Marfanoïde - Marfanoid
Marfanoid (ou Marfanoid habitus ) est une constellation de symptômes ressemblant à ceux du syndrome de Marfan , comprenant de longs membres, avec une envergure de bras qui est au moins 1,03 de la hauteur de l'individu, et un maxillaire buccal encombré, parfois avec une arche haute dans le palais, arachnodactylie et hyperlaxité .
Signes et symptômes
L'arachnodactylie (doigts longs), les membres longs, la scoliose (colonne vertébrale incurvée), une caractéristique cachée de la croissance osseuse des lèvres vers l'aqueduc vestibulaire (qui peut être vu dans les rapports de tomodensitométrie) et l'articulation imprécise de la parole en raison d' un palais arqué sont tous considérés comme des symptômes marfanoïdes. Le langage et la cognition peuvent être affectés dans le syndrome de Marfan néonatal où existe une déficience intellectuelle. L'audition peut être altérée, soit par une perte de conduction due à une hypermobilité des osselets , par une inflammation de la membrane tympanique , soit par voie sensorineurale par l' aqueduc vestibulaire . Dans les cas de déficience auditive, des vertiges et un déséquilibre peuvent coexister. D'autres symptômes incluent l'entassement des dents et des pieds longs ou plats, souvent avec des orteils en marteau.
Conditions associées
L'habitus marfanoïde est une constellation de symptômes qui sont généralement associés à d'autres syndromes tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Perrault et le syndrome de Stickler. Les conditions associées comprennent :
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B
- Homocystinurie
- Syndrome d'Ehlers-Danlos : L'habitus marfanoïde est un trouble du tissu conjonctif généralement associé au syndrome d'Ehlers-Danlos de type 3 (type hypermobilité). Il s'agit d'une mutation autosomique dominante du chromosome 15, qui peut être héréditaire ou se produire spontanément.
- Syndrome de Snyder-Robinson au SMS , dont l'incidence est d'environ 1 sur 5 000 à 10 000 dans tous les groupes ethniques
- Syndrome de Perrault : L'habitus marfanoïde est une caractéristique non spécifique du syndrome de Perrault.
Diagnostic
Critères de diagnostic médical pour différencier l'habitus marfanoïde du syndrome de Marfan :
| Habitus marfanoïde | Le syndrome de Marfan | |
|---|---|---|
| Rapport entre l'envergure des bras et la hauteur | >1.03 | >1.05 |
| Scoliose | >5° | >20° |
Les références
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