PEX6 - PEX6
Le facteur d'assemblage des peroxysomes 2 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PEX6 . PEX6 est une AAA ATPase qui se localise dans le peroxysome . PEX6 forme un hexamère avec PEX1 et est recruté à la membrane par PEX26 .
Fonction
De la levure aux plantes en passant par l'homme, il n'y a qu'une seule fonction vérifiée de PEX6 ; PEX6 (et PEX1) supprime PEX5 de la membrane peroxysomale afin que PEX5 puisse effectuer des cycles supplémentaires d'importation peroxysomale. Le PEX6 humain peut compléter génétiquement les mutants du pex6 végétal , ce qui met en évidence la conservation fonctionnelle. Des travaux avec des mutants pex6 chez Arabidopsis thaliana ont montré que PEX6 peut avoir un rôle dans la consommation de corps gras ( gouttelettes lipidiques spécifiques à la plante ). Des travaux avec des mutants de levure pex6 ont montré que PEX6 est un acteur clé dans l' autophagie des peroxysomes appelée pexophagie.
Maladies associées
Les mutations dans les gènes codant pour PEX6, ainsi que PEX1, sont les principales causes de troubles de la biogenèse peroxysomale, tels que le spectre du syndrome de Zellweger , la maladie de Refsum infantile et l'adrénoleucodystrophie néonatale . Ces maladies génétiques sont autosomiques récessives et surviennent dans 1 naissance sur 50 000.
Les références
Lectures complémentaires
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