PEX12 - PEX12
La protéine d'assemblage des peroxysomes 12 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PEX12 .
Fonction
PEX12 est nécessaire pour l'importation de protéines dans les peroxysomes. Ce gène appartient à la famille des peroxines-12. Les peroxines (PEX) sont des protéines essentielles à l'assemblage des peroxysomes fonctionnels.
Signification clinique
Les troubles de la biogenèse des peroxysomes (PBD ; MIM 601539) sont un groupe de maladies génétiquement hétérogènes qui sont généralement mortelles dans la petite enfance. Bien que les caractéristiques cliniques des patients PBD varient, les cellules de tous les patients PBD présentent un défaut dans l'importation d'une ou plusieurs classes de protéines de la matrice peroxysomale dans l'organite. Ce phénotype cellulaire est partagé par des mutants « pex » de levure et des orthologues humains de gènes PEX de levure défectueux dans certains groupes de complémentation PBD (CG).
Interactions
Il a été démontré que PEX12 interagit avec PEX10 , PEX5 et PEX19 .
Les références
Lectures complémentaires
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Liens externes
- Entrée GeneReviews/NCBI/NIH/UW sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
- Entrées de l'OMIM sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
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