Hyperhidrose focale - Focal hyperhidrosis
| Hyperhidrose focale | |
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| Autres noms | hyperhidrose primaire |
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L'hyperhidrose focale , également appelée hyperhidrose primaire , est une maladie caractérisée par une transpiration excessive localisée dans certaines régions du corps (notamment les paumes, les pieds et les aisselles). Des études récentes ont montré que cette affection, touchant entre 1 % et 3 % de la population générale, semble avoir une origine génétique.
L' hyperhidrose focale est parfois appelée le handicap silencieux , car elle a un impact significatif sur la qualité de vie, affectant l'individu socialement, psychologiquement, émotionnellement et professionnellement.
La génétique
En 2006, des chercheurs ont découvert que l' hyperhidrose palmaire primaire , se référant à une transpiration excessive sur les paumes des mains et des pieds, correspond au locus du gène 14q11.2-q13. Après cette découverte, d'autres recherches ont été menées pour examiner si l'hyperhidrose focale primaire remonte au même locus. De plus, les chercheurs voulaient voir si d'autres gènes auparavant inconnus étaient responsables de différents phénotypes chez les personnes atteintes d'hyperhidrose.
Sur la base de recherches antérieures utilisant des souris et des rats, les chercheurs se sont penchés sur le rôle de l' aquaporine 5 (AQP5), une protéine des canaux hydriques, chez les humains atteints d'hyperhidrose focale primaire. AQP5 a été identifié comme un gène candidat dans de nombreuses études sur l'hyperhidrose. En utilisant une famille qui avait des membres atteints d'hyperhidrose focale primaire, les chercheurs ont découvert qu'il n'y avait aucun lien entre l'hyperhidrose focale primaire et AQP5. Il n'y avait pas non plus de lien significatif entre le locus du gène 14q11.2-q13, qui était lié à l'hyperhidrose palmaire primaire, et l'hyperhidrose focale primaire dans cette famille. En raison des résultats peu concluants de l'étude, la question de savoir quels sont les gènes et les protéines qui jouent un rôle important dans l'hyperhidrose focale primaire demeure.
L'expression de la protéine AQP5 et de l' ARNm AQP5 était significativement plus élevée dans un groupe de patients par rapport au groupe témoin. En 2011, à l'aide d'un groupe témoin (individus sans hyperhidrose focale primaire) et d'un groupe de patients (individus avec hyperhidrose focale primaire), les chercheurs ont découvert qu'il n'y avait pas de différence entre le nombre de spirales sudoripares dans les glandes sudoripares axillaires . Cela indique qu'il n'y a rien de morphologiquement différent entre les individus avec et sans hyperhidrose focale primaire. Les divergences entre les études ci-dessus appellent à d'autres études pour confirmer ou infirmer le rôle d'AQP5, et le rôle d'autres protéines, dans l'hyperhidrose.
Au-delà de l'examen des gènes et des protéines individuelles qui jouent un rôle dans l'hyperhidrose focale primaire, les chercheurs ont examiné les modèles d' hérédité de ce trait. Dans une étude de 2003, utilisant plusieurs familles, les chercheurs ont découvert que l'hyperhidrose focale primaire n'était pas un gène lié au sexe , puisque la transmission d'homme à homme a été observée dans plusieurs familles. Au lieu de cela, les preuves ont soutenu un modèle de transmission autosomique dominant avec une pénétrance incomplète de la maladie . 21 patients dans cette étude ont rapporté une histoire familiale positive d'hyperhidrose (62%). Les chercheurs ont pu découvrir cela en créant les pedigrees de tous les participants à l'étude. Tous les membres du pedigree ne présentaient pas de formes d'hyperhidrose, ce qui a permis aux chercheurs de suivre les modèles d'hérédité. Les résultats de cette étude ont indiqué que l'hyperhidrose focale primaire est généralement un trouble héréditaire.
Diagnostic
Les régions typiques de transpiration excessive comprennent les paumes des mains, les aisselles, la plante du pied et parfois l'aine, le visage et le cuir chevelu. En effet, la transpiration abondante est présente principalement dans les aisselles, suivies des pieds, des paumes et de la région du visage. Les schémas de sudation de l'hyperhidrose focale sont généralement bilatéraux ou symétriques et se produisent rarement dans une seule paume ou une aisselle. Les sueurs nocturnes ou la transpiration pendant le sommeil sont également rares. Le début de l'hyperhidrose focale se situe généralement avant l'âge de 25 ans. Ceci contraste avec l'hyperhidrose généralisée qui a tendance à survenir dans un groupe d'âge plus avancé.
Les preuves démontrent qu'une histoire familiale positive est également présente (voir la partie Génétique ).
Traitements
Le Comité consultatif canadien sur l'hyperhidrose a publié un ensemble complet de lignes directrices qui décrivent les principaux aspects du traitement liés à cette condition. Les gels topiques d'hyperhidrose contenant du chlorure d'aluminium hexahydraté sont généralement des traitements de premier choix pour cette affection. Les agents topiques pour le traitement de l'hyperhidrose focale comprennent la lotion au formaldéhyde et les anticholinergiques topiques . Ces agents réduisent la transpiration en dénaturant la kératine , obstruant à son tour les pores des glandes sudoripares . Ils ont un effet de courte durée. La sensibilisation par contact est augmentée, en particulier avec le formol.
En plus des antisudorifiques topiques (dont les principaux ingrédients actifs sont généralement des sels d'aluminium ou de zirconium), les options de traitement comprennent : l' iontophorèse (mains, pieds), les injections d'onabotulinumtoxinA ( Botox ) (aisselles, mains, pieds et autres zones localisées), électromagnétique/
Les références
Liens externes
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