Inde - Indel
Indel est un terme de biologie moléculaire pour un en sertion ou del etion de bases dans le génome d'un organisme. Il est classé parmi les petites variations génétiques, mesurant de 1 à 10 000 paires de bases de long, y compris les événements d'insertion et de délétion qui peuvent être séparés de plusieurs années, et peuvent ne pas être liés les uns aux autres. Un microindel est défini comme un indel qui entraîne un changement net de 1 à 50 nucléotides.
Dans les régions codantes du génome, à moins que la longueur d'un indel soit un multiple de 3, il produira une mutation de décalage du cadre de lecture . Par exemple, un micro-indice commun qui entraîne un décalage du cadre de lecture provoque le syndrome de Bloom dans la population juive ou japonaise. Les indels peuvent être comparés à une mutation ponctuelle . Un indel insère et supprime des nucléotides d'une séquence, tandis qu'une mutation ponctuelle est une forme de substitution qui remplace l' un des nucléotides sans modifier le nombre total dans l'ADN. Les indels peuvent également être mis en contraste avec les mutations de base en tandem (TBM), qui peuvent résulter de mécanismes fondamentalement différents. Un TBM est défini comme une substitution à des nucléotides adjacents (principalement des substitutions à deux nucléotides adjacents, mais des substitutions à trois nucléotides adjacents ont été observées).
Les indels, étant soit des insertions, soit des délétions, peuvent être utilisés comme marqueurs génétiques dans les populations naturelles, en particulier dans les études phylogénétiques . Il a été démontré que les régions génomiques avec plusieurs indels peuvent également être utilisées pour les procédures d'identification des espèces.
Un changement indel d'une seule paire de bases dans la partie codante d'un ARNm entraîne un décalage du cadre de lecture lors de la traduction de l'ARNm qui pourrait conduire à un codon d'arrêt (prématuré) inapproprié dans un cadre différent. Les indels qui ne sont pas des multiples de 3 sont particulièrement rares dans les régions codantes mais relativement courants dans les régions non codantes. Il y a environ 192 à 280 indels de décalage de trame dans chaque personne. Les indels sont susceptibles de représenter entre 16 % et 25 % de tous les polymorphismes de séquence chez l'homme. En fait, dans la plupart des génomes connus, y compris les humains, la fréquence indel a tendance à être nettement inférieure à celle des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) , sauf à proximité de régions hautement répétitives, y compris les homopolymères et les microsatellites .
Le terme « indel » a été coopté ces dernières années par les scientifiques du génome pour être utilisé dans le sens décrit ci-dessus. Il s'agit d'un changement par rapport à son utilisation et à son sens d'origine, issus de la systématique . En systématique, les chercheurs pourraient trouver des différences entre les séquences, comme celles de deux espèces différentes. Mais il était impossible de déduire si une espèce a perdu la séquence ou si l'autre espèce l'a gagnée. Par exemple, l'espèce A a une série de 4 nucléotides G à un locus et l'espèce B a 5 G au même locus. Si le mode de sélection est inconnu, on ne peut pas dire si l'espèce A a perdu un G (un événement de "délétion") ou l'espèce B a gagné un G (un événement d'"insertion"). Quand on ne peut pas déduire la direction phylogénétique de la séquence changement, l'événement de changement de séquence est appelé « indel ».