Transversion - Transversion

Illustration d'une transversion: chacun des 8 nucléotides change entre une purine et une pyrimidine (en rouge). Les 4 autres changements sont des transitions (en bleu).

La transversion , en biologie moléculaire , fait référence à une mutation ponctuelle dans l' ADN dans laquelle une purine ( A ou G ) unique (à deux cycles ) est remplacée par une pyrimidine (à un cycle) ( T ou C ), ou vice versa. Une transversion peut être spontanée, ou elle peut être provoquée par un rayonnement ionisant ou des agents alkylants . Il ne peut être inversé que par une réversion spontanée .

Rapport des transitions aux transversions

Bien qu'il y ait deux transversions possibles mais une seule transition possible , les mutations de transition sont plus probables que les transversions car le remplacement d'une structure à un seul anneau par une autre structure à un seul anneau est plus probable que de substituer un double anneau à un seul anneau. En outre, les transitions sont moins susceptibles d'entraîner des substitutions d'acides aminés (en raison de l' oscillation de la paire de bases ), et sont donc plus susceptibles de persister en tant que «substitutions silencieuses» dans les populations sous forme de polymorphismes à un seul nucléotide (SNP). Une transversion a généralement un effet plus prononcé qu'une transition car la position du troisième codon nucléotidique de l' ADN , qui est en grande partie responsable de la dégénérescence du code , est plus tolérante à la transition qu'une transversion: c'est-à-dire qu'une transition est plus susceptibles de coder pour le même acide aminé .

Transversion spontanée de la lignée germinale

La 8-oxo-2'-désoxyguanosine (8-oxodG) est un dérivé oxydé de la désoxyguanosine et est l'un des principaux produits de l'oxydation de l' ADN . Au cours de la réplication de l' ADN dans la lignée germinale de souris, la base oxydée 8-oxoguanine (8-oxoG) provoque des mutations de transversion G en T spontanées et héréditaires. Ces mutations se produisent à différents stades de la lignée des cellules germinales et sont réparties dans les chromosomes .

Conséquences des mutations de transversion

La localisation d'une mutation de transversion sur un gène codant pour une protéine est en corrélation avec l'étendue de la mutation. Si la mutation survient à un site qui n'est pas impliqué dans la forme d'une protéine ou la structure d'une enzyme ou de son site actif, la mutation n'aura pas d'effet significatif sur la cellule ou l'activité enzymatique de ses protéines. Si la mutation survient à un site qui modifie la structure ou la fonction d'une protéine, modifiant ainsi son activité enzymatique, la mutation peut avoir des effets significatifs sur la survie de la cellule.

Transversions dues aux produits de dommages oxydatifs de la guanine

Parmi les bases azotées naturelles de l'ADN, la guanine est la plus sujette à l'oxydation. L'oxydation de la guanine, également connue sous le nom de dommages oxydatifs de la guanine, entraîne la formation de nombreux produits. Ces produits déclenchent des mutations, entraînant des dommages à l'ADN, et peuvent s'associer à l'adénine et à la guanine par liaison hydrogène provoquant respectivement des transversions GT et GC.

Transversion et mutations p53 dans les cancers associés au tabagisme

La mutation du gène P53 est la mutation génique la plus courante trouvée dans les cellules cancéreuses. Une étude a montré que les mutations p53 sont courantes dans les cancers liés au tabac, avec une variation de la quantité de transversions GT dans le cancer du poumon chez les fumeurs et les non-fumeurs. Dans le cancer du poumon des fumeurs, la prévalence des transversions GT est de 30% contre celle de 12% chez les non-fumeurs. Dans de nombreux points chauds de mutation p53, un grand nombre de mutations sont des événements GT dans les cancers du poumon mais presque exclusivement des transitions GA dans les cancers non liés au tabac.

Voir également

Les références

Liens externes