Hérédité - Heredity

L'hérédité , également appelée héritage ou héritage biologique , est la transmission de traits des parents à leur progéniture ; que ce soit par la reproduction asexuée ou la reproduction sexuée , les cellules ou organismes de la progéniture acquièrent l' information génétique de leurs parents. Grâce à l' hérédité, les variations entre les individus peuvent accumuler et causer des espèces à évoluer par la sélection naturelle . L'étude de l'hérédité en biologie est la génétique .

Aperçu

Hérédité des traits phénotypiques : Père et fils avec des oreilles et des couronnes proéminentes .
Structure de l' ADN . Les bases sont au centre, entourées de chaînes phosphate-sucre en double hélice .

Chez l'homme, la couleur des yeux est un exemple de caractéristique héréditaire : un individu peut hériter du « trait des yeux bruns » de l'un des parents. Les traits hérités sont contrôlés par les gènes et l'ensemble complet des gènes dans le génome d' un organisme est appelé son génotype .

L'ensemble complet des traits observables de la structure et du comportement d'un organisme est appelé son phénotype . Ces traits résultent de l'interaction de son génotype avec l' environnement . En conséquence, de nombreux aspects du phénotype d'un organisme ne sont pas hérités. Par exemple, la peau bronzée provient de l'interaction entre le génotype d'une personne et la lumière du soleil ; ainsi, les bronzages ne sont pas transmis aux enfants des gens. Cependant, certaines personnes bronzent plus facilement que d'autres, en raison de différences de génotype : un exemple frappant est celui des personnes atteintes du trait héréditaire de l' albinisme , qui ne bronzent pas du tout et sont très sensibles aux coups de soleil .

Les traits héréditaires sont connus pour être transmis d'une génération à l'autre via l' ADN , une molécule qui code l'information génétique. L'ADN est un long polymère qui incorpore quatre types de bases , qui sont interchangeables. La séquence d'acide nucléique (la séquence de bases le long d'une molécule d'ADN particulière) précise l'information génétique : elle est comparable à une séquence de lettres épelant un passage de texte. Avant qu'une cellule ne se divise par mitose , l'ADN est copié, de sorte que chacune des deux cellules résultantes héritera de la séquence d'ADN. Une partie d'une molécule d'ADN qui spécifie une seule unité fonctionnelle est appelée un gène ; des gènes différents ont des séquences de bases différentes. Dans les cellules , les longs brins d'ADN forment des structures condensées appelées chromosomes . Les organismes héritent du matériel génétique de leurs parents sous la forme de chromosomes homologues , contenant une combinaison unique de séquences d'ADN qui codent pour les gènes. L'emplacement spécifique d'une séquence d'ADN dans un chromosome est connu sous le nom de locus . Si la séquence d'ADN à un locus particulier varie entre les individus, les différentes formes de cette séquence sont appelées allèles . Les séquences d'ADN peuvent changer par des mutations , produisant de nouveaux allèles. Si une mutation se produit dans un gène, le nouvel allèle peut affecter le trait que le gène contrôle, modifiant le phénotype de l'organisme.

Cependant, bien que cette simple correspondance entre un allèle et un trait fonctionne dans certains cas, la plupart des traits sont plus complexes et sont contrôlés par de multiples gènes en interaction au sein et entre les organismes. Les biologistes du développement suggèrent que les interactions complexes dans les réseaux génétiques et la communication entre les cellules peuvent conduire à des variations héréditaires qui peuvent sous-tendre certains des mécanismes de la plasticité et de la canalisation du développement .

Des découvertes récentes ont confirmé des exemples importants de changements héréditaires qui ne peuvent pas être expliqués par l'action directe de la molécule d'ADN. Ces phénomènes sont classés comme des systèmes d'héritage épigénétique qui évoluent de manière causale ou indépendante sur les gènes. La recherche sur les modes et les mécanismes de l'hérédité épigénétique en est encore à ses balbutiements scientifiques, cependant, ce domaine de recherche a attiré beaucoup d'activités récentes car il élargit le champ de l' héritabilité et de la biologie évolutive en général. La méthylation de l'ADN marquant la chromatine , les boucles métaboliques auto-entretenues , le silençage génique par interférence ARN et la conformation tridimensionnelle des protéines (telles que les prions ) sont des domaines où des systèmes d'héritage épigénétique ont été découverts au niveau de l'organisme. L'héritabilité peut également se produire à des échelles encore plus grandes. Par exemple, l'héritage écologique à travers le processus de construction de niches est défini par les activités régulières et répétées des organismes dans leur environnement. Cela génère un héritage d'effet qui modifie et réinjecte dans le régime de sélection des générations suivantes. Les descendants héritent des gènes ainsi que des caractéristiques environnementales générées par les actions écologiques des ancêtres. D'autres exemples d'héritabilité dans l'évolution qui ne sont pas sous le contrôle direct des gènes incluent l'héritage de traits culturels , l' héritabilité de groupe et la symbiogenèse . Ces exemples d'héritabilité qui opèrent au-dessus du gène sont largement couverts sous le titre de sélection à plusieurs niveaux ou hiérarchique , qui a fait l'objet d'un débat intense dans l'histoire de la science de l'évolution.

Relation avec la théorie de l'évolution

Lorsque Charles Darwin a proposé sa théorie de l' évolution en 1859, l'un de ses problèmes majeurs était l'absence d'un mécanisme sous-jacent à l'hérédité. Darwin croyait en un mélange d'héritage et d'héritage de traits acquis ( pangenèse ). Le mélange de l'héritage conduirait à une uniformité entre les populations en quelques générations seulement, puis supprimerait la variation d'une population sur laquelle la sélection naturelle pourrait agir. Cela a conduit Darwin à adopter certaines idées lamarckiennes dans les éditions ultérieures de De l'origine des espèces et de ses travaux biologiques ultérieurs. L'approche principale de Darwin à l'hérédité était de décrire comment cela semblait fonctionner (remarquant que des traits qui n'étaient pas exprimés explicitement chez le parent au moment de la reproduction pouvaient être hérités, que certains traits pouvaient être liés au sexe , etc.) plutôt que de suggérer des mécanismes .

Le modèle initial de l'hérédité de Darwin a été adopté par, puis fortement modifié par, son cousin Francis Galton , qui a posé le cadre de l' école biométrique de l'hérédité. Galton n'a trouvé aucune preuve pour soutenir les aspects du modèle de pangenèse de Darwin, qui reposait sur des traits acquis.

L'héritage des traits acquis s'est avéré avoir peu de fondement dans les années 1880, lorsque August Weismann a coupé les queues de nombreuses générations de souris et a découvert que leur progéniture continuait à développer des queues.

Histoire

Le modèle d'héritage d'Aristote . La partie chaud/froid est largement symétrique, bien qu'influencée du côté du père par d'autres facteurs ; mais la partie forme ne l'est pas.

Les scientifiques de l' Antiquité avaient diverses idées sur l'hérédité : Théophraste proposait que les fleurs mâles faisaient mûrir les fleurs femelles ; Hippocrate a supposé que les « graines » étaient produites par diverses parties du corps et transmises à la progéniture au moment de la conception ; et Aristote pensait que les fluides masculins et féminins se mélangeaient à la conception. Eschyle , en 458 avant JC, a proposé le mâle comme parent, avec la femelle comme « infirmière pour la jeune vie semée en elle ».

Les anciennes compréhensions de l'hérédité sont passées à deux doctrines débattues au XVIIIe siècle. La doctrine de l'épigenèse et la doctrine de la préformation étaient deux points de vue distincts sur la compréhension de l'hérédité. La doctrine de l'épigenèse, créée par Aristote , prétendait qu'un embryon se développe continuellement. Les modifications des traits du parent sont transmises à un embryon au cours de sa vie. Le fondement de cette doctrine reposait sur la théorie de l' hérédité des traits acquis . En opposition directe, la Doctrine de la Préformation prétendait que « le semblable engendre le semblable » où le germe évoluerait pour donner une progéniture semblable aux parents. Le point de vue préformationniste croyait que la procréation était un acte de révélation de ce qui avait été créé bien avant. Cependant, cela a été contesté par la création de la théorie cellulaire au 19ème siècle, où l'unité fondamentale de la vie est la cellule, et non certaines parties préformées d'un organisme. Divers mécanismes héréditaires, y compris l' hérédité de mélange, ont également été envisagés sans être correctement testés ou quantifiés, et ont ensuite été contestés. Néanmoins, les gens ont pu développer des races domestiques d'animaux ainsi que des cultures grâce à la sélection artificielle. L'hérédité des traits acquis faisait également partie des premières idées lamarckiennes sur l'évolution.

Au XVIIIe siècle, le microscopiste néerlandais Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) a découvert des « animalcules » dans le sperme des humains et d'autres animaux. Certains scientifiques ont supposé qu'ils avaient vu un "petit homme" ( homunculus ) à l'intérieur de chaque spermatozoïde . Ces scientifiques ont formé une école de pensée connue sous le nom de « spermistes ». Ils ont soutenu que les seules contributions de la femelle à la génération suivante étaient l'utérus dans lequel l'homoncule a grandi et les influences prénatales de l'utérus. Une école de pensée opposée, les ovistes, croyait que le futur humain était dans l'œuf, et que le sperme ne faisait que stimuler la croissance de l'œuf. Les ovistes pensaient que les femmes portaient des œufs contenant des garçons et des filles, et que le sexe de la progéniture était déterminé bien avant la conception.

Une première initiative de recherche a émergé en 1878 lorsque Alpheus Hyatt a mené une enquête pour étudier les lois de l'hérédité en compilant des données sur les phénotypes familiaux (taille du nez, forme des oreilles, etc.) et l'expression de conditions pathologiques et de caractéristiques anormales, en particulier en ce qui concerne l'âge. d'apparence. L'un des objectifs du projet était de compiler des données pour mieux comprendre pourquoi certains traits sont exprimés de manière cohérente alors que d'autres sont très irréguliers.

Gregor Mendel : père de la génétique

Tableau montrant comment les gènes échangent selon la ségrégation ou l'assortiment indépendant pendant la méiose et comment cela se traduit dans les lois de Mendel

L'idée de l'héritage particulaire des gènes peut être attribuée au moine morave Gregor Mendel qui a publié ses travaux sur les plants de pois en 1865. Cependant, ses travaux n'étaient pas largement connus et ont été redécouverts en 1901. On supposait initialement que l'héritage mendélien ne représentait que de grandes différences (qualitatives), telles que celles observées par Mendel dans ses plants de pois - et l'idée de l'effet additif des gènes (quantitatifs) n'a pas été réalisée avant l'article de RA Fisher (1918), " The Correlation Between Relatives on the Supposition of Héritage mendélienne " La contribution globale de Mendel a donné aux scientifiques un aperçu utile que les traits étaient héréditaires. Sa démonstration de plante de pois est devenue la base de l'étude des traits mendéliens. Ces traits peuvent être tracés sur un seul locus.

Développement moderne de la génétique et de l'hérédité

Dans les années 1930, les travaux de Fisher et d'autres ont abouti à une combinaison d'écoles mendéliennes et biométriques dans la synthèse évolutive moderne . La synthèse moderne a comblé le fossé entre les généticiens expérimentaux et les naturalistes ; et entre les deux et les paléontologues, déclarant que :

  1. Tous les phénomènes évolutifs peuvent être expliqués d'une manière cohérente avec les mécanismes génétiques connus et les preuves d'observation des naturalistes.
  2. L'évolution est progressive : petits changements génétiques, recombinaison ordonnée par sélection naturelle . Les discontinuités entre les espèces (ou d'autres taxons) sont expliquées comme provenant progressivement de la séparation géographique et de l'extinction (pas de saltation).
  3. La sélection est le principal mécanisme de changement ; même de légers avantages sont importants lorsqu'ils sont poursuivis. L'objet de la sélection est le phénotype dans son milieu environnant. Le rôle de la dérive génétique est équivoque ; bien que fortement soutenu initialement par Dobzhansky , il a été déclassé plus tard au fur et à mesure que des résultats de la génétique écologique ont été obtenus.
  4. La primauté de la pensée populationnelle : la diversité génétique portée dans les populations naturelles est un facteur clé de l'évolution. La force de la sélection naturelle dans la nature était plus grande que prévu ; l'effet des facteurs écologiques tels que l'occupation de niches et l'importance des barrières au flux génétique sont tous importants.

L'idée que la spéciation se produit après que les populations sont isolées sur le plan de la reproduction a fait l'objet de nombreux débats. Chez les plantes, la polyploïdie doit être incluse dans toute vue de la spéciation. Des formulations telles que « l'évolution consiste principalement en des changements dans les fréquences des allèles entre une génération et une autre » ont été proposées un peu plus tard. L'opinion traditionnelle est que la biologie du développement (« evo-devo ») a joué un petit rôle dans la synthèse, mais un compte rendu des travaux de Gavin de Beer par Stephen Jay Gould suggère qu'il peut être une exception.

Presque tous les aspects de la synthèse ont parfois été remis en cause, avec des degrés de réussite variables. Il ne fait aucun doute, cependant, que la synthèse a été un grand jalon dans la biologie évolutive. Il a dissipé de nombreuses confusions et a été directement responsable de la stimulation de nombreuses recherches dans l' ère de l'après- guerre .

Trofim Lyssenko a cependant provoqué un contrecoup de ce qu'on appelle maintenant le lyssenkisme en Union soviétique lorsqu'il a mis l'accent sur les idées lamarckiennes sur l' héritage des traits acquis . Ce mouvement a affecté la recherche agricole et a conduit à des pénuries alimentaires dans les années 1960 et a gravement affecté l'URSS.

Il existe de plus en plus de preuves qu'il existe une transmission transgénérationnelle des changements épigénétiques chez les humains et les autres animaux.

Troubles génétiques courants

Les types

Un exemple de tableau d'ascendance d'une maladie autosomique dominante.
Un exemple de tableau d'ascendance d'une maladie autosomique récessive.
Un exemple de tableau d'ascendance d'un trouble lié au sexe (le gène est sur le chromosome X )

La description d'un mode de transmission biologique se compose de trois catégories principales :

1. Nombre de loci impliqués
2. Chromosomes impliqués
3. Corrélation génotypephénotype

Ces trois catégories font partie de toute description exacte d'un mode d'héritage dans l'ordre ci-dessus. De plus, d'autres spécifications peuvent être ajoutées comme suit :

4. Interactions fortuites et environnementales
5. Interactions liées au sexe
6. Interactions locus-locus

La détermination et la description d'un mode de transmission sont également réalisées principalement par l'analyse statistique des données généalogiques. Dans le cas où les loci impliqués sont connus, des méthodes de génétique moléculaire peuvent également être employées.

Allèles dominants et récessifs

Un allèle est dit dominant s'il s'exprime toujours par l'apparition d'un organisme (phénotype) à condition qu'au moins une copie de celui-ci soit présente. Par exemple, dans les pois, l'allèle des gousses vertes, G , est dominant par rapport à celui des gousses jaunes, g . Ainsi , les plantes de pois avec la paire d'allèles soit GG (homozygote) ou Gg (hétérozygote) auront des gousses vertes. L'allèle des gousses jaunes est récessif. Les effets de cet allèle ne sont visibles que lorsqu'il est présent dans les deux chromosomes, gg (homozygote). Cela dérive de Zygosity , le degré auquel les deux copies d'un chromosome ou d'un gène ont la même séquence génétique, en d'autres termes, le degré de similitude des allèles dans un organisme.

Voir également

Les références

Liens externes