographique

Afrique

La prévalence de l'autisme en Afrique est inconnue.

Les Amériques

La prévalence de l'autisme dans l'ensemble des Amériques est inconnue.

Canada

Le taux de diagnostics d'autisme au Canada était de 1 sur 450 en 2003. Cependant, les résultats préliminaires d'une étude épidémiologique menée à l'Hôpital de Montréal pour enfants au cours de l'année scolaire 200-2004 ont révélé un taux de prévalence de 0,68 % (ou 1 sur 147).

Un examen de 2001 de la recherche médicale menée par l'Agence de la santé publique du Canada a conclu qu'il n'y avait aucun lien entre le vaccin ROR et les maladies inflammatoires de l'intestin ou l'autisme. L'examen a noté: "Une augmentation des cas d'autisme a été notée par année de naissance de 1979 à 1992; cependant, aucune augmentation supplémentaire des cas n'a été observée après l'introduction de la vaccination ROR." Après l'introduction du ROR, "Une analyse des tendances temporelles n'a trouvé aucune corrélation entre la prévalence de la vaccination ROR et l'incidence de l'autisme dans chaque cohorte de naissance de 1988 à 1993."

États Unis

L'estimation la plus récente du CDC est qu'un enfant sur 59, soit 16,8 pour 1 000, souffre d'une forme de TSA en 2014. Le nombre de cas diagnostiqués d'autisme a considérablement augmenté aux États-Unis dans les années 1990 et au début des années 2000. Pour l'année de surveillance 2006, les cas de TSA identifiés étaient estimés à 9,0 pour 1 000 enfants âgés de 8 ans ( intervalle de confiance à 95 % [IC] = 8,6 à 9,3). Ces chiffres mesurent ce que l'on appelle parfois la « prévalence administrative », c'est-à-dire le nombre de cas connus par unité de population, par opposition au nombre réel de cas. Cette estimation de la prévalence a augmenté de 57 % (IC à 95 % 27 % à 95 %) de 2002 à 2006.

La National Health Interview Survey (NHIS) pour 2014-2016 a étudié 30 502 enfants et adolescents américains et a révélé que la prévalence pondérée des TSA était de 2,47 % (24,7 pour 1 000 ); 3,63 % chez les garçons et 1,25 % chez les filles. Sur la période de référence de 3 ans, la prévalence était de 2,24 % en 2014, de 2,41 % en 2015 et de 2,76 % en 2016.

Le nombre de nouveaux cas de troubles du spectre autistique (TSA) chez les garçons de race blanche est environ 50 % plus élevé que chez les enfants hispaniques, et environ 30 % plus susceptibles de se produire que chez les enfants blancs non hispaniques aux États-Unis.

Une autre étude en 2006 a conclu que l'augmentation apparente de la prévalence administrative était le résultat d'une substitution de diagnostic, principalement pour les constatations de retard mental et de troubles d'apprentissage. "Beaucoup d'enfants actuellement comptés dans la catégorie autisme auraient probablement été comptés dans les catégories retard mental ou troubles d'apprentissage s'ils avaient été étiquetés il y a 10 ans au lieu d'aujourd'hui", a déclaré le chercheur Paul Shattuck du Waisman Center de l' Université de Wisconsin-Madison , dans un communiqué.

Une étude basée sur la population dans le comté d'Olmsted , dans le comté du Minnesota , a révélé que l'incidence cumulée de l'autisme avait été multipliée par huit de la période 1980-1983 à la période 1995-97. L'augmentation s'est produite après l'introduction de critères de diagnostic plus larges et plus précis, une disponibilité accrue des services et une sensibilisation accrue à l'autisme. Au cours de la même période, le nombre de cas d'autisme signalés a été multiplié par 22 au même endroit, ce qui suggère que les décomptes signalés par les cliniques ou les écoles fournissent des estimations trompeuses de l'incidence réelle de l'autisme.

Venezuela

Une étude de 2008 au Venezuela a rapporté une prévalence de 1,1 pour 1 000 pour l'autisme et de 1,7 pour 1 000 pour les TSA.

Asie

Un journal rapporte que la prévalence médiane des TSA chez les enfants de 2 à 6 ans signalés en Chine à partir de 2000 était de 10,3/10 000.

Hong Kong

Une étude de 2008 à Hong Kong a rapporté un taux d'incidence des TSA similaire à ceux rapportés en Australie et en Amérique du Nord, et inférieur à celui des Européens. Il a également signalé une prévalence de 1,68 pour 1 000 pour les enfants de moins de 15 ans.

Japon

Une étude de 2005 d'une partie de Yokohama avec une population stable d'environ 300 000 habitants a rapporté une incidence cumulée jusqu'à l'âge de 7 ans de 48 cas de TSA pour 10 000 enfants en 1989 et 86 en 1990. Après que le taux de vaccination du vaccin triple ROR soit tombé à proche de zéro et a été remplacé par les vaccins MR et M, le taux d'incidence est passé à 97 et 161 cas pour 10 000 enfants nés respectivement en 1993 et ​​1994, indiquant que le vaccin ROR combiné n'a pas causé d'autisme. Une association japonaise de l'autisme de 2004 a signalé qu'environ 360 000 personnes souffrent d' autisme typique de type Kanner .

Moyen-Orient

Israël

Une étude de 2009 a rapporté que le taux d'incidence annuel des enfants israéliens diagnostiqués avec un TSA et recevant des prestations d'invalidité est passé de zéro en 1982-1984 à 190 par million en 2004. On ne savait pas si ces chiffres reflétaient de véritables augmentations ou d'autres facteurs tels que des changements. dans les mesures diagnostiques.

Arabie Saoudite

Les études sur la fréquence de l'autisme ont été particulièrement rares au Moyen-Orient . Une estimation approximative est que la prévalence de l'autisme en Arabie saoudite est de 18 pour 10 000, légèrement supérieure aux 13 pour 10 000 signalés dans les pays développés (contre 168 pour 10 000 aux États-Unis).

L'Europe 

Danemark

En 1992, les vaccins contenant du thiomersal ont été retirés du Danemark. Une étude de l'Université d'Aarhus a indiqué que pendant la période d'utilisation du produit chimique (jusqu'en 1990), il n'y avait aucune tendance à l'augmentation de l'incidence de l'autisme. Entre 1991 et 2000, l'incidence a augmenté, y compris chez les enfants nés après l'arrêt du thimérosal.

La France

La France a fait de l'autisme son objectif national pour l'année 2012 et le ministère de la Santé évalue désormais le taux d'autisme à 67 pour 10 000 (1 sur 150).

Eric Fombonne a fait quelques études dans les années 1992 et 1997. Il a trouvé une prévalence de 16 pour 10 000 pour le trouble envahissant du développement global (TED). L' INSERM a trouvé une prévalence de 27 pour 10 000 pour les TSA et une prévalence de 9 pour 10 000 pour l' autisme infantile précoce en 2003. Ces chiffres sont considérés comme sous-estimés car l' OMS donne des chiffres entre 30 et 60 pour 10 000. Le ministère français de la Santé donne une prévalence de 4,9 pour 10 000 sur son site Internet mais il ne compte que l'autisme infantile précoce .

Allemagne

Une étude de 2008 en Allemagne a révélé que les taux d'hospitalisation pour les enfants atteints de TSA ont augmenté de 30 % de 2000 à 2005, avec la plus forte augmentation entre 2000 et 2001 et une baisse entre 2001 et 2003. Les taux d'hospitalisation pour tous les troubles mentaux ont également augmenté jusqu'à 15 ans, de sorte que le ratio TSA sur l'ensemble des admissions est passé de 1,3 % à 1,4 %.

Norvège

Une étude de 2009 en Norvège a rapporté des taux de prévalence des TSA allant de 0,21 % à 0,87 %, selon la méthode d'évaluation et les hypothèses concernant la non-réponse, suggérant que des facteurs méthodologiques expliquent les grandes variations des taux de prévalence dans différentes études.

Royaume-Uni

L'incidence et les changements d'incidence avec le temps ne sont pas clairs au Royaume-Uni . L'incidence de l'autisme signalée au Royaume-Uni a augmenté à partir de la première introduction du vaccin ROR en 1989. Cependant, un lien perçu entre les deux résultant des résultats d'une étude scientifique frauduleuse a suscité une controverse considérable, bien qu'il ait été réfuté par la suite. Une étude de 2004 a révélé que l'incidence signalée des troubles envahissants du développement dans une base de données de recherche en médecine générale en Angleterre et au Pays de Galles a augmenté régulièrement entre 1988 et 2001, passant de 0,11 à 2,98 pour 10 000 années-personnes, et a conclu qu'une grande partie de cette augmentation peut être due à des changements. dans la pratique diagnostique.

La génétique

Jusqu'au milieu des années 1970, il y avait peu de preuves d'un rôle génétique dans l'autisme ; les preuves des études d' épidémiologie génétique suggèrent maintenant qu'il s'agit de l'une des maladies psychiatriques les plus héréditaires. Les premières études sur des jumeaux ont estimé l' héritabilité à plus de 90 % ; en d'autres termes, que la génétique explique plus de 90 % des cas d'autisme. Lorsqu'un seul jumeau identique est autiste, l'autre a souvent des difficultés d'apprentissage ou sociales. Pour les frères et sœurs adultes, le risque d'avoir une ou plusieurs caractéristiques du phénotype de l'autisme plus large pourrait atteindre 30%, beaucoup plus élevé que le risque chez les témoins. Environ 10 à 15 % des cas d'autisme ont une maladie mendélienne identifiable (à gène unique), une anomalie chromosomique ou un autre syndrome génétique, et les TSA sont associés à plusieurs troubles génétiques .

Étant donné que l'héritabilité est inférieure à 100 % et que les symptômes varient considérablement chez les jumeaux identiques atteints d'autisme, les facteurs environnementaux sont probablement également une cause importante. Si une partie du risque est due à l'interaction gène-environnement, l'estimation de l'héritabilité à 90 % peut être trop élevée ; de nouvelles données et modèles de jumeaux avec variation génétique structurelle sont nécessaires.

L' analyse de liaison génétique n'a pas été concluante; de nombreuses analyses d'association ont eu une puissance insuffisante. Des études ont examiné plus de 100 gènes candidats; de nombreux gènes doivent être examinés car plus d'un tiers des gènes sont exprimés dans le cerveau et il existe peu d'indices pertinents à l'autisme.

Facteurs causant

Plusieurs études ont trouvé une forte association entre l'utilisation d'acétaminophène (p. ex., Tylenol, Paracétamol) et l'autisme L'autisme est également associé à plusieurs facteurs prénataux, notamment l'âge avancé chez l'un ou l'autre des parents, le diabète, les saignements et l'utilisation de médicaments psychiatriques chez la mère pendant la grossesse. L'autisme s'est avéré être indirectement lié à l'obésité avant la grossesse et aux mères de faible poids. On ne sait pas si les mutations qui surviennent spontanément dans l'autisme et d'autres troubles neuropsychiatriques proviennent principalement de la mère ou du père, ou si les mutations sont associées à l'âge des parents. Cependant, des études récentes ont identifié l'avancée de l'âge paternel comme un indicateur significatif des TSA. Le risque accru d'autisme a également été lié à une croissance rapide de « rattrapage » pour les enfants nés de mères qui avaient un poids malsain à la conception.

Une vaste étude de population menée en 2008 auprès de parents suédois d'enfants autistes a révélé que les parents étaient plus susceptibles d'avoir été hospitalisés pour un trouble mental, que la schizophrénie était plus fréquente chez les mères et les pères, et que la dépression et les troubles de la personnalité étaient plus fréquents chez les mères.

On ne sait pas combien de frères et sœurs de personnes autistes sont eux-mêmes autistes. Plusieurs études basées sur des échantillons cliniques ont donné des estimations assez différentes, et ces échantillons cliniques diffèrent de manière importante des échantillons prélevés dans la communauté en général.

Il a également été démontré que l'autisme se concentre dans les quartiers urbains à statut socio-économique élevé. Une étude californienne a révélé un risque d'autisme trois à quatre fois plus élevé dans une petite région de 30 km sur 40 km centrée sur West Hollywood , Los Angeles .

Différences entre les sexes

Les garçons ont plus de chances d'être diagnostiqués autistes que les filles. Le sex-ratio TSA est en moyenne de 4,3:1 et est fortement modifié par les troubles cognitifs : il peut être proche de 2:1 avec un retard mental et supérieur à 5,5:1 sans. Des études récentes n'ont trouvé aucune association avec le statut socio-économique et ont rapporté des résultats incohérents sur les associations avec la race ou l' origine ethnique .

Une carence en RORA peut expliquer une partie de la différence de fréquence entre les hommes et les femmes. Les niveaux de protéines RORA sont plus élevés dans le cerveau des femelles en développement typique que chez les mâles en développement typique, fournissant aux femelles un tampon contre le déficit RORA. C'est ce qu'on appelle l' effet protecteur féminin . Le déficit RORA a déjà été proposé comme un facteur pouvant rendre les hommes plus vulnérables à l'autisme.

Il existe un chevauchement statistiquement notable entre les populations de TSA et les populations de genres divers.

Conditions comorbides

L'autisme est associé à plusieurs autres conditions :

  • Troubles génétiques . Environ 10 à 15 % des cas d'autisme ont une maladie mendélienne identifiable(à gène unique), une anomalie chromosomique ou un autre syndrome génétique, et les TSA sont associés à plusieurs troubles génétiques.
  • Déficience intellectuelle . La fraction d'individus autistes qui répondent également aux critères de déficience intellectuelle a été rapportée entre 25 % et 70 %, une grande variation illustrant la difficulté d'évaluer l'intelligence autistique.
  • Les troubles anxieux sont fréquents chez les enfants atteints de TSA, bien qu'il n'y ait pas de données fiables. Les symptômes comprennent une anxiété généralisée et une anxiété de séparation , et sont probablement affectés par l'âge, le niveau de fonctionnement cognitif, le degré de déficience sociale et les difficultés spécifiques aux TSA. De nombreux troubles anxieux, tels que la phobie sociale , ne sont pas couramment diagnostiqués chez les personnes atteintes de TSA car ces symptômes sont mieux expliqués par le TSA lui-même, et il est souvent difficile de dire si des symptômes tels que la vérification compulsive font partie du TSA ou d'une anxiété concomitante. problème. La prévalence des troubles anxieux chez les enfants atteints de TSA se situerait entre 11 % et 84 %.
  • Épilepsie , avec des variations du risque d'épilepsie en raison de l'âge, du niveau cognitif et du type de trouble du langage ; 5 à 38 % des enfants autistes souffrent d'épilepsie comorbide, et seulement 16 % d'entre eux ont une rémission à l'âge adulte.
  • Plusieurs anomalies métaboliques , telles que la phénylcétonurie , sont associées aux symptômes autistiques.
  • Les anomalies physiques mineures sont significativement augmentées dans la population autiste.
  • Diagnostics anticipés . Bien que le DSM-IV exclue le diagnostic simultané de nombreuses autres affections en plus de l'autisme, les critères complets du TDAH , du syndrome de Gilles de la Tourette et d'autres de ces affections sont souvent présents et ces diagnostics comorbides sont de plus en plus acceptés. Une étude de 2008 a révélé que près de 70 % des enfants atteints de TSA souffraient d'au moins un trouble psychiatrique, dont près de 30 % souffraient de trouble d'anxiété sociale et des proportions similaires de TDAH et de trouble oppositionnel avec provocation . La schizophrénie infantile , une forme rare et sévère, est un autre diagnostic préemptif dont les symptômes sont souvent présents avec les symptômes de l'autisme.

Les références