Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17 - Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17
| Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17 | |
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| Cette condition est héritée de manière autosomique dominante. | |
| Spécialité |
Neurologie 
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La démence frontotemporale et le parkinsonisme liés au chromosome 17 ( FTDP-17 ) sont une tauopathie neurodégénérative autosomique dominante et un syndrome de Parkinson plus . Le FTDP-17 est causé par des mutations du gène MAPT (microtubule Associated protein tau ) situé sur le bras q du chromosome 17 et présente trois caractéristiques cardinales : des changements de comportement et de personnalité, des troubles cognitifs et des symptômes moteurs. Le FTDP-17 a été défini lors de la Conférence internationale de consensus à Ann Arbor , Michigan, en 1996.
Physiopathologie
On pense que les mécanismes pathogéniques sous-jacents au trouble sont liés à la proportion modifiée d'isoformes tau ou à la capacité de tau à se lier aux microtubules et à favoriser l'assemblage des microtubules.
Diagnostic
Le diagnostic définitif de FTDP-17 nécessite une combinaison de caractéristiques cliniques et pathologiques caractéristiques et une analyse génétique moléculaire. Un conseil génétique doit être proposé aux personnes affectées et à risque ; pour la plupart des sous-types, la pénétrance est incomplète.
La gestion
Actuellement, le traitement du FTDP-17 n'est que symptomatique et de soutien.
Pronostic
Le pronostic et la vitesse de progression de la maladie varient considérablement selon les patients et les familles génétiques, allant d'une espérance de vie de plusieurs mois à plusieurs années et, dans des cas exceptionnels, jusqu'à deux décennies.
Épidémiologie
La prévalence et l'incidence restent inconnues, mais le FTDP-17 est une maladie extrêmement rare. Elle est causée par des mutations du gène MAPT , qui code pour une protéine de liaison aux microtubules. Plus de 100 familles avec 38 mutations différentes du gène tau ont été identifiées dans le monde. Le phénotype de FTDP-17 varie non seulement entre les familles portant des mutations différentes mais aussi entre et au sein des familles portant les mêmes mutations.
Les références
Lectures complémentaires
- Zbigniew K Wszolek, Yoshio Tsuboi, Bernardino Ghetti, Stuart Pickering-Brown, Yasuhiko Baba et William P Cheshire Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:30 doi : 10.1186/1750-1172-1-30
- Luc Buée ; André Delacourte (1999). "Biochimie comparative de Tau dans la paralysie supranucléaire progressive, la dégénérescence corticobasale, FTDP-17 et la maladie de Pick" (PDF) . Pathologie du cerveau . 9 (4) : 681-693. doi : 10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x . PMC 8098140 . PMID 10517507 .
Liens externes
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