Syndrome de Barraquer-Simons - Barraquer–Simons syndrome

Syndrome de Barraquer-Simons
Autres noms Lipodystrophie partielle acquise , lipodystrophie céphalothoracique et lipodystrophie progressive
Spécialité Endocrinologie

Le syndrome de Barraquer-Simons est une forme rare de lipodystrophie , qui affecte généralement d'abord la tête, puis se propage au thorax. Il porte le nom de Luis Barraquer Roviralta (1855-1928), un médecin espagnol, et d'Arthur Simons (1879-1942), un médecin allemand. Certaines preuves le relient à LMNB2 .

Causes

L'étiologie de cette affection n'a pas été complètement élucidée. La lipodystrophie est souvent associée à une glomérulonéphrite, à de faibles taux de complément sérique en C3 et à la présence d'un facteur néphritique C3. Le facteur néphritique C3 est une immunoglobuline G sérique qui interagit avec la convertase de la voie alternative C3bBb pour activer C3. Le facteur néphritique C3 induit la lyse des adipocytes qui sécrètent l'adipsine, un produit identique au facteur D du complément. La distribution de la lipoatrophie est supposée être dictée par les quantités variables d'adipsine sécrétées par les adipocytes à différents endroits.

Les mutations du PTRF humain peuvent provoquer une carence secondaire en cavéolines, entraînant une lipodystrophie généralisée associée à une dystrophie musculaire. Le dysfonctionnement du complément peut prédisposer certains patients aux infections bactériennes.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie est principalement clinique (voir critères diagnostiques). Un bilan de laboratoire est nécessaire principalement pour rechercher la présence de troubles associés (maladies métaboliques, auto-immunes et rénales).

  • Chaque patient doit avoir un profil glycémique et lipidique à jeun, une évaluation de la créatinine et une analyse d'urine pour la teneur en protéines lors de la première visite, après quoi il doit subir ces tests régulièrement.
  • Bien que rares, des anomalies lipidiques peuvent survenir sous la forme d'une augmentation des taux de triglycérides et d'un faible taux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité.
  • Les patients ont généralement des taux sériques de C3 réduits, des taux normaux de C1 et C4 et des taux élevés de C3NeF (auto-anticorps), ce qui peut indiquer la présence d'une atteinte rénale.
  • Des anticorps antinucléaires (ANA) et des anticorps anti-acide désoxyribonucléique (ADN) double brin ont été observés chez certains patients atteints de lipodystrophie partielle acquise.
  • Un bilan génétique doit être réalisé si la forme familiale de lipodystrophie est évoquée.

Le travail de laboratoire pour les maladies associées comprend :

  • Maladie métabolique - glycémie à jeun, test de tolérance au glucose, profil lipidique et insuline à jeun pour caractériser l'état de résistance à l'insuline ; testostérone libre (chez la femme) pour rechercher un syndrome des ovaires polykystiques.
  • Maladie auto-immune - ANA, ADN antidouble brin, facteur rhumatoïde, anticorps thyroïdiens, C3 et C3NeF.

En tant que test de confirmation, l'IRM corps entier montre généralement clairement l'étendue de la lipodystrophie. L'IRM n'est pas recommandée en routine.

Critères diagnostiques

Une revue publiée en 2004, qui portait sur 35 patients vus par les auteurs respectifs sur 8 ans ainsi qu'une revue de la littérature de 220 cas de lipodystrophie partielle acquise (LAP), a proposé un critère diagnostique essentiel. Sur la base de la revue et de l'expérience des auteurs, ils ont proposé que l'APL se présente comme une apparition progressive d'une perte de graisse sous-cutanée bilatéralement symétrique du visage, du cou, des membres supérieurs, du thorax et de l'abdomen, dans la séquence "céphalocaudale", en épargnant les membres inférieurs . L'âge médian d'apparition de la lipodystrophie était de sept ans. Plusieurs maladies auto-immunes, en particulier le lupus érythémateux disséminé et la dermatomyosite, ont été associées à la LAP. Les taux de prévalence du diabète sucré et de l'intolérance au glucose étaient respectivement de 6,7% et 8,9%. Environ 83 % des patients atteints de LAP présentaient de faibles taux de complément 3 (C3) et la présence de facteur néphritique polyclonal d'immunoglobuline C3. Environ 22% des patients ont développé une glomérulonéphrite membranoproliférative (MPGN) après une médiane d'environ 8 ans après le début de la lipodystrophie. Comparativement aux patients sans maladie rénale, ceux avec MPGN avaient un âge plus précoce d'apparition de la lipodystrophie (12,6 ± 10,3 ans contre 7,7 ± 4,4 ans, respectivement ; p < 0,001) et une prévalence plus élevée d'hypocomplémentémie C3 (78 % contre 95 %, respectivement ; p = 0,02).

Les réserves adipeuses des régions fessières et des membres inférieurs (y compris la plante des pieds) ont tendance à être soit préservées, soit augmentées, en particulier chez les femmes. Une perte de graisse variable des paumes, mais aucune perte de graisse intramoelle ou rétro-orbitaire, n'a été démontrée.

Traitement

En général, le traitement de la lipodystrophie partielle acquise est limité aux options cosmétiques, diététiques ou médicales. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour stopper sa progression.

La thérapie diététique s'est avérée d'une certaine valeur dans le contrôle des problèmes métaboliques. L'utilisation de petites tétées fréquentes et la substitution partielle de triglycérides à chaîne moyenne aux graisses polyinsaturées semblent être bénéfiques.

La chirurgie plastique avec des implants en caoutchouc de silicone monolithique pour la correction des tissus mous déficients du visage s'est avérée efficace. Les fausses dents peuvent être utiles dans certains cas pour des raisons esthétiques. Le traitement à long terme implique généralement une thérapie pour le dysfonctionnement rénal et endocrinien.

Les données sur les médicaments pour l'APL sont très limitées. Les thiazolidinediones ont été utilisées dans le traitement de divers types de lipodystrophies. Ils se lient au récepteur gamma des activateurs de prolifération des peroxysomes (PPAR-gamma), qui stimule la transcription des gènes responsables de la croissance et de la différenciation des adipocytes. Un seul rapport a suggéré un effet bénéfique du traitement par la rosiglitazone sur la distribution des graisses dans la lipodystrophie partielle acquise ; cependant, le gain de graisse préférentiel était dans le bas du corps.

Un traitement médicamenteux direct est administré en fonction de l'affection associée. La glomérulonéphrite membranoproliférative et la présence d'un dysfonctionnement rénal déterminent en grande partie le pronostic de la lipodystrophie partielle acquise. Les directives standard pour la gestion de la maladie rénale doivent être suivies. L'évolution de la glomérulonéphrite membranoproliférative dans la lipodystrophie partielle acquise n'a pas été significativement modifiée par le traitement par corticostéroïdes ou médicaments cytotoxiques. Les infections bactériennes récurrentes, si elles sont graves, peuvent être traitées avec des antibiotiques prophylactiques.

Pronostic

Il est difficile d'estimer le taux de mortalité sur la base de la littérature disponible. Plusieurs rapports de cas ont révélé une association entre la lipodystrophie partielle acquise et d'autres maladies.

La néphropathie, sous forme de glomérulonéphrite membranoproliférative, survient chez environ 20 % des patients. Habituellement, les patients n'ont pas d'insuffisance rénale cliniquement évidente ou d'anomalies de la fonction rénale jusqu'à ce qu'ils aient eu la maladie pendant 8 ans ou plus. La glomérulonéphrite membranoproliférative se présente habituellement avec une protéinurie ou une hématurie asymptomatiques.

La maladie peut évoluer progressivement. Environ 40 à 50 % des patients développent une insuffisance rénale terminale sur une période de 10 ans. Cette affection est responsable de la plupart des hospitalisations récurrentes chez les patients atteints de lipodystrophie partielle acquise. Une progression rapide de l'insuffisance rénale chez une patiente enceinte a été rapportée. La maladie récurrente dans les reins transplantés est courante, bien qu'il y ait eu des rapports de transplantations réussies.

Les maladies auto-immunes associées (p. ex., lupus érythémateux disséminé, thyroïdite) contribuent de manière significative à l'augmentation de la morbidité chez ces patients par rapport à la population générale. Bien que rare, la résistance à l'insuline augmente le risque cardiovasculaire. La susceptibilité aux infections bactériennes résulte probablement d'une déficience en C3 (due à l'activation du complément et à la consommation de C3). De faibles niveaux de C3 peuvent altérer la phagocytose médiée par le complément et la destruction bactérienne.

Épidémiologie

Environ 250 cas ont été rapportés depuis la reconnaissance de ce syndrome. C'est un syndrome rare sans prévalence connue, bien qu'il soit plus fréquent que la forme généralisée de lipodystrophie acquise (syndrome de Lawrence).

  • Race : Aucune relation claire n'existe entre l'incidence et la race dans ce syndrome ; cependant, la plupart des patients signalés étaient d'origine européenne.
  • Âge : L'âge médian d'apparition de la lipodystrophie est d'environ sept ans ; cependant, l'apparition survenant aussi tard que la quatrième ou la cinquième décennie de la vie a également été rapportée. L'âge médian à la présentation a été d'environ 25 ans, et il a été constaté que les femmes se présentent plus tard que les hommes (28 ans pour les femmes, 18 ans pour les hommes).
  • Sexe : L'analyse des données regroupées a révélé que les patientes étaient environ quatre fois plus touchées que les hommes.

Voir également

Les références

Liens externes

Classification
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