Héritabilité - Heritability

Les études sur l'héritabilité posent des questions telles que dans quelle mesure les facteurs génétiques influencent les différences de taille entre les personnes. Ce n'est pas la même chose que de demander dans quelle mesure les facteurs génétiques influencent la taille d'une personne.

L'héritabilité est une statistique utilisée dans les domaines de la sélection et de la génétique qui estime le degré de variation d'un trait phénotypique dans une population qui est dû à la variation génétique entre les individus de cette population. Il mesure dans quelle mesure la variation d'un trait peut être attribuée à la variation de facteurs génétiques, par opposition à la variation de facteurs environnementaux. Le concept d'héritabilité peut s'exprimer sous la forme de la question suivante : « Quelle est la proportion de la variation d'un trait donné au sein d'une population qui ne s'explique pas par l'environnement ou le hasard ?

D'autres causes de variation mesurée d'un trait sont caractérisées comme des facteurs environnementaux , y compris l' erreur d'observation . Dans les études humaines sur l'héritabilité, ceux-ci sont souvent répartis en facteurs « environnement partagé » et « environnement non partagé » selon qu'ils tendent à faire en sorte que les personnes élevées dans le même ménage soient plus ou moins similaires aux personnes qui ne l'étaient pas.

L'héritabilité est estimée en comparant la variation phénotypique individuelle entre des individus apparentés dans une population, en examinant l'association entre les données de phénotype individuel et de génotype, ou même en modélisant des données de niveau résumé à partir d'études d'association pangénomiques (GWAS). L'héritabilité est un concept important en génétique quantitative , en particulier dans la reproduction sélective et la génétique du comportement (par exemple, les études de jumeaux ). C'est la source de beaucoup de confusion en raison du fait que sa définition technique est différente de sa définition populaire communément comprise. Par conséquent, son utilisation donne l'impression erronée que les traits comportementaux sont « hérités » ou spécifiquement transmis par les gènes. Les généticiens comportementaux effectuent également des analyses d'héritabilité fondées sur l'hypothèse que les gènes et les environnements contribuent de manière distincte et additive aux traits comportementaux.

Aperçu

L'héritabilité mesure la fraction de variabilité phénotypique qui peut être attribuée à la variation génétique . Ce n'est pas la même chose que de dire que cette fraction d'un phénotype individuel est causée par la génétique. Par exemple, il est incorrect de dire que puisque l'héritabilité des traits de personnalité est d'environ 0,6, cela signifie que 60% de votre personnalité est héritée de vos parents et 40% provient de l'environnement. De plus, l'héritabilité peut changer sans qu'aucun changement génétique ne se produise, comme lorsque l'environnement commence à contribuer à plus de variation. À titre d'exemple, considérez que les gènes et l'environnement ont le potentiel d'influencer l'intelligence. L'héritabilité pourrait augmenter si la variation génétique augmente, amenant les individus à montrer plus de variation phénotypique, comme montrer différents niveaux d'intelligence. D'un autre côté, l'héritabilité peut également augmenter si la variation environnementale diminue, ce qui amène les individus à montrer moins de variation phénotypique, par exemple en montrant des niveaux d'intelligence plus similaires. L'héritabilité augmente lorsque la génétique contribue plus à la variation ou parce que les facteurs non génétiques contribuent moins à la variation ; ce qui compte, c'est la contribution relative. L'héritabilité est spécifique à une population particulière dans un environnement particulier. L'héritabilité élevée d'un trait, par conséquent, ne signifie pas nécessairement que le trait n'est pas très sensible aux influences environnementales. L'héritabilité peut également changer en raison de changements dans l'environnement, la migration, la consanguinité ou la manière dont l'héritabilité elle-même est mesurée dans la population étudiée. L'héritabilité d'un trait ne doit pas être interprétée comme une mesure de la mesure dans laquelle ledit trait est génétiquement déterminé chez un individu.

L'étendue de la dépendance du phénotype à l'environnement peut également être fonction des gènes impliqués. Les questions d'héritabilité sont compliquées car les gènes peuvent canaliser un phénotype, rendant son expression presque inévitable dans tous les environnements existants. Les individus ayant le même génotype peuvent également présenter des phénotypes différents grâce à un mécanisme appelé plasticité phénotypique , ce qui rend l'héritabilité difficile à mesurer dans certains cas. Des découvertes récentes en biologie moléculaire ont identifié des changements dans l' activité transcriptionnelle de gènes individuels associés à des changements environnementaux. Cependant, il existe un grand nombre de gènes dont la transcription n'est pas affectée par l'environnement.

Les estimations de l'héritabilité utilisent des analyses statistiques pour aider à identifier les causes des différences entre les individus. L'héritabilité étant liée à la variance, elle tient nécessairement compte des différences entre les individus d'une population. L'héritabilité peut être univariée - en examinant un seul trait - ou multivariée - en examinant les associations génétiques et environnementales entre plusieurs traits à la fois. Cela permet de tester le chevauchement génétique entre différents phénotypes : par exemple la couleur des cheveux et la couleur des yeux . L'environnement et la génétique peuvent également interagir, et les analyses d'héritabilité peuvent tester et examiner ces interactions (modèles GxE).

Une condition préalable aux analyses d'héritabilité est qu'il y ait une certaine variation de la population à prendre en compte. Ce dernier point met en évidence le fait que l'héritabilité ne peut pas prendre en compte l'effet de facteurs invariants dans la population. Les facteurs peuvent être invariants s'ils sont absents et n'existent pas dans la population, comme par exemple que personne n'a accès à un antibiotique en particulier , ou parce qu'ils sont omniprésents, comme si tout le monde buvait du café . En pratique, tous les traits comportementaux humains varient et presque tous les traits présentent une certaine héritabilité.

Définition

Tout phénotype particulier peut être modélisé comme la somme des effets génétiques et environnementaux :

Phénotype ( P ) = Génotype ( G ) + Environnement ( E ).

De même, la variance phénotypique du trait – Var (P) – est la somme des effets comme suit :

Var( P ) = Var( G ) + Var( E ) + 2 Cov( G , E ).

Dans une expérience planifiée, Cov( G , E ) peut être contrôlé et maintenu à 0. Dans ce cas, l'héritabilité est définie comme : ${\displaystyle H^{2},}$

${\displaystyle H^{2}={\frac {\mathrm {Var} (G)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

H ² est l'héritabilité au sens large. Cela reflète toutes les contributions génétiques à la variance phénotypique d'une population, y compris additive, dominante et épistatique (interactions multigéniques), ainsi que les effets maternels et paternels , où les individus sont directement affectés par le phénotype de leurs parents, comme avec la production de lait dans mammifères.

Une composante particulièrement importante de la variance génétique est la variance additive, Var(A), qui est la variance due aux effets moyens (effets additifs) des allèles . Étant donné que chaque parent transmet un seul allèle par locus à chaque progéniture, la ressemblance parent-progéniture dépend de l'effet moyen des allèles uniques. La variance additive représente donc la composante génétique de la variance responsable de la ressemblance parent-enfant. La partie génétique additive de la variance phénotypique est connue sous le nom d'héritabilité au sens étroit et est définie comme

${\displaystyle h^{2}={\frac {\mathrm {Var} (A)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

Une majuscule H ² est utilisée pour désigner le sens large, et une minuscule h ² pour le sens étroit.

Pour les traits qui ne sont pas continus mais dichotomiques tels qu'un orteil supplémentaire ou certaines maladies, la contribution des différents allèles peut être considérée comme une somme qui, passé un seuil, se manifeste comme le trait, donnant le modèle de seuil de responsabilité dans lequel l'héritabilité peut être estimée et la sélection modélisée.

La variance additive est importante pour la sélection . Si une pression sélective telle que l'amélioration du bétail est exercée, la réponse du trait est directement liée à l'héritabilité au sens étroit. La moyenne du trait augmentera à la génération suivante en fonction de la différence entre la moyenne des parents sélectionnés et la moyenne de la population à partir de laquelle les parents sélectionnés ont été choisis. La réponse observée à la sélection conduit à une estimation de l'héritabilité au sens étroit (appelée héritabilité réalisée ). C'est le principe qui sous-tend la sélection artificielle ou l'élevage.

Exemple

Figure 1. Relation entre les valeurs phénotypiques et les effets additifs et de dominance en utilisant un locus complètement dominant.

Le modèle génétique le plus simple implique un seul locus avec deux allèles (b et B) affectant un phénotype quantitatif.

Le nombre d' allèles B peut être 0, 1 ou 2. Pour tout génotype, ( B _i , B _j ), où B _i et B _j valent 0 ou 1, le phénotype attendu peut alors être écrit comme la somme des moyenne globale, un effet linéaire et un écart de dominance (on peut considérer le terme de dominance comme une interaction entre B _i et B _j ):

${\displaystyle {\begin{aligned}P_{ij}&=\mu +\alpha \,(B_{i}+B_{j})+\delta \,(B_{i}B_{j})\\ &={\text{Moyenne de la population}}+{\text{Effet additif }}(a_{ij}=\alpha (B_{i}+B_{j}))+{\text{Écart de dominance }}(d_ {ij}=\delta (B_{i}B_{j})).\\\end{aligned}}}$

La variance génétique additive à ce locus est la moyenne pondérée des carrés des effets additifs :

${\displaystyle \mathrm {Var} (A)=f(bb)a_{bb}^{2}+f(Bb)a_{Bb}^{2}+f(BB)a_{BB}^{2} ,}$

où ${\style d'affichage f(bb)a_{bb}+f(Sb)a_{Sib}+f(BB)a_{BB}=0.}$

Il existe une relation similaire pour la variance des écarts de dominance :

${\displaystyle \mathrm {Var} (D)=f(bb)d_{bb}^{2}+f(Bb)d_{Bb}^{2}+f(BB)d_{BB}^{2} ,}$

où ${\style d'affichage f(bb)d_{bb}+f(Sb)d_{Sib}+f(BB)d_{BB}=0.}$

La régression linéaire du phénotype sur le génotype est illustrée à la figure 1.

Hypothèses

Les estimations de l'héritabilité totale des traits humains supposent l'absence d'épistasie, qui a été appelée « hypothèse d'additivité ». Bien que certains chercheurs aient cité de telles estimations à l'appui de l'existence d'une « héritabilité manquante » non expliquée par des loci génétiques connus, l'hypothèse d'additivité peut rendre ces estimations invalides. Il existe également des preuves empiriques que l'hypothèse d'additivité est fréquemment violée dans les études de génétique comportementale sur l'intelligence et la réussite scolaire des adolescents .

Estimation de l'héritabilité

Puisque seul P peut être observé ou mesuré directement, l'héritabilité doit être estimée à partir des similitudes observées chez des sujets variant dans leur niveau de similitude génétique ou environnementale. Les analyses statistiques requises pour estimer les composantes génétiques et environnementales de la variance dépendent des caractéristiques de l'échantillon. En bref, de meilleures estimations sont obtenues en utilisant des données d'individus avec des niveaux de relations génétiques très variables - tels que des jumeaux , des frères et sœurs, des parents et des descendants, plutôt que de sujets plus éloignés (et donc moins similaires). L' erreur type pour les estimations d'héritabilité est améliorée avec des échantillons de grande taille.

Dans les populations non humaines, il est souvent possible de collecter des informations de manière contrôlée. Par exemple, parmi les animaux de ferme, il est facile de faire en sorte qu'un taureau produise une progéniture à partir d'un grand nombre de vaches et contrôle les environnements. Un tel contrôle expérimental n'est généralement pas possible lors de la collecte de données humaines, en s'appuyant sur des relations et des environnements naturels.

En génétique quantitative classique, il y avait deux écoles de pensée concernant l'estimation de l'héritabilité.

Une école de pensée a été développée par Sewall Wright à l'Université de Chicago , et popularisée par CC Li ( Université de Chicago ) et JL Lush ( Iowa State University ). Elle repose sur l'analyse de corrélations et, par extension, de régression. L'analyse de chemin a été développée par Sewall Wright comme un moyen d'estimer l'héritabilité.

Le second a été développé à l'origine par RA Fisher et étendu à l'Université d'Édimbourg , à l'Université d'État de l'Iowa et à l'Université d'État de Caroline du Nord , ainsi que dans d'autres écoles. Il est basé sur l' analyse de la variance des études d'élevage, en utilisant la corrélation intraclasse des parents. Diverses méthodes d'estimation des composantes de la variance (et, par conséquent, de l'héritabilité) à partir de l' ANOVA sont utilisées dans ces analyses.

Aujourd'hui, l'héritabilité peut être estimée à partir de pedigrees généraux à l'aide de modèles mixtes linéaires et à partir de la parenté génomique estimée à partir de marqueurs génétiques.

Les études sur l'héritabilité humaine utilisent souvent des modèles d'étude d'adoption, souvent avec des jumeaux identiques qui ont été séparés tôt dans la vie et élevés dans des environnements différents. Ces individus ont des génotypes identiques et peuvent être utilisés pour séparer les effets du génotype et de l'environnement. Une limite de cette conception est l'environnement prénatal commun et le nombre relativement faible de jumeaux élevés séparément. Une deuxième conception plus courante est l' étude des jumeaux dans laquelle la similitude de jumeaux identiques et fraternels est utilisée pour estimer l'héritabilité. Ces études peuvent être limitées par le fait que les jumeaux identiques ne sont pas complètement identiques génétiquement , ce qui peut entraîner une sous-estimation de l'héritabilité.

Dans les études observationnelles , ou à cause d'effets évocateurs (où un génome évoque des environnements par son effet sur eux), G et E peuvent covarier : corrélation gène environnement . Selon les méthodes utilisées pour estimer l'héritabilité, les corrélations entre les facteurs génétiques et les environnements partagés ou non peuvent être confondues ou non avec l'héritabilité.

Méthodes d'estimation par régression/corrélation

La première école d'estimation utilise la régression et la corrélation pour estimer l'héritabilité.

Comparaison des proches

Dans la comparaison des parents, nous trouvons qu'en général,

${\displaystyle h^{2}={\frac {b}{r}}={\frac {t}{r}}}$

où r peut être considéré comme le coefficient de parenté , b est le coefficient de régression et t est le coefficient de corrélation.

Régression parent-enfant

Figure 2. Données de Sir Francis Galton (1889) montrant la relation entre la taille de la progéniture (928 individus) en fonction de la taille moyenne des parents (205 ensembles de parents).

L'héritabilité peut être estimée en comparant les caractères des parents et des descendants (comme dans la figure 2). La pente de la ligne (0,57) se rapproche de l'héritabilité du trait lorsque les valeurs de la progéniture sont régressées par rapport au trait moyen chez les parents. Si la valeur d'un seul parent est utilisée, l'héritabilité est le double de la pente. (Notez que c'est la source du terme « régression », puisque les valeurs de la descendance ont toujours tendance à régresser vers la valeur moyenne de la population, c'est -à- dire que la pente est toujours inférieure à un). Cet effet de régression sous-tend également la méthode DeFries-Fulker pour analyser les jumeaux sélectionnés pour un membre affecté.

Comparaison de frères et sœurs

Une approche de base de l'héritabilité peut être adoptée en utilisant des conceptions de frères et sœurs complets : comparer la similitude entre des frères et sœurs qui partagent à la fois une mère biologique et un père. Lorsqu'il n'y a qu'une action génétique additive, cette corrélation phénotypique fraternelle est un indice de familiarité – la somme de la moitié de la variance génétique additive plus le plein effet de l'environnement commun. Il place ainsi une limite supérieure sur l'héritabilité additive de deux fois la corrélation phénotypique full-Sib. Les conceptions de demi-frères comparent les traits phénotypiques des frères et sœurs qui partagent un parent avec d'autres groupes de frères et sœurs.

Études jumelles

Figure 3. Concordances de jumeaux pour sept traits psychologiques (taille de l'échantillon indiquée à l'intérieur des barres), DZ étant fraternel et MZ étant des jumeaux identiques.

L'héritabilité des traits chez l'homme est le plus souvent estimée en comparant les ressemblances entre jumeaux. "L'avantage des études jumelles est que la variance totale peut être divisée en composants génétiques, environnementaux partagés ou communs et environnementaux uniques, permettant une estimation précise de l'héritabilité". Les jumeaux fraternels ou dizygotes (DZ) partagent en moyenne la moitié de leurs gènes (en supposant qu'il n'y ait pas d' accouplement assortatif pour le trait), et donc les jumeaux identiques ou monozygotes (MZ) sont en moyenne deux fois plus similaires génétiquement que les jumeaux DZ. Une estimation brute de l'héritabilité est donc approximativement le double de la différence de corrélation entre les jumeaux MZ et DZ, c'est-à-dire la formule de Falconer H ² =2(r(MZ)-r(DZ)).

L'effet de l'environnement partagé, c ² , contribue à la similitude entre les frères et sœurs en raison de la communauté de l'environnement dans lequel ils sont élevés. L'environnement partagé est approximé par la corrélation DZ moins la moitié de l'héritabilité, qui est le degré auquel les jumeaux DZ partagent les mêmes gènes , c ² = DZ-1/2 h ² . La variance environnementale unique, e ² , reflète le degré de dissemblance des jumeaux identiques élevés ensemble, e ² =1-r(MZ).

Analyse des méthodes d'estimation de la variance

Le deuxième ensemble de méthodes d'estimation de l'héritabilité implique l'ANOVA et l'estimation des composantes de la variance.

Modèle de base

Nous utilisons la discussion de base de Kempthorne. En ne considérant que les modèles génétiques les plus élémentaires, nous pouvons examiner la contribution quantitative d'un seul locus avec le génotype G _i comme

${\displaystyle y_{i}=\mu +g_{i}+e}$

où est l'effet du génotype G _i et est l'effet environnemental. ${\displaystyle g_{i}}$${\style d'affichage e}$

Considérons une expérience avec un groupe de taureaux et leur descendance de mères aléatoires. Puisque la descendance reçoit la moitié de ses gènes du père et l'autre moitié de sa mère (aléatoire), l'équation de la descendance est

${\displaystyle z_{i}=\mu +{\frac {1}{2}}g_{i}+e}$

Corrélations intraclasses

Considérez l'expérience ci-dessus. Nous avons deux groupes de descendance que nous pouvons comparer. La première consiste à comparer les diverses descendances d'un taureau individuel (appelé au sein du groupe de taureaux ). La variance comprendra des termes pour la variance génétique (puisqu'ils n'ont pas tous obtenu le même génotype) et la variance environnementale. Ceci est considéré comme un terme d' erreur .

Le deuxième groupe de progéniture est constitué de comparaisons des moyennes des demi-frères les uns avec les autres (appelées parmi le groupe de taureaux ). En plus du terme d'erreur comme dans les groupes de taureaux à l'intérieur, nous avons un terme d'addition dû aux différences entre les différentes moyennes des demi-frères et sœurs. La corrélation intraclasse est

${\displaystyle \mathrm {corr} (z,z')=\mathrm {corr} (\mu +{\frac {1}{2}}g+e,\mu +{\frac {1}{2} }g+e')={\frac {1}{4}}V_{g}}$ ,

puisque les effets environnementaux sont indépendants les uns des autres.

L'ANOVA

Dans une expérience avec des géniteurs et une descendance par géniteur, nous pouvons calculer l'ANOVA suivante, en utilisant comme variance génétique et comme variance environnementale : ${\style d'affichage n}$${\style d'affichage r}$${\style d'affichage V_{g}}$${\displaystyle V_{e}}$

Tableau 1 : ANOVA pour l'expérience Sire

La source	df	Carré moyen	Carré moyen attendu
Entre groupes de taureaux	${\style d'affichage n-1}$	${\style d'affichage S}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}+r({{\frac {1}{4}}V_{g}})}$
Au sein des groupes de taureaux	${\style d'affichage n(r-1)}$	${\style d'affichage W}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}}$

Le terme est la corrélation intraclasse entre les demi-frères et sœurs. On peut calculer facilement . Le carré moyen attendu est calculé à partir de la relation entre les individus (la descendance au sein d'un géniteur sont tous des demi-frères, par exemple) et une compréhension des corrélations intraclasses. ${\displaystyle {\frac {1}{4}}V_{g}}$${\displaystyle H^{2}={\frac {V_{g}}{V_{g}+V_{e}}}={\frac {4(SW)}{S+(r-1)W}} }$

L'utilisation de l'ANOVA pour calculer l'héritabilité ne tient souvent pas compte de la présence d' interactions gène-environnement , car l'ANOVA a une puissance statistique beaucoup plus faible pour tester les effets d'interaction que pour les effets directs.

Modèle avec termes additifs et de dominance

Pour un modèle avec des termes additifs et de dominance, mais pas les autres, l'équation pour un seul locus est

${\displaystyle y_{ij}=\mu +\alpha _{i}+\alpha _{j}+d_{ij}+e,}$

où

${\displaystyle \alpha _{i}}$est l'effet additif du i ^ème allèle, est l'effet additif du j ^ème allèle, est l'écart de dominance pour le ij ^ème génotype, et est l'environnement. ${\displaystyle \alpha _{j}}$${\displaystyle d_{ij}}$${\style d'affichage e}$

Les expériences peuvent être exécutées avec une configuration similaire à celle donnée dans le tableau 1. En utilisant différents groupes de relations, nous pouvons évaluer différentes corrélations intraclasses. En utilisant comme variance génétique additive et comme variance d'écart de dominance, les corrélations intraclasses deviennent des fonctions linéaires de ces paramètres. En général, ${\style d'affichage V_{a}}$${\style d'affichage V_{d}}$

Corrélation intraclasse${\displaystyle =rV_{a}+\theta V_{d},}$

où et se trouvent comme ${\style d'affichage r}$${\displaystyle \theta }$

${\style d'affichage r=}$P[ allèles tirés au hasard de la paire de relations sont identiques par descendance ], et

${\displaystyle \theta =}$Les génotypes P[ tirés au hasard de la paire de relations sont identiques par descendance ].

Certaines relations communes et leurs coefficients sont donnés dans le tableau 2.

Tableau 2 : Coefficients de calcul des composantes de la variance

Relation amoureuse	${\style d'affichage r}$	${\displaystyle \theta }$
Jumeaux identiques	${\style d'affichage 1}$	${\style d'affichage 1}$
Parent-Progéniture	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\style d'affichage 0}$
Demi-frères et sœurs	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\style d'affichage 0}$
Frères et sœurs	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$
cousins ​​germains	${\displaystyle {\frac {1}{8}}}$	${\style d'affichage 0}$
Double cousins ​​germains	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{16}}}$

Modèles mixtes linéaires

Une grande variété d'approches utilisant des modèles mixtes linéaires a été rapportée dans la littérature. Grâce à ces méthodes, la variance phénotypique est divisée en variances génétiques, environnementales et de conception expérimentale pour estimer l'héritabilité. La variance environnementale peut être explicitement modélisée en étudiant des individus dans un large éventail d'environnements, bien que l'inférence de la variance génétique à partir de la variance phénotypique et environnementale puisse conduire à une sous-estimation de l'héritabilité en raison du défi de capturer la gamme complète des influences environnementales affectant un trait. D'autres méthodes de calcul de l'héritabilité utilisent des données provenant d' études d'association à l'échelle du génome pour estimer l'influence sur un trait par des facteurs génétiques, ce qui se reflète par le taux et l'influence de loci génétiques putativement associés (généralement des polymorphismes mononucléotidiques ) sur le trait. Cela peut cependant conduire à une sous-estimation de l'héritabilité. Cet écart est appelé « héritabilité manquante » et reflète le défi de modéliser avec précision la variance génétique et environnementale dans les modèles d'héritabilité.

Lorsqu'un pedigree vaste et complexe ou un autre type de données mentionné ci-dessus est disponible, l'héritabilité et d'autres paramètres génétiques quantitatifs peuvent être estimés par le maximum de vraisemblance restreint (REML) ou des méthodes bayésiennes . Les données brutes auront généralement trois points de données ou plus pour chaque individu : un code pour le père, un code pour la mère et une ou plusieurs valeurs de caractère. Différentes valeurs de trait peuvent être pour différents traits ou pour différents moments de mesure.

La méthodologie actuellement populaire repose sur des degrés élevés de certitude sur les identités du père et de la mère ; il n'est pas courant de traiter l'identité du père de façon probabiliste. Ce n'est généralement pas un problème, car la méthodologie est rarement appliquée aux populations sauvages (bien qu'elle ait été utilisée pour plusieurs populations d'ongulés et d'oiseaux sauvages), et les géniteurs sont invariablement connus avec un degré de certitude très élevé dans les programmes de sélection. Il existe également des algorithmes qui tiennent compte de la paternité incertaine.

Les pedigrees peuvent être visualisés à l'aide de programmes tels que Pedigree Viewer [1] , et analysés avec des programmes tels que ASReml , VCE [2] , WOMBAT [3] , MCMCglmm dans l'environnement R [4] ou la famille de programmes BLUPF90 [5] .

Les modèles généalogiques sont utiles pour démêler les facteurs confusionnels tels que la causalité inverse , les effets maternels tels que l' environnement prénatal et la confusion entre la dominance génétique , l'environnement partagé et les effets des gènes maternels.

Hérédité génomique

Lorsque des données de génotype à l'échelle du génome et des phénotypes provenant de grands échantillons de population sont disponibles, on peut estimer les relations entre les individus en fonction de leurs génotypes et utiliser un modèle mixte linéaire pour estimer la variance expliquée par les marqueurs génétiques. Cela donne une estimation de l'héritabilité génomique basée sur la variance capturée par les variantes génétiques communes. Il existe plusieurs méthodes qui effectuent différents ajustements pour la fréquence des allèles et le déséquilibre de liaison . En particulier, la méthode appelée High-Definition Likelihood (HDL) peut estimer l'héritabilité génomique en utilisant uniquement les statistiques récapitulatives GWAS, ce qui facilite l'incorporation d'un échantillon de grande taille disponible dans diverses méta-analyses GWAS.

Réponse à la sélection

Figure 4. Force de sélection (S) et réponse à la sélection (R) dans une expérience de sélection artificielle, h ² = R/S.

Dans l'élevage sélectif de plantes et d'animaux, la réponse attendue à la sélection d'un caractère dont l'héritabilité au sens étroit est connue peut être estimée à l'aide de l' équation du sélectionneur : ${\style d'affichage (h^{2})}$

${\displaystyle R=h^{2}S}$

Dans cette équation, la réponse à la sélection (R) est définie comme la différence moyenne réalisée entre la génération parentale et la génération suivante, et le différentiel de sélection (S) est défini comme la différence moyenne entre la génération parentale et les parents sélectionnés.

Par exemple, imaginez qu'un obtenteur participe à un projet de sélection dans le but d'augmenter le nombre de grains par épi de maïs. Pour les besoins de l'argumentation, supposons que l'épi moyen de la génération parentale a 100 grains. Supposons également que les parents sélectionnés produisent du maïs avec une moyenne de 120 grains par épi. Si h ² est égal à 0,5, la prochaine génération produira du maïs avec une moyenne de 0,5 (120-100) = 10 grains supplémentaires par épi. Par conséquent, le nombre total de grains par épi de maïs sera égal, en moyenne, à 110.

L'observation de la réponse à la sélection dans une expérience de sélection artificielle permettra de calculer l'héritabilité réalisée comme dans la figure 4.

Notez que l'héritabilité dans l'équation ci-dessus n'est égale au rapport que si le génotype et le bruit environnemental suivent des distributions gaussiennes . ${\displaystyle \mathrm {Var} (A)/\mathrm {Var} (P)}$

Controverses

Les critiques éminents des estimations de l'héritabilité, tels que Steven Rose , Jay Joseph et Richard Bentall , se concentrent largement sur les estimations de l'héritabilité dans les sciences du comportement et les sciences sociales . Bentall a affirmé que de tels scores d'héritabilité sont généralement calculés de manière contre-intuitive pour obtenir des scores numériquement élevés, que l'héritabilité est interprétée à tort comme une détermination génétique et que ce biais allégué détourne l'attention d'autres facteurs que les recherches ont trouvés plus importants sur le plan causal, tels que la maltraitance infantile provoquant une psychose ultérieure. Les estimations de l'héritabilité sont également intrinsèquement limitées car elles ne transmettent aucune information indiquant si les gènes ou l'environnement jouent un rôle plus important dans le développement du caractère à l'étude. Pour cette raison, David Moore et David Shenk décrivent le terme « héritabilité » dans le contexte de la génétique du comportement comme « ... Lors de l'étude de traits humains complexes, il est impossible d'utiliser l'analyse d'héritabilité pour déterminer les contributions relatives des gènes et de l'environnement, car ces traits résultent de l'interaction de plusieurs causes. En particulier, Feldman et Lewontin soulignent que l'héritabilité est elle-même fonction de la variation environnementale. Cependant, certains chercheurs soutiennent qu'il est possible de démêler les deux.

La controverse sur les estimations de l'héritabilité est en grande partie via leur base dans les études jumelles . Le peu de succès des études de génétique moléculaire pour corroborer les conclusions de ces études de génétique des populations est le problème d' héritabilité manquant . Eric Turkheimer a fait valoir que les nouvelles méthodes moléculaires ont confirmé l'interprétation conventionnelle des études de jumeaux, bien qu'il reste pour la plupart peu clair comment expliquer les relations entre les gènes et les comportements. Selon Turkheimer, les gènes et l'environnement sont héréditaires, la contribution génétique varie selon l'environnement et l'accent mis sur l'héritabilité distrait d'autres facteurs importants. Dans l'ensemble, cependant, l' héritabilité est un concept largement applicable.

Voir également

• Génétique comportementale
• Hérédité
• Héritabilité du QI

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes

• Entrée de l'Encyclopédie de philosophie de Stanford sur l'hérédité et l'héritabilité
• Site Web de Quantitative Genetics Resources, y compris le livre en deux volumes de Lynch et Walsh. Accès libre