Hémimégalencéphalie - Hemimegalencephaly

Hémimégalencéphalie
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Hémimégalencéphalie gauche chez une personne atteinte de neurofibromatose
Spécialité Neurologie , rhumatologie Modifiez ceci sur Wikidata
Symptômes Convulsions fréquentes souvent résistantes aux médicaments
Début habituel Congénital
Durée Long terme
Traitement Hémisphérectomie
Des médicaments Médicaments antiépileptiques

L'hémimégalencéphalie ( HME ), ou mégalencéphalie unilatérale , est une maladie congénitale rare affectant tout ou une partie d'un hémisphère cérébral. Elle provoque des crises sévères, souvent fréquentes et difficiles à contrôler. Une minorité peut contrôler les crises avec des médicaments, mais la plupart auront besoin du retrait ou de la déconnexion de l'hémisphère affecté comme la meilleure chance. Non contrôlés, ils provoquent souvent une déficience intellectuelle progressive et des lésions cérébrales et arrêtent le développement.

Symptômes et signes

Les convulsions sont le principal symptôme. Il peut y avoir des centaines de crises par jour. Les crises commencent généralement quelques jours après la naissance, bien qu'elles puissent être retardées de plusieurs mois ou, rarement, commencent dans la petite enfance.

Autres symptômes

  • Tête asymétrique ou élargie
  • Retard de développement
  • Faiblesse progressive de la moitié du corps
  • Cécité progressive de la moitié du corps

La génétique

L'activation somatique d' AKT3 provoque des malformations cérébrales développementales hémisphériques.

Physiopathologie

Il s'agit d'un trouble lié à une prolifération neuronale excessive et à une prolifération hamartomateuse affectant la formation corticale . La prolifération excessive est supposée se produire tôt et peut-être se poursuivre au-delà de la période de prolifération normale. On pense que le facteur de croissance épidermique joue un rôle important dans la prolifération excessive et la pathogenèse de l'HME.

Diagnostic

Il doit être suspecté chez les nourrissons ou les enfants présentant des crises intraitables et fréquentes. Sur un scanner , la partie affectée est déformée et agrandie. Il peut être diagnostiqué avant la naissance, mais de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués avant le début des crises. L'échographie peut afficher des hémisphères cérébraux asymétriques.

Traitement

Bien qu'il y ait eu quelques rapports de traitement médical, le traitement principal est radical : retirer ou déconnecter le côté affecté . Cependant, il a une mortalité élevée, et il y a eu des rapports d' état végétatif et de reprise des crises, cette fois dans l'hémisphère sain.

La chirurgie doit être effectuée le plus tôt possible pour minimiser les dommages causés par les crises. Cependant, un essai avec des médicaments peut être tenté pendant quelques mois avant la chirurgie, et il y a de faibles chances qu'il réussisse. Plus la chirurgie sera effectuée tôt, plus le côté restant fera le travail du côté manquant.

Les benzodiazépines pourraient contrôler les crises.

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes