Facteur de biogenèse peroxysomale 2 - Peroxisomal biogenesis factor 2
Le facteur 2 de biogenèse peroxysomale est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PEX2 .
Ce gène code pour une protéine membranaire des peroxysomes intégrale nécessaire à la biogenèse des peroxysomes. On pense que la protéine est impliquée dans l'importation des protéines de la matrice peroxysomale. Des mutations de ce gène entraînent une forme de syndrome de Zellweger et de maladie infantile de Refsum . L'épissage alternatif donne lieu à plusieurs variantes de transcrits codant pour la même protéine.
Les références
Lectures complémentaires
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Liens externes
- Entrée GeneReviews/NCBI/NIH/UW sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
- Entrées de l'OMIM sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
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