Gangliosidoses GM1 - GM1 gangliosidoses
| Gangliosidoses GM1 | |
|---|---|
| Autres noms | GM1 gangliosidos i s |
| Spécialité |
Endocrinologie 
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Les gangliosidoses GM1 sont causées par un déficit en bêta-galactosidase , avec pour conséquence un stockage anormal de matières lipidiques acides dans les cellules des systèmes nerveux central et périphérique , mais particulièrement dans les cellules nerveuses.
Causer
Les gangliosidoses GM1 sont des sphingolipidoses héréditaires autosomiques récessives, résultant d'un déficit marqué en bêta-galactosidase acide.
Diagnostic
Les types
GM1 a trois formes : infantile précoce, infantile tardive et adulte.
GM1 infantile précoce
Les symptômes de la GM1 infantile précoce (le sous-type le plus grave, apparaissant peu après la naissance) peuvent inclure une neurodégénérescence , des convulsions , une hypertrophie du foie ( hépatomégalie ), une hypertrophie de la rate ( splénomégalie ), un grossissement des traits du visage, des irrégularités du squelette, une raideur articulaire, une distension de l'abdomen, des muscles faiblesse, réaction de sursaut exagérée au son et problèmes de démarche .
Environ la moitié des patients atteints développent des taches rouge cerise dans les yeux.
Les enfants peuvent être sourds et aveugles dès l'âge de 1 an et meurent souvent avant l'âge de 3 ans de complications cardiaques ou de pneumonie .
- Trouble autosomique récessif ; déficit en bêta-galactosidase; stockage neuronal du ganglioside GM1 et stockage viscéral des oligosaccharides galactosyliques et du sulfate de kératane .
- Détérioration psychomotrice précoce : activité réduite et léthargie dans les premières semaines ; ne vous asseyez jamais; problèmes d'alimentation - retard de croissance; échec visuel (nystagmus noté) à 6 mois; hypotonie initiale; spasticité tardive avec signes pyramidaux ; une microcéphalie secondaire se développe; décérébration de la rigidité à 1 an et décès à l'âge de 1 à 2 ans (en raison d'une pneumonie et d'une insuffisance respiratoire); certains ont une hyperacousie.
- Taches maculaires rouge cerise dans 50 % à 6–10 mois ; opacités cornéennes dans certains
- Dysmorphologie faciale : bosses frontales, arête nasale large, œdème facial (paupières gonflées) ; œdème périphérique, épicanthus, lèvre supérieure longue, microrétrognathie, hypertrophie gingivale (crêtes alvéolaires épaisses), macroglossie
- Hépatomégalie à 6 mois et splénomégalie plus tard ; certains ont une insuffisance cardiaque
- Malformations squelettiques : contractures en flexion constatées à 3 mois ; formation osseuse sous-périostée précoce (peut être présente à la naissance); élargissement diaphysaire plus tard; déminéralisation; hypoplasie vertébrale thoraco-lombaire et bec à l'âge de 3 à 6 mois ; cyphoscoliose. *Dysostose multiplex (comme dans les mucopolysaccharidoses)
- 10 à 80 % des lymphocytes périphériques sont vacuolés ; histiocytes mousseux dans la moelle osseuse; stockage de mucopolysaccharide viscéral similaire à celui de la maladie de Hurler; Le stockage de GM1 dans la matière grise cérébrale est 10 fois plus élevé (20 à 50 fois plus élevé dans les viscères)
- Oligosaccharidurie contenant du galactose et kératane sulfaturie modérée
- Maladie de Morquio de type B : Les mutations avec une activité bêta-galactosidase résiduelle plus élevée pour le substrat GM1 que pour le sulfate de kératane et d'autres oligosaccharides contenant du galactose ont une atteinte neurologique minimale mais une dysostose sévère ressemblant à la maladie de Morquio de type A (Mucopolysaccharidose de type 4).
GM1 infantile tardive
Le début de la GM1 infantile tardive se situe généralement entre 1 et 3 ans. Les symptômes neurologiques comprennent l' ataxie , les convulsions, la démence et les difficultés d'élocution.
Adulte GM1
Le début du GM1 adulte se situe entre 3 et 30 ans.
Les symptômes comprennent une atrophie musculaire, des complications neurologiques moins graves et évoluant à un rythme plus lent que dans d'autres formes de la maladie, une opacification de la cornée chez certains patients et une dystonie (contractions musculaires soutenues qui provoquent des mouvements de torsion et répétitifs ou des postures anormales). Des angiokératomes peuvent se développer sur la partie inférieure du tronc du corps. La plupart des patients ont un foie et une rate de taille normale. Le diagnostic prénatal est possible en mesurant la bêta-galactosidase acide dans des cellules amniotiques en culture.
Traitement
Voir également
Les références
Liens externes
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| Ressources externes |