Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X - X-linked adrenal hypoplasia congenita

Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X
Spécialité Endocrinologie

L'hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X est une maladie génétique qui affecte principalement les hommes. Il implique de nombreux tissus endocriniens du corps, en particulier les glandes surrénales .

Présentation

L'une des principales caractéristiques de ce trouble est l'insuffisance surrénalienne, qui est une réduction de la fonction de la glande surrénale résultant d'un développement incomplet de la couche externe de la glande (le cortex surrénalien). L'insuffisance surrénalienne débute généralement au cours de la petite enfance ou de l'enfance et peut provoquer des vomissements, des difficultés d'alimentation, une déshydratation, une glycémie extrêmement basse ( hypoglycémie ), de faibles taux de sodium et un état de choc. Cependant, des cas d'apparition à l'âge adulte ont également été décrits. Voir aussi la maladie d'Addison .

Les hommes affectés peuvent également manquer d'hormones sexuelles mâles, ce qui entraîne un sous-développement des tissus reproducteurs, des testicules non descendus ( cryptorchidie ), une puberté retardée et une incapacité à engendrer des enfants ( infertilité ). Ces caractéristiques sont connues sous le nom d' hypogonadisme hypogonadotrope . Les femmes sont rarement touchées par ce trouble, mais quelques cas d'insuffisance surrénale ou de manque d'hormones sexuelles féminines ont été signalés, entraînant un sous-développement des tissus reproducteurs, un retard de la puberté et une absence de menstruation.

La génétique

Les mutations du gène NR0B1 situé sur le chromosome X (Xp21.3-p21.2) provoquent une hypoplasie surrénale congénitale liée à l'X. Le gène NR0B1 fournit des instructions pour fabriquer une protéine de facteur de transcription appelée DAX1 qui aide à contrôler l'activité de certains gènes. Lorsque le gène NR0B1 est délété ou muté, l'activité de certains gènes n'est pas correctement contrôlée. Cela conduit à des problèmes de développement des glandes surrénales, de deux structures cérébrales (l' hypothalamus et l' hypophyse ) et des tissus reproducteurs ( ovaires ou testicules ). Ces tissus sont importants pour la production de nombreuses hormones qui contrôlent diverses fonctions du corps. Lorsque ces hormones ne sont pas présentes en quantités correctes, les signes et symptômes d'insuffisance surrénalienne et d'hypogonadisme hypogonadotrope peuvent en résulter. Cette condition est héritée d'un motif récessif lié à l'X.

Diagnostic

La gestion

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes

Classification

Cet article incorpore le texte du domaine public de la US National Library of Medicine