Maladie de Schindler - Schindler disease
| maladie de Schindler | |
|---|---|
| Autres noms | Déficit en NAGA |
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| La maladie de Schindler se transmet de manière autosomique récessive | |
| Spécialité |
Endocrinologie 
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La maladie de Schindler , également connue sous le nom de maladie de Kanzaki et de déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase est une maladie rare rencontrée chez l'homme. Ce trouble de stockage lysosomal est causé par une déficience de l'enzyme alpha-NAGA ( alpha-N-acétylgalactosaminidase ), attribuable à des mutations du gène NAGA sur le chromosome 22 , qui conduit à une accumulation lysosomale excessive de glycoprotéines . Une déficience de l'enzyme alpha-NAGA entraîne une accumulation de glycosphingolipides dans tout le corps. Cette accumulation de sucres donne lieu aux caractéristiques cliniques associées à ce trouble. La maladie de Schindler est une maladie autosomique récessive , ce qui signifie que l'on doit hériter d'un allèle anormal des deux parents pour avoir la maladie.
Les types
Il existe trois types principaux de la maladie, chacun avec ses propres symptômes distinctifs.
Forme infantile de type I , les nourrissons se développeront normalement jusqu'à environ un an. À ce stade, le nourrisson affecté commencera à perdre des compétences précédemment acquises impliquant la coordination des comportements physiques et mentaux. Dessymptômes neurologiques et neuromusculaires supplémentairestels qu'une diminution du tonus musculaire, une faiblesse, des mouvements oculaires rapides involontaires, une perte de vision et des convulsions peuvent devenir présents. Avec le temps, les symptômes s'aggravent et les enfants atteints de ce trouble connaîtront une diminution de la capacité de bouger certains muscles en raison de la rigidité musculaire. La capacité de répondre aux stimuli externes diminuera également. D'autres symptômes incluent une dystrophie neuroaxonale dès la naissance , une décoloration de la peau, une télangiectasie ou un élargissement des vaisseaux sanguins.
Forme adulte de type II , les symptômes sont plus légers et peuvent ne pas apparaître avant la trentaine. Les angiokératomes , un grossissement accru des traits du visage et une légère déficience intellectuelle sont des symptômes probables.
Le type III est considéré comme un trouble intermédiaire. Les symptômes varient et peuvent être plus graves avec des convulsions et une déficience intellectuelle , ou moins graves avec un retard d'élocution, une présentation autistique légère et/ou des problèmes de comportement.
Causer
Diagnostic
L'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales peuvent être utilisés pour dépister la maladie avant la naissance. Après la naissance, des tests d'urine , ainsi que des tests sanguins et des biopsies cutanées peuvent être utilisés pour diagnostiquer la maladie de Schindler. Les tests génétiques sont également toujours une option, car différentes formes de la maladie de Schindler ont été mappées sur le même gène sur le chromosome 22 ; bien que différents changements (mutations) de ce gène soient responsables des formes infantiles et adultes de la maladie. Le Registre des tests génétiques peut être utilisé pour obtenir des informations sur les tests génétiques pour cette condition.
La gestion
Les nourrissons atteints de la maladie de Schindler ont tendance à mourir dans les 4 ans suivant la naissance, par conséquent, le traitement de cette forme de la maladie est principalement palliatif . Cependant, la maladie de Schindler de type II, avec son apparition tardive des symptômes, n'est pas caractérisée par une dégénérescence neurologique. Il n'y a pas de remède connu pour la maladie de Schindler, mais les greffes de moelle osseuse ont été testées, car elles ont réussi à guérir d'autres troubles des glycoprotéines.
Histoire
La maladie de Schindler a été nommée d'après Detlev Schindler (1946-) MD, le premier auteur d'un article de 1988 détaillant la maladie. Il porte également le nom du biochimiste et médecin japonais Hiro Kanzaki (1949-), qui l'a étudié plus avant et a publié des articles détaillant la maladie en 2006.
Voir également
Les références
Lectures complémentaires
- Référence, Génétique Accueil. "Maladie de Schindler" . Référence à la maison de la génétique . Consulté le 27 décembre 2016 .
Liens externes
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| Ressources externes |