Maladie polykystique du foie - Polycystic liver disease
| Maladie polykystique du foie | |
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| Micrographie montrant un complexe de von Meyenburg , un hamartome des voies biliaires associé à une maladie polykystique du foie. Tache trichrome . | |
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Génétique médicale 
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La maladie polykystique du foie (PLD) décrit généralement la présence de plusieurs kystes dispersés dans tout le tissu hépatique normal . La DLP est fréquemment associée à une maladie polykystique des reins autosomique dominante , avec une prévalence de 1 sur 400 à 1 000, et représente 8 à 10 % de tous les cas d' insuffisance rénale terminale . La maladie polykystique du foie autosomique dominante beaucoup plus rare progressera sans aucune atteinte rénale.
Présentation
Physiopathologie
Des associations avec PRKCSH et SEC63 ont été décrites. La maladie polykystique du foie se présente sous deux formes : la maladie polykystique des reins autosomique dominante (avec kystes rénaux) et la maladie polykystique du foie autosomique dominante (kystes hépatiques uniquement).
Diagnostic
La plupart des patients atteints de PLD sont asymptomatiques avec de simples kystes trouvés à la suite d'investigations de routine. Après avoir confirmé la présence de kystes dans le foie, des tests de laboratoire peuvent être demandés pour vérifier la fonction hépatique, notamment la bilirubine, la phosphatase alcaline, l'alanine aminotransférase et le temps de Quick.
Les patients atteints de PLD ont souvent une hypertrophie du foie qui comprime les organes adjacents, entraînant des nausées, des problèmes respiratoires et une capacité physique limitée. La classification de la progression de la maladie prend en considération la quantité de parenchyme hépatique restant par rapport à la quantité et à la taille des kystes.
La maladie polykystique du foie peut exister sous forme de maladie polykystique isolée du foie (PCLD), faisant partie de la maladie polykystique des reins autosomique dominante (ADPKD) ou de la maladie polykystique des reins autosomique récessive (ARPKD).
Traitement
De nombreux patients sont asymptomatiques et ne sont donc pas candidats à la chirurgie. Pour les patients souffrant de douleurs ou de complications dues aux kystes, l'objectif du traitement est de réduire la taille des kystes tout en protégeant le parenchyme hépatique fonctionnel.
Les kystes peuvent être enlevés chirurgicalement ou en utilisant la sclérothérapie par aspiration .
Les références
Lectures complémentaires
- Everson GT (mars 2008). "Maladie polykystique du foie" . Gastroentérologie & Hépatologie . 4 (3) : 179-81. PMC 3088294 . PMID 21904493 .
Liens externes
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