Syndrome de Klippel – Trénaunay - Klippel–Trénaunay syndrome

Syndrome de Klippel – Trénaunay
Autres noms KTS ou KT
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IRM
Spécialité Génétique médicale  Modifiez ceci sur Wikidata

Le syndrome de Klippel – Trénaunay , anciennement le syndrome de Klippel – Trénaunay – Weber et parfois le syndrome d'angioostéohypertrophie et d' hypertrophie hémangiectatique , est une maladie congénitale rare dans laquelle les vaisseaux sanguins et / ou les vaisseaux lymphatiques ne se forment pas correctement. Les trois principales caractéristiques sont le naevus flammeus (tache de porto), les malformations veineuses et lymphatiques et l' hypertrophie des tissus mous du membre affecté. Il est similaire, bien que distinctement distinct, du syndrome de Parkes Weber , moins courant .

La triade classique du syndrome de Klippel-Trenaunay comprend:

  1. malformations vasculaires des vaisseaux capillaires, veineux et lymphatiques;
  2. varicosités de distribution inhabituelle, en particulier l'anomalie veineuse latérale; et
  3. hypertrophie unilatérale des tissus mous et squelettiques, généralement les membres inférieurs.

Signes et symptômes

Le défaut de naissance est diagnostiqué par la présence d'une combinaison de ces symptômes (souvent sur environ 1 / 4 du corps, bien que certains cas peuvent présenter des tissus plus ou moins touchés):

Dans certains cas, les taches de vin de Porto (type de vin de Porto capillaire) peuvent être absentes. Ces cas sont très rares et peuvent être classés comme «syndrome de Klippel-Trenaunay atypique».

Le KTS peut affecter les vaisseaux sanguins, les vaisseaux lymphatiques ou les deux. La condition se présente le plus souvent avec un mélange des deux. Les personnes atteintes d'atteinte veineuse présentent une douleur et des complications accrues, telles qu'une ulcération veineuse des membres inférieurs.

Ceux qui ont de grandes MAV risquent de former des caillots sanguins dans la lésion vasculaire, qui peuvent migrer vers les poumons ( embolie pulmonaire ). S'il y a un débit sanguin important à travers la lésion, une insuffisance cardiaque à haut débit peut se développer en raison de l'incapacité du cœur à générer un débit cardiaque suffisant. Les hémorragies sont beaucoup plus rares. Ils peuvent être graves si le cerveau est affecté.

Prévalence des symptômes chez les patients
Symptôme %
Tache de vin de Porto 98%
Extrémité plus longue / hypertrophie 67%
Hypertrophie circonférentielle 77%
Varicosité 72%
La douleur 37%
Saignement 17%
Thrombophlébite superficielle 15%
Cellulite 13%
Saignement rectal 12%
Malformation lymphatique 11%
Lymphœdème dix%
Hyperpigmentation 8%
Ulcères de la cheville 6%
Verrues 6%
Hyperhidrose 5%
DVT 4%
Induration 4%
Embolie pulmonaire 4%
Engourdissement des membres 2%

La génétique

La malformation congénitale affecte également les hommes et les femmes et ne se limite à aucun groupe racial. Il n'est pas certain qu'il soit de nature génétique, bien que des tests soient en cours. Il y a des preuves qu'elle peut être associée à une translocation à t (8; 14) (q22.3; q13). Certains chercheurs ont suggéré qu'AGGF1 a une association.

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Classification

Il y a désaccord sur la façon dont les cas de KTS devraient être classés en cas de fistule artério-veineuse présente. Bien que plusieurs autorités aient suggéré que le terme syndrome de Parkes Weber soit appliqué dans ces cas, la CIM-10 utilise actuellement le terme «syndrome de Klippel – Trénaunay – Weber».

Traitement

Le KTS est un syndrome complexe et aucun traitement unique n'est applicable à tout le monde. Le traitement est décidé au cas par cas avec les médecins de l'individu.

À l'heure actuelle, de nombreux symptômes peuvent être traités, mais il n'existe aucun remède pour le syndrome de Klippel-Trenaunay.

Chirurgical

Le dégazage est le traitement le plus courant du KTS depuis plusieurs décennies et, bien que des améliorations aient été apportées, la procédure est toujours considérée comme invasive et comporte plusieurs risques associés. Des choix de traitement plus efficaces et moins invasifs existent maintenant pour les patients KTS et par conséquent, la réduction de la masse musculaire n'est généralement recommandée qu'en dernier recours. Les opérations de dégazage peuvent entraîner des déformations majeures et également causer des lésions nerveuses permanentes aux patients.

Mayo Clinic a rapporté la plus grande expérience dans la gestion de KTS avec une chirurgie majeure. En 39 ans à la clinique Mayo, l'équipe de chirurgie a évalué 252 cas consécutifs de KTS, dont seulement 145 (57,5%) pouvaient être traités par chirurgie primaire. Le taux de succès immédiat pour le traitement des varices n'était que de 40%, l'excision de la malformation vasculaire était possible dans 60%, les opérations de réduction de la masse musculaire dans 65% et la correction de la déformation osseuse et la correction de la longueur des membres (épiphysiodèse) ont eu 90% de succès. Toutes les procédures ont montré un taux de récidive élevé dans le suivi. Les études cliniques Mayo démontrent que la prise en charge chirurgicale primaire du KTS a des limites et que des approches non chirurgicales doivent être développées afin d'offrir une meilleure qualité de vie à ces patients. La chirurgie majeure, y compris l'amputation et la chirurgie de réduction de la masse musculaire, ne semble pas offrir de bénéfice à long terme.

Non chirurgical

La sclérothérapie est un traitement pour des veines spécifiques et des malformations vasculaires dans la zone touchée. Il s'agit de l'injection d'un produit chimique dans les veines anormales pour provoquer un épaississement et une obstruction des vaisseaux ciblés. Un tel traitement peut permettre la reprise du flux sanguin normal. Il s'agit d'une procédure médicale non chirurgicale et n'est pas aussi invasive que le débulking. La sclérothérapie par mousse guidée par ultrasons est le nouveau traitement de pointe qui pourrait potentiellement fermer de nombreuses malformations vasculaires importantes .

Les thérapies par compression sont de plus en plus utilisées au cours des dix dernières années. Le plus gros problème avec le syndrome KTS est que la circulation sanguine et / ou la circulation lymphatique peuvent être entravées et s'accumuleront dans la zone touchée. Cela peut provoquer des douleurs, des gonflements, des inflammations et, dans certains cas, même des ulcérations et des infections. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les vêtements de compression peuvent être utilisés pour atténuer presque tous ces problèmes et, lorsqu'ils sont combinés à une élévation de la zone touchée et à une prise en charge appropriée, peuvent entraîner un mode de vie confortable pour le patient sans aucune chirurgie. Des vêtements de compression sont également utilisés récemment après une procédure de réduction de la masse musculaire pour conserver les résultats de la procédure. Pour le traitement précoce des nourrissons et des tout-petits avec KTS, les vêtements de compression personnalisés ne sont pas pratiques en raison du taux de croissance. Lorsque les enfants peuvent bénéficier de thérapies par compression, des enveloppements et des massages lymphatiques peuvent être utilisés. Bien que les vêtements de compression ou la thérapie ne conviennent pas à tout le monde, ils sont relativement bon marché (par rapport à la chirurgie) et ont peu d'effets secondaires. Les effets secondaires possibles comprennent un léger risque que les fluides soient simplement déplacés vers un emplacement indésirable (par exemple, l'aine), ou que la thérapie de compression elle-même empêche davantage la circulation vers les extrémités touchées.

Histoire

La condition a été décrite pour la première fois par les médecins français Maurice Klippel et Paul Trénaunay en 1900; ils l'ont appelé naevus vasculosus ostéohypertrophicus . Le médecin germano-britannique Frederick Parkes Weber a décrit des cas en 1907 et 1918 qui étaient similaires mais non identiques à ceux décrits par Klippel et Trénaunay.

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes