Trouble peroxysomal - Peroxisomal disorder
Trouble peroxysomal | |
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Structure de base d'un peroxysome | |
Spécialité | Génétique médicale |
Les troubles peroxysomaux représentent une classe de conditions médicales causées par des défauts des fonctions des peroxysomes . Cela peut être dû à des défauts d'enzymes uniques importantes pour la fonction des peroxysomes ou des peroxines , des protéines codées par les gènes PEX qui sont essentiels à l'assemblage normal des peroxysomes et à la biogenèse.
Troubles de la biogenèse des peroxysomes
Les troubles de la biogenèse des peroxysomes (PBD) comprennent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1). La PBD-ZSD représente un continuum de troubles comprenant la maladie de Refsum infantile , l' adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger . Collectivement, les PBD sont des troubles du développement cérébral autosomiques récessifs qui entraînent également une dysmorphie squelettique et craniofaciale, un dysfonctionnement hépatique, une perte auditive neurosensorielle progressive et une rétinopathie .
La PBD-ZSD est le plus souvent causée par des mutations des gènes PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 et PEX26 . Il en résulte une suraccumulation d' acides gras à très longue chaîne et d' acides gras à chaîne ramifiée, tels que l'acide phytanique . De plus, les patients PBD-ZSD présentent des niveaux déficients de plasmalogènes , d'éther-phospholipides nécessaires au fonctionnement normal du cerveau et des poumons.
RCDP1 est causé par des mutations du gène PEX7 , qui code pour le récepteur PTS2. Les patients RCDP1 peuvent développer de grandes réserves tissulaires d'acides gras à chaîne ramifiée, tels que l'acide phytanique , et présenter des niveaux réduits de plasmalogènes .
Nom | OMIM | Gène | CIM-10 |
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Syndrome de Zellweger | 214100 | PEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX12 , PEX14 , PEX26 | Q87.82 |
Maladie infantile de Refsum | 266510 | PEX1 , PEX2 , PEX26 | E80.3 |
Adrénoleucodystrophie néonatale | 202370 | PEX5 , PEX1 , PEX10 , PEX13 , PEX26 | E71.331 |
RCDP Type 1 | 215100 | PEX7 | Q77.3 |
syndrome de Heimler | 234580 | PEX1 , PEX6 |
Défauts d'enzymes et de transporteurs
Les troubles peroxysomaux comprennent également :
Nom | OMIM | Gène | CIM-10 NA |
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Acidémie pipécolique | 600964 | PHYH | E80.301 |
Acatalasie | 115500 | CHAT | E80.310 |
Hyperoxalurie type 1 | 259900 | AGXT | E80.311 |
Déficit en acyl-CoA oxydase | 264470 | ACOX1 | E80.313 |
Déficit en protéine D-bifonctionnelle | 261515 | HSD17B4 | E80.314 |
Déficit en dihydroxyacétonephosphate acyltransférase | 222765 | GNPAT | E80.315 |
Adrénoleucodystrophie liée à l'X | 300100 | ABCD1 | E71.33 |
Déficit en -méthylacyl-CoA racémase | 604489 | AMACR | |
RCDP Type 2 | 222765 | DHAPAT | Q77.3 |
RCDP Type 3 | 600121 | AGPS | Q77.3 |
Maladie de Refsum chez l'adulte-1 | 266500 | PHYH | G60.1 |
Le nanisme de Mulibrey | 253250 | TRIM37 |
Les références
Liens externes
Classification | |
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Ressources externes |
- Entrée GeneReviews/NCBI/NIH/UW sur les troubles de la biogenèse des peroxysomes, spectre du syndrome de Zellweger
- Peroxysomal+disorders à la National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) des États-Unis