TCF12 - TCF12
Le facteur de transcription 12 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène TCF12 .
La protéine codée par ce gène est un membre de la famille des protéines E de base hélice-boucle-hélice (bHLH) qui reconnaît le site de liaison consensus (E-box) CANNTG. Cette protéine codée est exprimée dans de nombreux tissus, parmi lesquels le muscle squelettique, le thymus, les cellules B et T, et peut participer à la régulation de l'expression des gènes spécifiques à la lignée par la formation d'hétérodimères avec d'autres protéines E bHLH. Plusieurs variantes de transcription épissées de manière alternative de ce gène ont été décrites, mais la nature complète de certaines de ces variantes n'a pas été déterminée. TCF12 a été spéculativement lié à la sexualité masculine humaine à travers une étude GWAS indiquant une association à un polymorphisme nucléotidique unique connexe . Des mutations de ce gène ont également été associées à des cas de craniosténose coronale .
Le TCF12 est le principal partenaire d'hétérodimérisation du TCF21 , un gène suppresseur de tumeur et une cible de l'activité SRY / SOX9 .
Les références
Lectures complémentaires
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