Asplénie congénitale isolée - Isolated congenital asplenia

L'asplénie congénitale isolée est une maladie rare chez l'homme qui peut provoquer des infections bactériennes potentiellement mortelles chez les enfants en raison d' un déficit immunitaire primaire . Les infections peuvent inclure une septicémie à pneumocoque et une méningite .

L'ICAS est une ribosomopathie , due à une mutation autosomique dominante du gène RPSA sur le chromosome 3p 21. Contrairement au syndrome d'hétérotaxie , l' absence de rate (asplénie) n'est pas associée à d'autres anomalies structurelles du développement. Dans certains cas, la rate est présente, mais très petite et non fonctionnelle (hyposplénisme).

Immunodéficience

La rate est un organe du système lymphatique et sa fonction principale est de filtrer le sang. Cependant, la rate joue également un rôle clé dans les réponses immunitaires car elle détecte les agents pathogènes dans le sang et sécrète des phagocytes pour combattre une infection potentielle. Sans ces fonctions immunitaires, les personnes atteintes d'asplénie congénitale isolée sont extrêmement sensibles à l'infection. Streptococcus pneumoniae est une bactérie courante qui affecte les personnes atteintes d'ICAS, provoque souvent une méningite, une septicémie et une otite moyenne .

Les références