Sclérose latérale primitive - Primary lateral sclerosis
| Sclérose latérale primitive | |
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| Autres noms | Sclérose latérale primitive de l'adulte |
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| Cette condition est héritée via un mode autosomique dominant | |
| Spécialité |
Neurologie 
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La sclérose latérale primitive ( SPL ) est une maladie neuromusculaire très rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive des muscles volontaires . Le SPL appartient à un groupe de troubles connus sous le nom de maladies des motoneurones . Les maladies des motoneurones se développent lorsque les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires dégénèrent et meurent, provoquant une faiblesse des muscles qu'elles contrôlent.
Le PLS n'affecte que les motoneurones supérieurs . Il n'y a aucune preuve de la dégénérescence des motoneurones spinaux ou de l'atrophie musculaire ( amyotrophie ) qui se produit dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Symptômes et signes
L'apparition du SPL survient généralement spontanément après l'âge de 50 ans et progresse progressivement sur plusieurs années, voire plusieurs décennies. Le trouble commence généralement dans les jambes, mais il peut commencer dans la langue ou les mains. Les symptômes peuvent inclure des difficultés d'équilibre , une faiblesse et une raideur dans les jambes et une maladresse . D'autres symptômes courants sont la spasticité (contraction musculaire involontaire due à l'étirement du muscle, qui dépend de la vitesse de l'étirement) dans les mains, les pieds ou les jambes, la traînée des pieds et les problèmes d' élocution et de déglutition dus à l'implication des muscles du visage . La respiration peut également être compromise dans les derniers stades de la maladie, obligeant les patients qui développent une insuffisance ventilatoire à nécessiter une assistance ventilatoire non invasive. L'hyperréflexie est une autre caractéristique clé du PLS comme on le voit chez les patients présentant le signe de Babinski . Certaines personnes présentent une labilité émotionnelle et une urgence vésicale, et parfois les personnes atteintes de PLS présentent de légers changements cognitifs détectables lors de tests neuropsychologiques , en particulier sur des mesures de la fonction exécutive .
Le PLS n'est pas considéré comme héréditaire lorsqu'il débute à l'âge adulte ; cependant, la sclérose latérale primaire juvénile (JPLS) a été liée à une mutation du gène ALS2 qui code pour la protéine de signalisation cellulaire alsine.
La question de savoir si le PLS existe en tant qu'entité différente de la SLA n'est pas claire, car certains patients initialement diagnostiqués comme atteints de PLS développent finalement des signes de neurones moteurs inférieurs. Lorsque cela se produit, il est classé comme SLA.
Spasticité
La sclérose latérale primitive (SPL) se manifeste généralement par une raideur et une douleur progressives des membres inférieurs dues à la spasticité musculaire. Le début est souvent asymétrique. Bien que les muscles ne semblent pas s'atrophier comme dans la SLA (du moins au début), l'aspect invalidant du SPL est la spasticité et les crampes musculaires, ainsi qu'une douleur intense lorsque ces muscles sont étirés, entraînant une immobilité articulaire. Une foulée de marche normale peut devenir un tout petit pas avec une instabilité et une chute associées.
Causer
Les chercheurs ne comprennent pas parfaitement ce qui cause le PLS, bien que l'on pense que cela pourrait être dû à une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Des études sont en cours pour évaluer les causes possibles, bien que le lien de causalité puisse être difficile en raison du nombre relativement faible de personnes diagnostiquées avec le PLS.
Le PLS juvénile peut être causé par le gène ALS2, bien que cette condition soit très rare.
Diagnostic
Il n'y a pas de tests spécifiques pour le diagnostic de PLS. Par conséquent, le diagnostic survient à la suite de l'élimination d'autres causes possibles des symptômes et d'une période d'observation prolongée.
Comme la SLA, le diagnostic de PLS est un diagnostic d'exclusion, car il n'existe pas de test unique qui puisse confirmer un diagnostic de PLS. Les critères de Pringle, proposés par Pringle et al, fournissent une ligne directrice de neuf points qui, s'ils sont confirmés, peuvent suggérer un diagnostic de PLS. Étant donné qu'une personne atteinte de SLA peut initialement présenter uniquement des symptômes de motoneurones supérieurs, indicatifs de PLS, un aspect clé des critères de Pringle nécessite un minimum de trois ans entre l'apparition des symptômes et le diagnostic des symptômes. Lorsque ces critères sont remplis, un diagnostic de PLS est hautement probable. D'autres aspects des critères de Pringle incluent des résultats EMG normaux, excluant ainsi une atteinte des motoneurones inférieure indiquant la SLA et l'absence d'antécédents familiaux de paraplégie spastique héréditaire (HSP) et de SLA. Des études d'imagerie pour exclure des lésions structurelles ou démyélinisantes peuvent également être effectuées. Le signe de Hoffman et le réflexe de Babinski peuvent être présents et indiquer une lésion des motoneurones supérieurs.
Traitement
Le traitement des personnes atteintes de PLS est symptomatique. Le baclofène et la tizanidine peuvent réduire la spasticité. La quinine ou la phénytoïne peuvent diminuer les crampes. Certains patients qui ne reçoivent pas un soulagement adéquat du traitement oral peuvent envisager le baclofène intrathécal (c'est-à-dire la perfusion de médicament directement dans le liquide céphalorachidien via une pompe à perfusion continue placée chirurgicalement). Cependant, les patients sont soigneusement sélectionnés pour ce type de procédure afin de s'assurer qu'ils bénéficieront probablement de cette procédure invasive.
La physiothérapie aide souvent à prévenir l'immobilité articulaire. L'orthophonie peut être utile pour ceux qui ont une atteinte des muscles faciaux. Le traitement de physiothérapie se concentre sur la réduction du tonus musculaire, le maintien ou l'amélioration de l'amplitude des mouvements, l'augmentation de la force et de la coordination et l'amélioration de la mobilité fonctionnelle. Dans le PLS, on pense que les étirements améliorent la flexibilité et peuvent également réduire la spasticité musculaire et les crampes.
Les patients atteints de PLS peuvent trouver avantageux d'avoir une évaluation, ainsi que des visites de suivi dans des cliniques multidisciplinaires, similaires à celles disponibles pour les personnes atteintes de SLA. Ces cliniques multidisciplinaires peuvent fournir aux patients le traitement nécessaire dont ils ont besoin en ayant un ergothérapeute, un physiothérapeute, un orthophoniste, un diététicien et un nutritionniste, le tout sur un seul site.
Pronostic
Les patients peuvent souvent vivre avec le PLS pendant de nombreuses années et très souvent survivre à leur maladie neurologique et succomber à une affection sans rapport. Il n'existe actuellement aucun remède efficace et la progression des symptômes varie. Certaines personnes peuvent conserver la capacité de marcher sans assistance, mais d'autres ont éventuellement besoin de fauteuils roulants , de cannes ou d'autres appareils fonctionnels.
Les références
Liens externes
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