Facteur nucléaire des hépatocytes 4 - Hepatocyte nuclear factor 4
Facteur nucléaire des hépatocytes 4 alpha | |||||||
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Identifiants | |||||||
symbole | HNF4A | ||||||
Alt. symboles | TCF14, MODY, MODY1 | ||||||
gène NCBI | 3172 | ||||||
HGNC | 5024 | ||||||
OMIM | 600281 | ||||||
APD | 1M7W | ||||||
RéfSeq | NM_001030004 | ||||||
UniProt | P41235 | ||||||
Autre informations | |||||||
Lieu | Chr. 20 q12-20q13.1 | ||||||
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Facteur nucléaire 4 gamma des hépatocytes | |||||||
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Identifiants | |||||||
symbole | HNF4G | ||||||
gène NCBI | 3174 | ||||||
HGNC | 5026 | ||||||
OMIM | 605966 | ||||||
APD | 1LV2 | ||||||
RéfSeq | NM_004133 | ||||||
UniProt | Q14541 | ||||||
Autre informations | |||||||
Lieu | Chr. 8 q21-q22 | ||||||
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HNF4 ( H epatocyte N uclear F acteur 4) est une protéine réceptrice nucléaire principalement exprimée dans les cellules bêta du foie , des intestins, des reins et du pancréas qui est essentielle au développement du foie. Chez l'homme, il existe deux isoformes de HNF4, HNF4α et HNF4γ , codées respectivement par deux gènes distincts HNF4A et HNF4G .
Ligands
HNF4 a été initialement classé comme un récepteur orphelin qui présente une activité de transactivation constitutive apparemment en étant lié en continu à une variété d'acides gras. L'existence d'un ligand pour HNF4 a été quelque peu controversée, mais l'acide linoléique (LA) a été identifié comme le ligand endogène de HNF4 natif exprimé dans le foie de souris ; la liaison de LA à HNF4 est réversible.
Le domaine de liaison au ligand de HNF4, comme avec d'autres récepteurs nucléaires, adopte un pli sandwich hélicoïdal alpha canonique et interagit avec des protéines co-activatrices .
HNF4 se lie à la séquence consensus AGGTCAaAGGTCA afin d'activer la transcription.
Pathologie
Des mutations du gène HNF4A ont été liées au diabète de maturité du jeune 1 (MODY1).
Cela semble être dû au rôle du HNF4-a [1] dans la synthèse de la SHBG , qui est connu pour être sévèrement diminué chez les patients insulinorésistants .
Voir également
Les références
Liens externes
- Hepatocyte+Nuclear+Factor+4 à la National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) des États-Unis