Lipodystrophie - Lipodystrophy
| Lipodystrophie | |
|---|---|
| Spécialité |
Endocrinologie 
|
Les syndromes de lipodystrophie sont un groupe de troubles génétiques ou acquis dans lesquels le corps est incapable de produire et de maintenir un tissu adipeux sain. La condition médicale est caractérisée par des conditions anormales ou dégénératives du tissu adipeux du corps . («Lipo» est le grec pour «graisse» et «dystrophie» est le grec pour «état anormal ou dégénératif».) Un terme plus spécifique, lipoatrophie , est utilisé pour décrire la perte de graisse dans une zone (généralement le visage). Cette condition est également caractérisée par un manque de leptine circulante qui peut conduire à l' ostéosclérose . L'absence de tissu adipeux est associée à une résistance à l'insuline , une hypertriglycéridémie , une stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) et un syndrome métabolique .
Les types
La lipodystrophie peut être divisée en les types suivants:
- Syndromes de lipodystrophie congénitale
- Lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Beradinelli-Seip)
- Lipodystrophie partielle familiale
- Syndrome marfanoïde-progéroïde-lipodystrophie
- Dermatose neutrophile atypique chronique avec lipodystrophie et syndrome de température élevée
- Syndromes de lipodystrophie acquis
- Lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons)
- Lipodystrophie généralisée acquise
- Lipodystrophie abdominale centrifuge (lipodystrophie centrifugalis abdominalis infantilis)
- Lipoatrophia annularis (lipoatrophie de Ferreira-Marques)
- Lipodystrophie localisée
- Lipodystrophie associée au VIH
Épidémiologie
On estime que la lipodystrophie congénitale (due à une anomalie génétique héréditaire) est extrêmement rare, affectant peut-être seulement une personne par million. La lipodystophie acquise est beaucoup plus fréquente, en particulier chez les personnes infectées par le VIH .
Pathogénèse
En raison d'une capacité insuffisante du tissu adipeux sous- cutané à stocker la graisse, la graisse se dépose dans le tissu non adipeux ( lipotoxicité ), conduisant à une résistance à l' insuline . Les patients présentent une hypertriglycéridémie , une stéatose hépatique sévère et peu ou pas de tissu adipeux. La durée de vie moyenne des patients est d'environ 30 ans avant le décès, l'insuffisance hépatique étant la cause habituelle de décès. Contrairement aux niveaux élevés observés dans la stéatose hépatique non alcoolique associée à l'obésité, les taux de leptine sont très faibles en lipodystropie.
Injections d'insuline
Une lipodystrophie peut être une bosse ou une petite bosse dans la peau qui se forme lorsqu'une personne effectue des injections à plusieurs reprises au même endroit. Ces types de lipodystrophies sont inoffensifs et peuvent être évités en changeant (en tournant) les emplacements des injections. Pour les personnes atteintes de diabète , l'utilisation d' insulines purifiées peut également aider.
L'un des effets secondaires de la lipodystrophie est le rejet du médicament injecté, le ralentissement de l'absorption du médicament ou un traumatisme pouvant provoquer des saignements qui, à leur tour, rejetteront le médicament. Dans n'importe lequel de ces scénarios, le dosage du médicament, tel que l'insuline pour les diabétiques, devient impossible à évaluer correctement et le traitement de la maladie pour laquelle le médicament est administré est altéré, permettant ainsi à l'état médical de s'aggraver.
Dans certains cas, la rotation des sites d'injection peut ne pas suffire à prévenir la lipodystrophie.
Médicaments antirétroviraux
La lipodystrophie peut être un effet secondaire possible des médicaments antirétroviraux . D'autres lipodystrophies se manifestent par une redistribution des lipides , avec un excès ou un manque de graisse dans diverses régions du corps. Ceux-ci incluent, mais sans s'y limiter, avoir des joues enfoncées et / ou des «bosses» sur le dos ou la nuque (également appelée bosse de buffle) qui se manifeste également en raison d'un excès de cortisol . La lipoatrophie est le plus souvent observée chez les patients traités par des inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse comme la zidovudine (AZT) et la stavudine (d4T).
Diagnostic
Le diagnostic est un diagnostic clinique, établi par un endocrinologue expérimenté. Une confirmation génétique peut être possible selon le sous-type. Jusqu'à ~ 40% des patients atteints de lipodystrophie partielle, aucun gène causal n'a été identifié. L'utilisation d'un pied à coulisse pour mesurer l'épaisseur du pli cutané dans diverses parties du corps peut ou une analyse de la composition corporelle totale utilisant l' absorptiométrie à rayons X à double énergie peut aider à identifier le sous-type. L'absorbiométrie à rayons X à double énergie peut être utile en fournissant à la fois des mesures régionales du pourcentage de graisse et une visualisation directe de la distribution des graisses au moyen d'une "ombre de graisse".
Traitement
La thérapie de remplacement de la leptine par la leptine recombinante humaine métreleptine s'est avérée être une thérapie efficace pour soulager les complications métaboliques associées à la lipodystrophie, et a été approuvée par la FDA pour le traitement des syndromes de lipodystrophie généralisée. En Europe, sur la base de l' EMA , la métréleptine doit être utilisée en complément du régime alimentaire pour traiter la lipodystrophie, lorsque les patients présentent une perte de tissu adipeux sous la peau et une accumulation de graisse ailleurs dans le corps, comme dans le foie et les muscles. Le médicament est utilisé chez: les adultes et les enfants de plus de deux ans atteints de lipodystrophie généralisée ( syndrome de Berardinelli-Seip et syndrome de Lawrence ) et chez les adultes et enfants de plus de 12 ans atteints de lipodystrophie partielle (y compris le syndrome de Barraquer-Simons ), lorsque les traitements standards ont échoué.
Volanesorsen est un inhibiteur de l' Apo-CIII qui est actuellement à l'étude en tant que potentiel thérapeutique pour réduire les hypertriglycérides chez les patients atteints de lipodystrophie partielle familiale dans l'étude BROADEN.
Société et culture
Lipodystrophy United est une organisation américaine fondée et dirigée par des patients atteints de lipodystrophie pour se soutenir mutuellement et sensibiliser aux syndromes de lipodystrophie.
Lipodystrophy UK est une organisation caritative britannique dédiée, créée pour soutenir les personnes touchées par la lipodystrophie.
31 mars er est observée la Journée mondiale de la lipodystrophie.
Voir également
Les références
Liens externes
| Classification | |
|---|---|
| Ressources externes |