Neuropathie périphérique à petites fibres - Small fiber peripheral neuropathy

Neuropathie périphérique à petites fibres
Spécialité Neurologie

La neuropathie périphérique à petites fibres est un type de neuropathie périphérique qui survient à la suite de lésions des petites fibres nerveuses périphériques non myélinisées . Ces fibres, classées comme fibres C et petites fibres Aδ , sont présentes dans la peau , les nerfs périphériques et les organes. Le rôle de ces nerfs est d'innerver la peau ( fibres somatiques ) et d'aider à contrôler la fonction autonome ( fibres autonomes ). On estime que 15 à 20 millions de personnes aux États-Unis souffrent d'une forme de neuropathie périphérique.

Signes et symptômes

La neuropathie des petites fibres est une affection caractérisée par une douleur intense. Les symptômes commencent généralement dans les pieds ou les mains, mais peuvent commencer dans d'autres parties du corps. Certaines personnes ressentent initialement une douleur plus généralisée à l'ensemble du corps. La douleur est souvent décrite comme un coup de couteau ou une sensation de brûlure, ou des sensations cutanées anormales telles que des picotements ou des démangeaisons. Chez certaines personnes, la douleur est plus intense pendant les périodes de repos ou la nuit. Les signes et symptômes de la neuropathie à petites fibres peuvent survenir à tout moment de la vie, selon la cause sous-jacente.

Les personnes atteintes de neuropathie à petites fibres ne peuvent souvent pas ressentir la douleur concentrée dans une très petite zone, comme la piqûre d'une épingle. Cependant, ils ont une sensibilité accrue à la douleur en général (hyperalgésie) et ressentent une douleur due à une stimulation qui ne provoque généralement pas de douleur (allodynie). Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également avoir une capacité réduite à faire la différence entre le chaud et le froid.

Dans certains cas, les petites fibres du système nerveux autonome peuvent être affectées, entraînant des problèmes urinaires ou intestinaux, des épisodes de rythme cardiaque rapide (palpitations), une sécheresse des yeux ou de la bouche ou une transpiration anormale. Ils peuvent également subir une chute brutale de la pression artérielle en position debout (hypotension orthostatique), ce qui peut provoquer des étourdissements, une vision floue ou des évanouissements.

La neuropathie à petites fibres est considérée comme une forme de neuropathie périphérique car elle affecte le système nerveux périphérique, qui relie le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules qui détectent les sensations telles que le toucher, l'odorat et la douleur. L'insensibilité à la douleur peut être particulièrement problématique. On peut saigner ou avoir une blessure à la peau sans même le savoir.

Motif topographique

Comme de nombreuses polyneuropathies, les symptômes sont généralement dépendants de la longueur, commençant dans les nerfs les plus longs et attaquant progressivement les nerfs plus courts. Cela signifie que les symptômes commencent souvent dans les mains et les pieds avant de progresser vers le haut, et que les symptômes sont généralement plus graves dans les extrémités. Certains patients ont une présentation étendue, non dépendante de la longueur ou « inégale », qui est sporadique et peut affecter de nombreux nerfs.

Les patients atteints de la maladie de Fabry ont un engagement isolé des petites fibres et peuvent avoir une rupture plus étendue des petites fibres.

Causes

Des mutations du gène SCN9A ou SCN10A peuvent provoquer une neuropathie des petites fibres. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des morceaux (les sous-unités alpha) de canaux sodiques. Le gène SCN9A commande la production de la sous-unité alpha pour le canal sodium NaV1.7 et le gène SCN10A commande la production de la sous-unité alpha pour le canal sodium NaV1.8. Les canaux de sodium transportent des atomes de sodium chargés positivement (ions sodium) dans les cellules et jouent un rôle clé dans la capacité d'une cellule à générer et à transmettre des signaux électriques. Les canaux sodiques NaV1.7 et NaV1.8 se trouvent dans les cellules nerveuses appelées nocicepteurs qui transmettent des signaux de douleur à la moelle épinière et au cerveau.

Les mutations du gène SCN9A qui provoquent une neuropathie des petites fibres entraînent des canaux sodiques NaV1.7 qui ne se ferment pas complètement lorsque le canal est désactivé. De nombreuses mutations du gène SCN10A entraînent des canaux sodiques NaV1.8 qui s'ouvrent plus facilement que d'habitude. Les canaux altérés permettent aux ions sodium de s'écouler anormalement dans les nocicepteurs. Cette augmentation des ions sodium améliore la transmission des signaux de douleur, ce qui rend les individus plus sensibles à une stimulation qui, autrement, ne causerait pas de douleur. Dans cette condition, les petites fibres qui s'étendent des nocicepteurs à travers lesquels les signaux de douleur sont transmis (axones) dégénèrent avec le temps. La cause de cette dégénérescence est inconnue, mais elle explique probablement des signes et des symptômes tels que la perte de différenciation de la température et la sensation de piqûre d'épingle. La combinaison d'une signalisation accrue de la douleur et d'une dégénérescence des fibres transmettant la douleur conduit à un état variable avec des signes et des symptômes qui peuvent changer avec le temps.

Des mutations du gène SCN9A ont été trouvées chez environ 30 % des personnes atteintes de neuropathie à petites fibres ; Les mutations du gène SCN10A sont responsables d'environ 5 pour cent des cas. Dans certains cas, d'autres problèmes de santé provoquent ce trouble. Le diabète sucré et une intolérance au glucose sont les maladies les plus courantes qui conduisent à ce trouble, avec 6 à 50 pour cent des diabétiques ou des prédiabétiques développant une neuropathie à petites fibres. Les autres causes de cette maladie comprennent un trouble métabolique appelé maladie de Fabry, des troubles immunitaires tels que la maladie cœliaque ou le syndrome de Sjogren, une maladie inflammatoire appelée sarcoïdose et une infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH).

Récemment, plusieurs études ont suggéré une association entre la neuropathie autonome des petites fibres et le syndrome de tachycardie orthostatique posturale . D'autres études notables ont montré un lien entre l' érythromélalgie , la fibromyalgie et le syndrome d'Ehlers-Danlos .

Diagnostic

Le diagnostic de neuropathie des petites fibres nécessite souvent des tests auxiliaires. Les études de conduction nerveuse et l' électromyographie sont couramment utilisées pour évaluer les grandes fibres nerveuses sensorielles et motrices myélinisées, mais sont inefficaces pour diagnostiquer les neuropathies à petites fibres.

Les tests sensoriels quantitatifs (QST) évaluent la fonction des petites fibres en mesurant la température et la sensation vibratoire. Des résultats anormaux au QST peuvent être attribués à un dysfonctionnement du système nerveux central. De plus, la QST est limitée par l'expérience subjective d'un patient de la sensation de douleur. La conductance électrochimique de la peau et le test quantitatif du réflexe axonal sudomoteur (QSART) mesurent la réponse sudorale au niveau des sites corporels locaux pour évaluer les petites fibres nerveuses qui innervent les glandes sudoripares.

Biopsie cutanée

Une biopsie cutanée pour la mesure de la densité des fibres nerveuses épidermiques est une technique de plus en plus courante pour le diagnostic de la neuropathie périphérique des petites fibres. Les médecins peuvent biopsier la peau avec un poinçon circulaire de 3 mm et fixer immédiatement l'échantillon dans du lysine-periodate de paraformaldéhyde à 2 % ou du fixateur de Zamboni. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire spécialisé pour traitement et analyse où les petites fibres nerveuses sont quantifiées par un neuropathologiste pour obtenir un résultat diagnostique.

Cette technique de mesure de la biopsie cutanée à l'emporte-pièce est appelée densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD). Le tableau suivant décrit les valeurs IENFD chez les hommes et les femmes d'une biopsie de 3 mm à 10 cm au-dessus de la malléole latérale (au-dessus du côté extérieur de la jambe de la cheville). Toute valeur mesurée en dessous des valeurs IENFD du quantile 0,05 par tranche d'âge est considérée comme un diagnostic positif fiable pour la neuropathie périphérique à petites fibres.

Valeurs normatives de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques (IENFD) à usage clinique
Femelles Mâles
Age en années 0,05 Valeurs IENFD quantiles par tranche d'âge Valeurs IENFD médianes par tranche d'âge 0,05 Valeurs IENFD quantiles par tranche d'âge Valeurs IENFD médianes par tranche d'âge
20–29 8.4 13,5 6.1 10.9
30–39 7.1 12.4 5.2 10.3
40–49 5.7 11.2 4.4 9.6
50-59 4.3 9.8 3.5 8,9
60–69 3.2 8.7 2.8 8.3
70-79 2.2 7.6 2.1 7.7
80 1.6 6.7 1.7 7.2

Traitement

Le traitement est basé sur la cause sous-jacente, le cas échéant. Lorsque l'affection sous-jacente probable est connue, le traitement de cette affection est indiqué pour réduire la progression de la maladie et des symptômes. Pour les cas sans ces conditions, il n'y a qu'un traitement symptomatique.

Voir également

Les références

Liens externes

Classification