Syndrome d'hydantoïne fœtal - Fetal hydantoin syndrome

Syndrome d'hydantoïne fœtal
Phénytoïne
Spécialité	Génétique médicale

Le syndrome de l'hydantoïne fœtale , également appelé syndrome de dilantine fœtale , est un groupe d'anomalies causées au fœtus en développement par exposition aux effets tératogènes de la phénytoïne . Dilantin est le nom de marque du médicament phénytoïne sodique aux États-Unis, couramment utilisé dans le traitement de l' épilepsie .

Il peut également être appelé syndrome d'hydantoïne congénital , syndrome d'hydantoïne fœtale , embryopathie dilantine ou embryopathie phénytoïne .

L'association avec EPHX1 a été suggérée.

Signes et symptômes

Environ un tiers des enfants dont les mères prennent ce médicament pendant la grossesse ont généralement un retard de croissance intra - utérin avec une petite tête et développent des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques mineures (microcéphalie et retard mental) et des anomalies des membres, y compris des ongles hypoplasiques et des phalanges distales ( malformations congénitales ). Des anomalies cardiaques, y compris une communication interventriculaire , une communication interauriculaire , une persistance du canal artériel et une coarctation de l'aorte, peuvent survenir chez ces enfants. Une population plus petite aura des problèmes de croissance et un retard de développement ou une déficience intellectuelle .

Des malformations cardiaques et une fente labiale peuvent également être présentes.

Diagnostic

Il n'existe aucun test de diagnostic permettant d'identifier le syndrome d'hydantoïne fœtal. Un diagnostic est établi cliniquement sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques chez un nourrisson atteint en conjonction avec des antécédents d'exposition à la phénytoïne pendant la gestation. Il est important de noter que la majorité des nourrissons nés de femmes qui prennent de la phénytoïne pendant la grossesse ne développeront pas de syndrome d'hydantoïne fœtal.

Traitement

Le traitement du syndrome de l'hydantoïne fœtale est orienté vers les symptômes spécifiques apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens bucco-dentaires, chirurgiens plasticiens, neurologues, psychologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecté. Les nourrissons atteints du syndrome de l'hydantoïne fœtale peuvent bénéficier d'une intervention de développement précoce pour s'assurer que les enfants atteints atteignent leur potentiel. Les enfants atteints peuvent bénéficier d'une thérapie professionnelle, physique et orthophonique. Diverses méthodes de réadaptation et de thérapie comportementale peuvent être bénéfiques. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires peuvent être nécessaires. Le soutien psychosocial de toute la famille est également essentiel.

En cas de fente labiale et / ou palatine, les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes peuvent être utilisés pour planifier le traitement et la rééducation d'un enfant affecté. La fente labiale peut être corrigée chirurgicalement. Généralement, les chirurgiens réparent la lèvre lorsque l'enfant est encore un nourrisson. Une deuxième chirurgie est parfois nécessaire à des fins esthétiques lorsque l'enfant est plus âgé. La fente palatine peut être réparée par chirurgie ou couverte par un dispositif artificiel (prothèse) qui ferme ou bloque l'ouverture. La réparation chirurgicale peut être réalisée par étapes ou en une seule opération, selon la nature et la gravité du défaut. La première chirurgie du palais est généralement programmée pendant la période des tout-petits.

Les références

Liens externes