Trouble peroxysomal - Peroxisomal disorder

Trouble peroxysomal
Peroxysome.svg
Structure de base d'un peroxysome
Spécialité Génétique médicale

Les troubles peroxysomaux représentent une classe de conditions médicales causées par des défauts des fonctions des peroxysomes . Cela peut être dû à des défauts d'enzymes uniques importantes pour la fonction des peroxysomes ou des peroxines , des protéines codées par les gènes PEX qui sont essentiels à l'assemblage normal des peroxysomes et à la biogenèse.

Troubles de la biogenèse des peroxysomes

Les troubles de la biogenèse des peroxysomes (PBD) comprennent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1). La PBD-ZSD représente un continuum de troubles comprenant la maladie de Refsum infantile , l' adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger . Collectivement, les PBD sont des troubles du développement cérébral autosomiques récessifs qui entraînent également une dysmorphie squelettique et craniofaciale, un dysfonctionnement hépatique, une perte auditive neurosensorielle progressive et une rétinopathie .

La PBD-ZSD est le plus souvent causée par des mutations des gènes PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 et PEX26 . Il en résulte une suraccumulation d' acides gras à très longue chaîne et d' acides gras à chaîne ramifiée, tels que l'acide phytanique . De plus, les patients PBD-ZSD présentent des niveaux déficients de plasmalogènes , d'éther-phospholipides nécessaires au fonctionnement normal du cerveau et des poumons.

RCDP1 est causé par des mutations du gène PEX7 , qui code pour le récepteur PTS2. Les patients RCDP1 peuvent développer de grandes réserves tissulaires d'acides gras à chaîne ramifiée, tels que l'acide phytanique , et présenter des niveaux réduits de plasmalogènes .

Nom OMIM Gène CIM-10
Syndrome de Zellweger 214100 PEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX12 , PEX14 , PEX26 Q87.82
Maladie infantile de Refsum 266510 PEX1 , PEX2 , PEX26 E80.3
Adrénoleucodystrophie néonatale 202370 PEX5 , PEX1 , PEX10 , PEX13 , PEX26 E71.331
RCDP Type 1 215100 PEX7 Q77.3
syndrome de Heimler 234580 PEX1 , PEX6

Défauts d'enzymes et de transporteurs

Les troubles peroxysomaux comprennent également :

Nom OMIM Gène CIM-10 NA
Acidémie pipécolique 600964 PHYH E80.301
Acatalasie 115500 CHAT E80.310
Hyperoxalurie type 1 259900 AGXT E80.311
Déficit en acyl-CoA oxydase 264470 ACOX1 E80.313
Déficit en protéine D-bifonctionnelle 261515 HSD17B4 E80.314
Déficit en dihydroxyacétonephosphate acyltransférase 222765 GNPAT E80.315
Adrénoleucodystrophie liée à l'X 300100 ABCD1 E71.33
Déficit en -méthylacyl-CoA racémase 604489 AMACR
RCDP Type 2 222765 DHAPAT Q77.3
RCDP Type 3 600121 AGPS Q77.3
Maladie de Refsum chez l'adulte-1 266500 PHYH G60.1
Le nanisme de Mulibrey 253250 TRIM37

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes