PEX16 - PEX16

PEX16
Identifiants
Alias	PEX16 , PBD8A, PBD8B, facteur de biogenèse peroxysomale 16
Identifiants externes	OMIM : 603360 MGI : 1338829 HomoloGene : 3537 GeneCards : PEX16
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 11 (humain)
Finir	45 918 812 pb
Emplacement du gène ( souris )
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Finir	92 381 217 pb
Modèle d' expression de l'ARN
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• liaison à l'extrémité C de la protéine ; • GO:0001948 liaison à la protéine;
Composant cellulaire	• composant intégral de la membrane ; • membrane peroxysomale ; • peroxysome ; • membrane du réticulum endoplasmique ; • réticulum endoplasmique ; • membrane ; • composant intégral de la membrane peroxysomale;
Processus biologique	• ciblage des protéines vers les peroxysomes ; • localisation des protéines vers le réticulum endoplasmique ; • biogenèse des membranes des peroxysomes ; • organisation des peroxysomes ; • importation des protéines dans la matrice des peroxysomes ; • amarrage des protéines vers la membrane ; • organisation des peroxysomes dépendante du RE ; • importation des protéines dans la membrane des peroxysomes ; • localisation des peroxysomes dépendantes des RE;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	9409
	18633
	ENSG00000121680
	ENSMUSG00000027222
	Q9Y5Y5
	Q91XC9
	NM_004813 ; NM_057174
	NM_145122
	NP_004804 ; NP_476515
	NP_660104
	Wikidata
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La protéine membranaire peroxysomale PEX16 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PEX16 .

Fonction

La protéine codée par ce gène est une protéine membranaire peroxysomale intégrale. Une mutation non-sens inactivante localisée sur ce gène a été observée chez un patient atteint du syndrome de Zellweger du groupe de complémentation CGD/CG9. L'expression de ce produit génique restaure morphologiquement et biochimiquement la formation de nouveaux peroxysomes, suggérant un rôle dans l'organisation et la biogenèse des peroxysomes. Un épissage alternatif a été observé pour ce gène et deux variantes ont été décrites.

Interactions

Il a été démontré que PEX16 interagit avec PEX19 .

Les références

Lectures complémentaires

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Liens externes

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