Collagène de type XVIII - Type XVIII collagen

Le collagène de type XVIII est un type de collagène qui peut être clivé pour former de l' endostatine . L'endostatine provient de l'extrémité c terminale du collagène XVIII et est connue pour avoir un effet inhibiteur sur la croissance des vaisseaux sanguins. Ceci est observé avec les tumeurs, où l'endostatine inhibe la croissance des vaisseaux sanguins de la tumeur ainsi que la croissance globale de la tumeur.

Le collagène XVIII est situé dans la membrane basale et joue un rôle majeur dans l'intégrité de la structure de la membrane basale pour les cellules endothéliales et épithéliales. Le collagène XVIII a trois isoformes différentes. Bien que chacune des isoformes ait la même extrémité C-terminale, elles ont une structure variable sur l'extrémité N-terminale, ce qui entraîne la formation de collagène XVIII de forme courte, moyenne ou longue.

Collagène de type XVIII et syndrome de Knobloch

Le syndrome de Knobloch est un type de trouble autosomique récessif héréditaire dans lequel une mutation se produit dans le gène codant pour la protéine endostatine COL18A1, qui code pour la production de collagène de type XVIII. On suppose que la mutation du collagène de type XVIII qui se produit dans le syndrome de Knobloch peut être localisée dans plusieurs variantes de l' endostatine , un gène qui interagit avec le collagène de type XVIII non seulement pour développer le système oculaire, mais également pour maintenir sa fonctionnalité visuelle. Des preuves ont été trouvées pour le développement du syndrome de Knobloch dans des génomes ne contenant aucune mutation dans le gène COL18A1, et ainsi différentes variantes des gènes d'endostatine peuvent également être responsables de la maladie. Une telle variante des gènes d'endostatine est le gène D1437N, qui survient après deux mutations dans le gène COL18A1: la première est une insertion de mutation d'une paire de bases, et l'autre est une substitution d'acide aminé d'un acide aminé conservé de l'endostatine. Cette substitution d'acide aminé est délétère car elle empêche le variant d'endostatine d'interagir avec la laminine . Cette découverte était significative en ce qu'elle a fourni un nouveau locus génétique pour le syndrome de Knobloch, qui a contribué à expliquer le développement de la maladie à partir de génomes sans mutation dans le gène COL18A1.

Les mutations du collagène de type XVIII entraînent une multitude d'anomalies de la vision et de la structure oculaire, dont certaines incluent une myopie élevée, une dégénérescence vitréo-rétinienne, un décollement de la rétine, des anomalies maculaires et une encéphalocèle occipitale . De plus, un iris fragile, une prolifération de vaisseaux sanguins dans la rétine et un excès de dépôts denses aux électrons, qui conduit à une maladie appelée maladie des dépôts denses , peuvent également se produire dans le syndrome de Knobloch. Le collagène de type XVIII a pour fonction de fournir force, intégrité structurelle et cohésion à la région de la membrane basale dans les cellules endothéliales et épithéliales de nombreux types de tissus. Lorsque le collagène de type XVIII est muté au niveau du gène COL18A1, l'exon 2 de la séquence est ignoré, ce qui entraîne la production d'un codon de terminaison précoce dans l'exon 4 du transcrit de ce gène. Ce type de mutation n'affecte en particulier qu'une seule isoforme du collagène de type XVIII - le type isoforme court, tandis que les isoformes moyennes et longues ne sont pas affectées.

Les références

Liens externes

• Collagène + Type + XVIII à la US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

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