Atrophies musculaires spinales - Spinal muscular atrophies

Atrophies musculaires spinales
Localisation des neurones affectés dans les atrophies musculaires spinales
Spécialité	Neurologie
Symptômes	Perte de motoneurones entraînant une fonte musculaire

Les atrophies musculaires spinales ( SMA ) sont un groupe génétiquement et cliniquement hétérogène de troubles débilitants rares caractérisés par la dégénérescence des motoneurones inférieurs ( cellules neuronales situées dans la corne antérieure de la moelle épinière ) et l' atrophie ( atrophie ) subséquente de divers groupes musculaires de la moelle épinière . corps. Alors que certaines SMA conduisent à la mort précoce du nourrisson, d'autres maladies de ce groupe permettent une vie adulte normale avec seulement une légère faiblesse.

Classification

Selon le type de muscles touchés, les atrophies musculaires spinales peuvent être divisées en :

• Atrophies musculaires spinales proximales , c'est-à-dire affections qui affectent principalement les muscles proximaux ;
• Atrophies musculaires spinales distales (qui se chevauchent de manière significative avec les neuronopathies motrices héréditaires distales ) où elles affectent principalement les muscles distaux .

En tenant compte de la prévalence , les atrophies musculaires spinales sont traditionnellement divisées en :

• Amyotrophie spinale proximale autosomique récessive , responsable de 90 à 95 % des cas et généralement appelée simplement amyotrophie spinale (SMA) - une maladie associée à une mutation génétique dugène SMN1 sur le chromosome 5q ( locus 5q13), diagnostiquée principalement chez les jeunes enfants et dans sa forme la plus grave, étant la cause génétique la plus courante de mortalité infantile si elle n'est pas traitée ;
• Atrophies musculaires spinales localisées – affections beaucoup plus rares, décrites dans certains cas chez quelques patients dans le monde, qui sont associées à des mutations de gènes autres que SMN1 et pour cette raison parfois appelées simplement atrophies musculaires spinales non-5q ; aucun n'a actuellement de traitement causal.

Une classification plus détaillée est basée sur le gène associé à la maladie (lorsqu'il est identifié) et est présentée dans le tableau ci-dessous.

Dans toutes les formes d'AMS (à l'exception de l' amyotrophie spinale liée à l'X de type 1 ), seuls les motoneurones , situés à la corne antérieure de la moelle épinière , sont touchés ; les neurones sensoriels , qui sont situés à la corne postérieure de la moelle épinière , ne sont pas affectés. En revanche, les troubles héréditaires qui provoquent à la fois une faiblesse due à une dénervation motrice et une déficience sensorielle due à une dénervation sensorielle sont connus sous le nom de neuropathies héréditaires motrices et sensorielles (HMSN).

Voir également

• Neuropathies motrices héréditaires distales
• Maladie du motoneurone
• Polyneuropathie chez le chien et le chat

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes