Chromosome marqueur - Marker chromosome

Un chromosome marqueur (mar) est un petit fragment d'un chromosome qui ne peut généralement pas être identifié sans une analyse génomique spécialisée en raison de la taille du fragment. La signification d'un marqueur est variable car elle dépend du matériel contenu dans le marqueur. La grande majorité de ces chromosomes marqueurs sont plus petits que l'un des plus petits chromosomes humains, le chromosome 20 , et sont par définition appelés petits chromosomes marqueurs surnuméraires .

Les chromosomes marqueurs apparaissent sporadiquement environ 70 % du temps, le reste étant hérité d'un parent. Environ 50% des cas impliquent un mosaïcisme , qui affecte la gravité de la maladie. La fréquence est d'environ 3 à 4 pour 10 000 personnes et de 1 personne sur 300 présentant un retard mental .

Les chromosomes marqueurs se produisent généralement en plus des 46 chromosomes standard, ce qui en fait un chromosome surnuméraire de trisomie partielle ou de tétrasomie. Un marqueur peut être composé de matériel génétique inactif et avoir peu ou pas d'effet, ou il peut porter des gènes actifs et provoquer des conditions génétiques telles que iso(12p), qui est associé au syndrome de Pallister-Killian , et iso(18p) , qui est associé au retard mental et au faciès syndromique . Il a été observé que le chromosome 15 contribue à un nombre élevé de chromosomes marqueurs, mais la raison n'a pas été déterminée. La page du petit chromosome marqueur surnuméraire (sSMC) contient des exemples d'autres anomalies congénitales , syndromes et tumeurs associés à divers types de sSMC.

Les références