Test génétique - Genetic testing

Les tests génétiques , également connus sous le nom de tests ADN , sont utilisés pour identifier les changements dans la séquence d' ADN ou la structure des chromosomes . Les tests génétiques peuvent également inclure la mesure des résultats des changements génétiques, tels que l' analyse de l' ARN en tant que sortie de l'expression génique , ou par le biais d'une analyse biochimique pour mesurer la production de protéines spécifiques . Dans un cadre médical, les tests génétiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer ou exclure des troubles génétiques suspectés , prédire les risques de maladies spécifiques ou obtenir des informations pouvant être utilisées pour personnaliser les traitements médicaux en fonction de la constitution génétique d'un individu. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour déterminer les parents biologiques, tels que la filiation biologique d' un enfant (mère et père génétiques) grâce à des tests ADN de paternité , ou être utilisés pour prédire de manière générale l' ascendance d' un individu . Les tests génétiques sur les plantes et les animaux peuvent être utilisés pour des raisons similaires à celles des humains (par exemple, pour évaluer la parenté/l'ascendance ou prédire/diagnostiquer des troubles génétiques), pour obtenir des informations utilisées pour la reproduction sélective ou pour des efforts visant à renforcer la diversité génétique dans les populations menacées.

La variété des tests génétiques s'est élargie au fil des ans. Les premières formes de tests génétiques qui ont commencé dans les années 1950 impliquaient de compter le nombre de chromosomes par cellule. Des écarts par rapport au nombre attendu de chromosomes (46 chez l'homme) pourraient conduire à un diagnostic de certaines affections génétiques comme la trisomie 21 ( syndrome de Down ) ou la monosomie X ( syndrome de Turner ). Dans les années 1970, une méthode pour colorer des régions spécifiques des chromosomes, appelée bande chromosomique , a été développée qui a permis une analyse plus détaillée de la structure chromosomique et le diagnostic de troubles génétiques impliquant de grands réarrangements structurels. En plus d'analyser des chromosomes entiers ( cytogénétique ), les tests génétiques se sont étendus pour inclure les domaines de la génétique moléculaire et de la génomique qui peuvent identifier des changements au niveau de gènes individuels, de parties de gènes ou même de « lettres » nucléotidiques uniques de la séquence d'ADN. Selon les National Institutes of Health , il existe des tests disponibles pour plus de 2 000 maladies génétiques, et une étude a estimé qu'en 2017, il y avait plus de 75 000 tests génétiques sur le marché.

Les types

Les tests génétiques sont "l'analyse des chromosomes ( ADN ), des protéines et de certains métabolites afin de détecter des génotypes , des mutations , des phénotypes ou des caryotypes héréditaires liés à une maladie à des fins cliniques". Il peut fournir des informations sur les gènes et les chromosomes d' une personne tout au long de sa vie.

Tests diagnostiques

  • Test d' ADN fœtal acellulaire (cffDNA) - un test non invasif (pour le fœtus). Elle est réalisée sur un échantillon de sang veineux de la mère et peut fournir des informations sur le fœtus au début de la grossesse. Depuis 2015, il s'agit du test de dépistage du syndrome de Down le plus sensible et le plus spécifique .
  • Dépistage néonatal - utilisé juste après la naissance pour identifier les troubles génétiques qui peuvent être traités tôt dans la vie. Un échantillon de sang est collecté avec une piqûre au talon du nouveau-né 24 à 48 heures après la naissance et envoyé au laboratoire pour analyse. Aux États-Unis, la procédure de dépistage néonatal varie d'un État à l'autre, mais tous les États testent par la loi au moins 21 troubles. Si des résultats anormaux sont obtenus, cela ne signifie pas nécessairement que l'enfant a le trouble. Des tests de diagnostic doivent suivre le dépistage initial pour confirmer la maladie. Le test de routine des nourrissons pour certains troubles est l'utilisation la plus répandue des tests génétiques - des millions de bébés sont testés chaque année aux États-Unis. Tous les États testent actuellement les nourrissons pour la phénylcétonurie (un trouble génétique qui provoque une maladie mentale si elle n'est pas traitée) et l' hypothyroïdie congénitale (un trouble de la glande thyroïde). Les personnes atteintes de PCU n'ont pas d'enzyme nécessaire pour traiter l'acide aminé phénylalanine, qui est responsable de la croissance normale des enfants et de l'utilisation normale des protéines tout au long de leur vie. S'il y a une accumulation excessive de phénylalanine, le tissu cérébral peut être endommagé, provoquant un retard de développement. Le dépistage néonatal peut détecter la présence de PCU, permettant aux enfants d'être soumis à des régimes spéciaux pour éviter les effets de la maladie.
  • Tests de diagnostic - utilisés pour diagnostiquer ou exclure une maladie génétique ou chromosomique spécifique. Dans de nombreux cas, les tests génétiques sont utilisés pour confirmer un diagnostic lorsqu'une condition particulière est suspectée sur la base de mutations physiques et de symptômes. Les tests de diagnostic peuvent être effectués à tout moment au cours de la vie d'une personne, mais ne sont pas disponibles pour tous les gènes ou toutes les maladies génétiques. Les résultats d'un test de diagnostic peuvent influencer les choix d'une personne concernant les soins de santé et la gestion de la maladie. Par exemple, les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie polykystique des reins (PKD) qui ressentent une douleur ou une sensibilité dans leur abdomen, du sang dans leurs urines, des mictions fréquentes, des douleurs sur les côtés, une infection des voies urinaires ou des calculs rénaux peuvent décider d'avoir leurs gènes testé et le résultat pourrait confirmer le diagnostic de PKD. Malgré les nombreuses implications des tests génétiques dans des conditions telles que l'épilepsie ou les troubles neurodéveloppementaux, de nombreux patients (en particulier les adultes) n'ont pas accès à ces approches diagnostiques modernes, ce qui montre une lacune diagnostique pertinente.
  • Test de porteur - utilisé pour identifier les personnes porteuses d'une copie d'une mutation génétique qui, lorsqu'elle est présente en deux copies, provoque une maladie génétique. Ce type de test est proposé aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique et aux personnes appartenant à des groupes ethniques présentant un risque accru de maladies génétiques spécifiques. Si les deux parents sont testés, le test peut fournir des informations sur le risque d'un couple d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique comme la fibrose kystique .
  • Diagnostic génétique préimplantatoire - réalisé sur des embryons humains avant l'implantation dans le cadre d'une procédure de fécondation in vitro . Les tests préimplantatoires sont utilisés lorsque des personnes tentent de concevoir un enfant par fécondation in vitro. Les ovules de la femme et le sperme de l'homme sont prélevés et fécondés à l'extérieur du corps pour créer de multiples embryons. Les embryons sont individuellement dépistés pour les anomalies, et ceux sans anomalies sont implantés dans l'utérus.
  • Diagnostic prénatal - utilisé pour détecter les changements dans les gènes ou les chromosomes d' un fœtus avant la naissance. Ce type de test est proposé aux couples présentant un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique ou chromosomique. Dans certains cas, les tests prénatals peuvent réduire l'incertitude du couple ou les aider à décider s'il faut avorter la grossesse. Cependant, il ne peut pas identifier tous les troubles héréditaires et malformations congénitales possibles . Une méthode pour effectuer un test génétique prénatal implique une amniocentèse, qui prélève un échantillon de liquide du sac amniotique de la mère 15 à 20 semaines ou plus après le début de la grossesse. Le liquide est ensuite testé pour les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21) et la trisomie 18, qui peuvent entraîner la mort néonatale ou fœtale. Les résultats du test peuvent être récupérés dans les 7 à 14 jours suivant la fin du test. Cette méthode est précise à 99,4 % pour détecter et diagnostiquer les anomalies chromosomiques fœtales. Il y a un léger risque de fausse couche avec ce test, environ 1:400. Une autre méthode de test prénatal est le prélèvement de villosités choriales (CVS). Les villosités choriales sont des projections du placenta qui portent la même constitution génétique que le bébé. Au cours de cette méthode de test prénatal, un échantillon de villosités choriales est prélevé du placenta à tester. Ce test est effectué 10 à 13 semaines après le début de la grossesse et les résultats sont prêts 7 à 14 jours après la fin du test. Un autre test utilisant du sang prélevé sur le cordon ombilical fœtal est le prélèvement percutané de sang de cordon ombilical .
  • Tests prédictifs et présymptomatiques - utilisés pour détecter les mutations génétiques associées à des troubles qui apparaissent après la naissance, souvent plus tard dans la vie. Ces tests peuvent être utiles aux personnes dont un membre de la famille est atteint d'une maladie génétique, mais qui ne présentent aucune caractéristique de la maladie au moment du test. Les tests prédictifs peuvent identifier des mutations qui augmentent les chances d'une personne de développer des troubles d'origine génétique, tels que certains types de cancer . Par exemple, une personne présentant une mutation dans BRCA1 a un risque cumulé de 65 % de cancer du sein . Le cancer du sein héréditaire ainsi que le syndrome du cancer de l'ovaire sont causés par des altérations génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les principaux types de cancer liés aux mutations de ces gènes sont le cancer du sein féminin, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et du sein masculin. Le syndrome de Li-Fraumeni est causé par une altération du gène TP53. Les types de cancer associés à une mutation sur ce gène comprennent le cancer du sein, le sarcome des tissus mous, l'ostéosarcome (cancer des os), la leucémie et les tumeurs cérébrales. Dans le syndrome de Cowden, il existe une mutation sur le gène PTEN, provoquant un cancer potentiel du sein, de la thyroïde ou de l'endomètre. Les tests présymptomatiques peuvent déterminer si une personne développera une maladie génétique, telle que l' hémochromatose (un trouble de surcharge en fer), avant que des signes ou des symptômes n'apparaissent. Les résultats des tests prédictifs et présymptomatiques peuvent fournir des informations sur le risque d'une personne de développer un trouble spécifique, aider à prendre des décisions concernant les soins médicaux et fournir un meilleur pronostic.
  • Pharmacogénomique - détermine l'influence de la variation génétique sur la réponse aux médicaments. Lorsqu'une personne souffre d'une maladie ou d'un problème de santé, la pharmacogénomique peut examiner la constitution génétique d'une personne afin de déterminer quel médicament et quel dosage seraient les plus sûrs et les plus bénéfiques pour le patient. Dans la population humaine, il existe environ 11 millions de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans le génome humain, ce qui en fait les variations les plus courantes du génome humain. Les SNP révèlent des informations sur la réponse d'un individu à certains médicaments. Ce type de test génétique peut être utilisé pour les patients cancéreux subissant une chimiothérapie. Un échantillon du tissu cancéreux peut être envoyé pour analyse génétique par un laboratoire spécialisé. Après analyse, les informations récupérées peuvent identifier des mutations dans la tumeur qui peuvent être utilisées pour déterminer la meilleure option de traitement.

Tests non diagnostiques

  • Tests médico-légaux - utilise des séquences d'ADN pour identifier un individu à des fins légales. Contrairement aux tests décrits ci-dessus, les tests médico-légaux ne sont pas utilisés pour détecter les mutations génétiques associées à la maladie. Ce type de test peut identifier les victimes de crime ou de catastrophe, exclure ou impliquer un suspect de crime, ou établir des relations biologiques entre les personnes (par exemple, la paternité).
  • Test de paternité - utilise des marqueurs ADN spéciaux pour identifier des modèles d'hérédité identiques ou similaires entre des individus apparentés. Sur la base du fait que nous héritons tous de la moitié de notre ADN du père et de la moitié de la mère, les scientifiques de l'ADN testent les individus pour trouver la correspondance des séquences d'ADN à certains marqueurs hautement différentiels pour tirer la conclusion de la parenté.
  • Test ADN généalogique - utilisé pour déterminer l'ascendance ou l'héritage ethnique pour la généalogie génétique .
  • Tests de recherche - comprend la découverte de gènes inconnus, l'apprentissage du fonctionnement des gènes et l'amélioration de la compréhension des conditions génétiques. Les résultats des tests effectués dans le cadre d'une étude de recherche ne sont généralement pas disponibles pour les patients ou leurs prestataires de soins de santé.

Procédure médicale

Les tests génétiques sont souvent effectués dans le cadre d'une consultation génétique et, à la mi-2008, il y avait plus de 1 200 tests génétiques cliniquement applicables disponibles. Une fois qu'une personne décide de procéder à un test génétique, un généticien médical, un conseiller en génétique, un médecin de soins primaires ou un spécialiste peut ordonner le test après avoir obtenu un consentement éclairé .

Les tests génétiques sont effectués sur un échantillon de sang , de cheveux , de peau , de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse) ou d'autres tissus. Par exemple, une procédure médicale appelée frottis buccal utilise une petite brosse ou un coton-tige pour prélever un échantillon de cellules de la surface intérieure de la joue. Alternativement, une petite quantité de rince - bouche salin peut être injectée dans la bouche pour recueillir les cellules. L'échantillon est envoyé à un laboratoire où les techniciens recherchent des changements spécifiques dans les chromosomes, l'ADN ou les protéines, en fonction des troubles suspectés, souvent en utilisant le séquençage de l'ADN . Le laboratoire communique les résultats du test par écrit au médecin ou au conseiller génétique de la personne.

Les tests de dépistage néonatals de routine sont effectués sur un petit échantillon de sang obtenu en piquant le talon du bébé avec une lancette .

Risques et limites

Les risques physiques associés à la plupart des tests génétiques sont très faibles, en particulier pour les tests qui ne nécessitent qu'un échantillon de sang ou un frottis buccal (une procédure qui prélève des cellules sur la surface interne de la joue). Les procédures utilisées pour les tests prénatals comportent un risque faible mais non négligeable de perte de grossesse (fausse couche) car elles nécessitent un échantillon de liquide amniotique ou de tissu autour du fœtus.

Bon nombre des risques associés aux tests génétiques impliquent les conséquences émotionnelles, sociales ou financières des résultats des tests. Les gens peuvent se sentir en colère, déprimés, anxieux ou coupables de leurs résultats. L'impact négatif potentiel des tests génétiques a conduit à une reconnaissance croissante d'un « droit de ne pas savoir ». Dans certains cas, les tests génétiques créent des tensions au sein d'une famille, car les résultats peuvent révéler des informations sur d'autres membres de la famille en plus de la personne testée. La possibilité de discrimination génétique en matière d'emploi ou d'assurance est également une préoccupation. Certaines personnes évitent les tests génétiques par crainte que cela n'affecte leur capacité à souscrire une assurance ou à trouver un emploi. Les assureurs maladie n'exigent pas actuellement que les demandeurs de couverture subissent des tests génétiques, et lorsque les assureurs rencontrent des informations génétiques, elles sont soumises aux mêmes protections de confidentialité que toute autre information médicale sensible. Aux États-Unis, l'utilisation de l'information génétique est régie par le Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) (voir la discussion ci-dessous dans la section sur la réglementation gouvernementale).

Les tests génétiques ne peuvent fournir que des informations limitées sur une maladie héréditaire. Le test ne peut souvent pas déterminer si une personne présentera les symptômes d'un trouble, la gravité des symptômes ou si le trouble évoluera avec le temps. Une autre limitation majeure est le manque de stratégies de traitement pour de nombreux troubles génétiques une fois qu'ils sont diagnostiqués.

Une autre limitation aux tests génétiques pour un cancer lié héréditaire, est les variantes de signification clinique inconnue. Parce que le génome humain compte plus de 22 000 gènes, il existe 3,5 millions de variantes dans le génome d'une personne moyenne. Ces variantes de signification clinique inconnue signifient qu'il y a un changement dans la séquence d'ADN, mais l'augmentation pour le cancer n'est pas claire car on ne sait pas si le changement affecte la fonction du gène.

Un professionnel de la génétique peut expliquer en détail les avantages, les risques et les limites d'un test particulier. Il est important que toute personne qui envisage un test génétique comprenne et évalue ces facteurs avant de prendre une décision.

D'autres risques incluent des découvertes fortuites - une découverte d'un problème possible trouvé lors de la recherche d'autre chose. En 2013, l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a demandé que certains gènes soient toujours inclus à chaque fois qu'un séquençage génomique était effectué, et que les laboratoires devaient rapporter les résultats.

Tests génétiques destinés directement aux consommateurs

Le test génétique direct au consommateur (DTC) (également appelé test génétique à domicile) est un type de test génétique qui est accessible directement au consommateur sans avoir à passer par un professionnel de la santé. Habituellement, pour obtenir un test génétique, les professionnels de la santé tels que les médecins, les infirmières praticiennes ou les conseillers en génétique obtiennent l'autorisation de leur patient, puis commandent le test souhaité, qui peut être couvert ou non par l'assurance maladie. Les tests génétiques DTC, cependant, permettent aux consommateurs de contourner ce processus et d'acheter eux-mêmes des tests ADN. Les tests génétiques du DTC peuvent comprendre principalement des informations généalogiques/liées à l'ascendance, des informations relatives à la santé et aux traits, ou les deux.

Il existe une variété de tests DTC, allant des tests pour les allèles du cancer du sein aux mutations liées à la mucoviscidose . Les avantages possibles des tests DTC sont l'accessibilité des tests aux consommateurs, la promotion de soins de santé proactifs et la confidentialité des informations génétiques . Les risques supplémentaires possibles des tests DTC sont l'absence de réglementation gouvernementale, la mauvaise interprétation potentielle des informations génétiques, les problèmes liés aux tests sur les mineurs, la confidentialité des données et les dépenses en aval pour le système de santé public. Aux États-Unis, la plupart des kits de tests génétiques DTC ne sont pas examinés par la Food and Drug Administration (FDA) , à l'exception de quelques tests proposés par la société 23andMe . Depuis 2019, les tests qui ont reçu l'autorisation de mise sur le marché par la FDA comprennent les rapports de risque génétique pour la santé de 23andMe pour certaines variantes de BRCA1/BRCA2 , des rapports pharmacogénétiques qui testent certaines variantes associées au métabolisme de certains composés pharmaceutiques, un test de dépistage des porteurs pour le syndrome de Bloom. , et des rapports sur les risques génétiques pour la santé pour une poignée d'autres conditions médicales, telles que la maladie cœliaque et la maladie d'Alzheimer à début tardif .

Controverse

Les tests génétiques DTC ont été controversés en raison de l'opposition déclarée au sein de la communauté médicale. Les critiques des tests DTC s'opposent aux risques encourus, aux allégations de publicité et de marketing non réglementées , à la revente potentielle de données génétiques à des tiers et au manque général de surveillance gouvernementale.

Les tests DTC impliquent bon nombre des mêmes risques associés à tout test génétique. L'un des plus évidents et dangereux d'entre eux est la possibilité d'une mauvaise lecture des résultats des tests. Sans conseils professionnels, les consommateurs peuvent potentiellement mal interpréter les informations génétiques, les amenant à se faire des illusions sur leur santé personnelle.

Certaines publicités pour les tests génétiques du DTC ont été critiquées comme véhiculant un message exagéré et inexact sur le lien entre l'information génétique et le risque de maladie, utilisant les émotions comme facteur de vente. Une publicité pour un test génétique prédictif BRCA pour le cancer du sein déclarait : "Il n'y a pas d'antidote plus fort contre la peur que l'information." Outre les maladies rares qui sont directement causées par une mutation spécifique d'un seul gène, les maladies "ont des liens génétiques complexes et multiples qui interagissent fortement avec l'environnement personnel, le mode de vie et le comportement".

Ancestry.com , une société fournissant des tests ADN DTC à des fins généalogiques , aurait autorisé la recherche sans mandat de leur base de données par la police enquêtant sur un meurtre. La perquisition sans mandat a conduit à un mandat de perquisition pour forcer la collecte d'un échantillon d'ADN d'un cinéaste de la Nouvelle-Orléans ; Cependant, il s'est avéré qu'il n'était pas à la hauteur du tueur présumé.

Tests génétiques gouvernementaux

En Estonie

Dans le cadre de son système de santé, l'Estonie propose à tous ses résidents un génotypage à l'échelle du génome. Cela se traduira par des rapports personnalisés pour une utilisation dans la pratique médicale quotidienne via le portail national de e-santé.

L'objectif est de minimiser les problèmes de santé en avertissant les participants les plus à risque de maladies telles que les maladies cardiovasculaires et le diabète. On espère également que les participants qui reçoivent des alertes précoces adopteront des modes de vie plus sains ou prendront des médicaments préventifs .

La réglementation gouvernementale

Aux Etats-Unis

En ce qui concerne les tests génétiques et l'information en général, la législation des États-Unis, appelée Genetic Information Nondiscrimination Act, interdit aux plans de santé collectifs et aux assureurs-maladie de refuser la couverture à une personne en bonne santé ou de facturer à cette personne des primes plus élevées sur la seule base d'une prédisposition génétique à développer un maladie à l'avenir. La législation interdit également aux employeurs d'utiliser les informations génétiques des individus lorsqu'ils prennent des décisions d' embauche , de licenciement , de placement ou de promotion . La législation, la première du genre aux États-Unis, a été adoptée par le Sénat des États-Unis le 24 avril 2008, sur un vote de 95-0, et a été promulguée par le président George W. Bush le 21 mai 2008. Il est entré en vigueur le 21 novembre 2009.

En juin 2013, la Cour suprême des États-Unis a rendu deux arrêts sur la génétique humaine. La Cour a annulé les brevets sur les gènes humains, ouvrant la concurrence dans le domaine des tests génétiques. La Cour suprême a également statué que la police était autorisée à collecter l'ADN des personnes arrêtées pour des infractions graves.

Dans la culture populaire

Certains problèmes éthiques futurs possibles des tests génétiques ont été envisagés dans le film de science-fiction Gattaca , le roman Next et la série animée de science-fiction « Gundam Seed ». En outre, certains films qui incluent le sujet des tests génétiques incluent The Island , Halloween: The Curse of Michael Myers et la série Resident Evil .

Éthique

Trois à cinq pour cent des fonds disponibles pour le projet du génome humain ont été réservés pour étudier les nombreuses implications sociales, éthiques et juridiques qui résulteront d'une meilleure compréhension de l'hérédité humaine l'expansion rapide de l'évaluation des risques génétiques par des tests génétiques qui seraient facilité par ce projet.

Tests génétiques pédiatriques

L' American Academy of Pediatrics (AAP) et l' American College of Medical Genetics (ACMG) ont fourni de nouvelles directives pour la question éthique des tests génétiques pédiatriques et du dépistage des enfants aux États-Unis. Leurs lignes directrices stipulent que la réalisation de tests génétiques pédiatriques doit être dans le meilleur intérêt de l'enfant. Dans des situations hypothétiques pour les adultes soumis à un test génétique, 84 à 98 % ont exprimé leur intérêt à subir un test génétique de prédisposition au cancer. Bien que seulement la moitié des personnes à risque se fassent tester. L'AAP et l'ACMG recommandent de suspendre les tests génétiques pour les affections à apparition tardive jusqu'à l'âge adulte. À moins que le diagnostic de troubles génétiques pendant l'enfance et le début d'une intervention précoce ne puissent réduire la morbidité ou la mortalité. Ils déclarent également qu'avec l'autorisation des parents ou des tuteurs, les tests pour les enfants asymptomatiques qui sont à risque de développer des affections infantiles sont des raisons idéales pour les tests génétiques pédiatriques. Les tests de pharmacogénétique et de dépistage néonatal sont jugés acceptables par les lignes directrices de l'AAP et de l'ACMG. La directive sur les tests d' histocompatibilité stipule qu'il est permis aux enfants de tous âges de subir des tests de compatibilité tissulaire pour les membres de la famille immédiate, mais seulement après que les implications psychosociales , émotionnelles et physiques ont été explorées. Avec un défenseur des donateurs ou un mécanisme similaire devrait être mis en place pour protéger les mineurs de la coercition et pour sauvegarder les intérêts dudit mineur. L'AAP et l'ACMG découragent tous deux l'utilisation de kits génétiques destinés aux consommateurs et à domicile en raison de l'exactitude, de l'interprétation et de la surveillance du contenu des tests. Les lignes directrices indiquent également que si les parents ou les tuteurs doivent être encouragés à informer leur enfant des résultats du test génétique si le mineur est d'âge approprié. Si le mineur a l'âge approprié et demande des résultats, la demande doit être honorée. Bien que pour des raisons éthiques et juridiques, les prestataires de soins de santé doivent être prudents lorsqu'ils fournissent aux mineurs des tests génétiques prédictifs sans la participation des parents ou des tuteurs. Dans les lignes directrices, l'AAP et l'ACMG déclarent que les fournisseurs de soins de santé ont l'obligation d'informer les parents ou les tuteurs des implications des résultats des tests. Encourager les patients et les familles à partager des informations et même offrir de l'aide pour expliquer les résultats pour élargir la famille ou les orienter vers un conseil génétique. L'AAP et l'ACMG déclarent que tout type de test génétique prédictif pour tous les types est la meilleure offre, le conseil génétique étant proposé par la génétique clinique , les conseillers en génétique ou les prestataires de soins de santé.

Israël

Israël utilise des tests ADN pour déterminer si les gens sont éligibles à l'immigration. La politique selon laquelle « de nombreux Juifs de l'ex-Union soviétique ('FSU') sont invités à fournir une confirmation ADN de leur héritage juif sous la forme de tests de paternité afin d'immigrer en tant que Juifs et de devenir citoyens en vertu de la loi du retour d' Israël » a suscité la controverse .

Frais

Le coût des tests génétiques peut aller de moins de 100 $ à plus de 2 000 $. Cela dépend de la complexité du test. Le coût augmentera si plus d'un test est nécessaire ou si plusieurs membres de la famille sont testés pour obtenir des résultats supplémentaires. Les coûts peuvent varier d'un État à l'autre et certains États couvrent une partie du coût total.

À partir de la date à laquelle un échantillon est prélevé, les résultats peuvent prendre des semaines à des mois, selon la complexité et l'étendue des tests effectués. Les résultats des tests prénataux sont généralement disponibles plus rapidement, car le temps est un facteur important dans la prise de décisions concernant une grossesse. Avant le test, le médecin ou le conseiller en génétique qui demande un test particulier peut fournir des informations spécifiques sur le coût et le délai associés à ce test.

Voir également

Les références

Domaine public Cet article incorpore  du matériel du domaine public du document du Département de la santé et des services sociaux des États-Unis : « Quels sont les risques et les limites des tests génétiques ? » . Domaine public Cet article incorpore  du matériel du domaine public du document du département américain de la Santé et des Services sociaux : « Quel est le coût des tests génétiques et combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ? .