Facteur nucléaire des hépatocytes 4 - Hepatocyte nuclear factor 4

Facteur nucléaire des hépatocytes 4 alpha
Identifiants
symbole HNF4A
Alt. symboles TCF14, MODY, MODY1
gène NCBI 3172
HGNC 5024
OMIM 600281
APD 1M7W
RéfSeq NM_001030004
UniProt P41235
Autre informations
Lieu Chr. 20 q12-20q13.1
Facteur nucléaire 4 gamma des hépatocytes
Identifiants
symbole HNF4G
gène NCBI 3174
HGNC 5026
OMIM 605966
APD 1LV2
RéfSeq NM_004133
UniProt Q14541
Autre informations
Lieu Chr. 8 q21-q22

HNF4 ( H epatocyte N uclear F acteur 4) est une protéine réceptrice nucléaire principalement exprimée dans les cellules bêta du foie , des intestins, des reins et du pancréas qui est essentielle au développement du foie. Chez l'homme, il existe deux isoformes de HNF4, HNF4α et HNF4γ , codées respectivement par deux gènes distincts HNF4A et HNF4G .

Ligands

HNF4 a été initialement classé comme un récepteur orphelin qui présente une activité de transactivation constitutive apparemment en étant lié en continu à une variété d'acides gras. L'existence d'un ligand pour HNF4 a été quelque peu controversée, mais l'acide linoléique (LA) a été identifié comme le ligand endogène de HNF4 natif exprimé dans le foie de souris ; la liaison de LA à HNF4 est réversible.

Le domaine de liaison au ligand de HNF4, comme avec d'autres récepteurs nucléaires, adopte un pli sandwich hélicoïdal alpha canonique et interagit avec des protéines co-activatrices .

HNF4 se lie à la séquence consensus AGGTCAaAGGTCA afin d'activer la transcription.

Pathologie

Des mutations du gène HNF4A ont été liées au diabète de maturité du jeune 1 (MODY1).

Cela semble être dû au rôle du HNF4-a [1] dans la synthèse de la SHBG , qui est connu pour être sévèrement diminué chez les patients insulinorésistants .

Voir également

Les références

Liens externes