Expressivité (génétique) - Expressivity (genetics)

En génétique , l' expressivité est le degré auquel un phénotype est exprimé par des individus ayant un génotype particulier . (Alternativement, il peut se référer à l' expression d'un gène particulier par des individus ayant un certain phénotype.) L'expressivité est liée à l' intensité d'un phénotype donné; il diffère de la pénétrance , qui se réfère à la proportion d'individus avec un génotype particulier qui expriment réellement le phénotype.

Expressivité variable

L'expressivité variable fait référence au degré dans lequel un génotype est exprimé phénotypiquement. Par exemple, plusieurs personnes atteintes de la même maladie peuvent avoir le même génotype, mais l'une d'entre elles peut exprimer des symptômes plus graves, tandis qu'un autre porteur peut sembler normal. Cette variation d'expression peut être affectée par des gènes modificateurs, des facteurs épigénétiques ou l'environnement. Les gènes modificateurs peuvent modifier l'expression d'autres gènes de manière additive ou multiplicative. Cela signifie que le phénotype observé peut être le résultat de la somme ou de la multiplication de deux allèles différents . Cependant, une réduction de l'expression peut également se produire dans laquelle le locus primaire , où le phénotype est exprimé, est affecté. Les facteurs épigénétiques, tels que les éléments de régulation cis , peuvent également provoquer une variabilité de l'expression en induisant une variation de l'abondance du transcrit.

Exemples

Figure 2: Exemple de fente labiale vue à la suite du syndrome de Van der Woude.
Figure 1: Les personnes atteintes ont généralement des doigts plus longs que ceux qui n'ont pas le syndrome. L'extrémité de la différence de longueur des doigts est le résultat d'une expressivité variable.

Trois syndromes communs impliquant la variabilité phénotypique due à l' expressivité comprennent: le syndrome de Marfan , Van der Woude syndrome , et neurofibromatose .

Les caractéristiques du syndrome de Marfan varient considérablement selon les individus. Le syndrome affecte le tissu conjonctif dans le corps et présente un spectre de symptômes allant d'une légère atteinte osseuse et articulaire aux formes néonatales sévères et aux maladies cardiovasculaires. Cette diversité des symptômes est le résultat d'une expressivité variable du gène FBN1 retrouvé sur le chromosome 15 (voir figure 1). Le produit du gène est impliqué dans le bon assemblage des microfibrilles .

Le syndrome de Van der Woude est une affection qui affecte le développement du visage, en particulier une fente labiale (voir figure 2), une fente palatine ou les deux. Les porteurs de la mutation peuvent également avoir des fosses près du centre de la lèvre inférieure qui peuvent sembler humides en raison de la présence de glandes salivaires . Les phénotypes résultants exprimés varient considérablement selon les individus. Cette variation peut varier si largement qu'une étude publiée par le Département d'orthodontie de l'Université d'Athènes a montré que certaines personnes ignoraient qu'elles possédaient le génotype de cette maladie jusqu'à ce qu'elles soient testées.

La neurofibromatose (NF1), également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la neurofibromine NF1 sur le chromosome 17. Une mutation de perte de fonction dans le gène suppresseur de tumeur peut provoquer des tumeurs sur les nerfs appelées neurofibromes . Ceux-ci apparaissent comme de petites bosses sous la peau. Il est stipulé que la variation phénotypique est le résultat de modificateurs génétiques non liés.

Voir également

Les références

Lectures complémentaires