Anévrisme de l'aorte thoracique familiale - Familial thoracic aortic aneurysm
| Anévrisme de l'aorte thoracique familiale | |
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| Autres noms | Dissection aortique familiale, nécrose médiale kystique de l'aorte |
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| Micrographie montrant la dégénérescence kystique médiale, le corrélat histologique des anévrismes de l'aorte thoracique familiale. L'image montre une substance basophile abondante dans le média de la tunique (bleu en haut de l'image) et une perturbation des fibres élastiques. La tunique adventice (jaune en bas de l'image) avec vaso vasorum est également vue. La tache de Movat . | |
L'anévrisme de l'aorte thoracique familiale est un trouble autosomique dominant des grosses artères .
Il existe une association entre l'anévrisme de l'aorte thoracique familial et le syndrome de Marfan ainsi que d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif.
Signes et symptômes
Une dégradation dégénérative du collagène , de l' élastine et des muscles lisses causée par le vieillissement contribue à l'affaiblissement de la paroi de l'artère.
Dans l'aorte, cela peut entraîner la formation d'un anévrisme fusiforme . Il existe également un risque accru de dissection aortique .
La génétique
Les types incluent:
| Taper | OMIM | Gène | Lieu |
|---|---|---|---|
| AAT1 | 607086 | 11q23.3-q24 | |
| AAT4 | 132900 | MYH11 | 16p |
| AAT6 | 611788 | ACTA2 | 10q |
Diagnostic
Traitement
Terminologie
Elle est parfois appelée "Nécrose médiale kystique d'Erdheim de l'aorte", d'après Jakob Erdheim .
Le terme «dégénérescence kystique médiale» est parfois utilisé à la place de «nécrose médiale kystique», car la nécrose n'est pas toujours trouvée.
Les références
Liens externes
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| Ressources externes |
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