GJB2 - GJB2

GJB2
Structures disponibles
PDB	Recherche orthologique: PDBe RCSB
Liste des codes d'identification PDB
	2ZW3 , 3IZ1 , 3IZ2 , 5ERA , 5ER7
Identifiants
Alias	GJB2 , CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, protéine de jonction bêta 2, BAPS
ID externes	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Localisation du gène (humain)
Chr.	Chromosome 13 (humain)
Fin	20 192 938 pb
Localisation du gène (souris)
Chr.	Chromosome 14 (souris)
Fin	57 104 702 pb
Ontologie des gènes
Fonction moléculaire	• liaison protéique identique ; • activité des canaux de jonction lacunaire ; • liaison des ions calcium ; • liaison des ions métalliques;
Composant cellulaire	• partie intégrante de la membrane ; • connexon ; • membrane ; • membrane cellulaire ; • de jonction cellulaire ; • de jonction lacunaire ; • compartiment réticulum-Golgi endoplasmique intermédiaire ; • cytoplasme ; • cytosol ; • membrane plasmatique latéral ; • corps cellulaire ; • périnucléaire région du cytoplasme ; • projection des astrocytes ; • composante intégrale de la membrane plasmique;
Processus biologique	• perception sensorielle du son ; • communication cellulaire ; • signalisation cellule-cellule ; • assemblage de jonction lacunaire ; • réponse à l'ischémie ; • grossesse féminine ; • vieillissement ; • réponse à l'estradiol ; • réponse au lipopolysaccharide ; • réponse à l'acide rétinoïque ; • réponse à la progestérone ; • réponse cellulaire au stress oxydatif ; • réponse à la gonadotrophine chorionique humaine ; • réponse à l'antibiotique ; • décidualisation ; • développement de l'oreille interne ; • transport transmembranaire ; • réponse cellulaire au stimulus du glucagon ; • réponse cellulaire au stimulus de la dexaméthasone ; • développement de l'épididyme ; • transport intercellulaire médié par la jonction gap;
	Sources: Amigo / QuickGO
Orthologues
	2706
	14619
	ENSG00000165474
	ENSMUSG00000046352
	P29033
	Q00977
	NM_004004
	NM_008125
	NP_003995
	NP_032151
	Wikidata
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La protéine bêta-2 de jonction Gap (GJB2), également connue sous le nom de connexine 26 (Cx26) - est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène GJB2 .

Signification clinique

Les défauts de ce gène conduisent à la forme la plus courante de surdité congénitale dans les pays développés, appelée DFNB1 (également connue sous le nom de surdité connexine 26 ou surdité liée à GJB2 ). Une mutation assez courante est la suppression d'une guanine d'une chaîne de six, entraînant un décalage de cadre et une terminaison de la protéine à l'acide aminé numéro 13. Le fait d'avoir deux copies de cette mutation entraîne une surdité.

La connexine 26 joue également un rôle dans la suppression des tumeurs grâce à la médiation du cycle cellulaire. L'expression anormale de Cx26, corrélée à plusieurs types de cancers humains , peut servir de facteur pronostique pour des cancers tels que le cancer colorectal, le cancer du sein et le cancer de la vessie. En outre, la surexpression de Cx26 est suggérée pour favoriser le développement du cancer en facilitant la migration et l'invasion cellulaires et en stimulant la capacité d'auto-perpétuation des cellules souches cancéreuses .

Une fonction

Les jonctions espacées ont d'abord été caractérisées par microscopie électronique comme des structures régionales spécialisées sur les membranes plasmiques des cellules adhérentes en contact. Ces structures se sont révélées être constituées de canaux de cellule à cellule. Les protéines, appelées connexines , purifiées à partir de fractions de jonctions lacunaires enrichies de différents tissus diffèrent. Les connexines sont désignées par leur masse moléculaire. Un autre système de nomenclature divise les protéines de jonction lacunaire en deux catégories, alpha et bêta, selon les similitudes de séquence au niveau des nucléotides et des acides aminés. Par exemple, CX43 ( GJA1 ) est appelée protéine de jonction lacunaire alpha-1, tandis que GJB1 (CX32) et GJB2 (CX26; cette protéine) sont appelées protéines de jonction lacunaire bêta-1 et bêta-2, respectivement. Cette nomenclature souligne que GJB1 et GJB2 sont plus homologues l'un à l'autre que l'un ou l'autre de la protéine de jonction gap, alpha GJA1.

Voir également

Les références

Lectures complémentaires

Cet article sur un gène sur le chromosome humain 13 est un bout . Vous pouvez aider Wikipedia en le développant .

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