Syndrome de Marshall – Smith - Marshall–Smith syndrome
| Syndrome de Marshall-Smith | |
|---|---|
| Autres noms | Syndrome de Greig, syndrome de polysyndactylie céphalopolysyndactylie, maturation squelettique accélérée, type Marshall-Smith, syndrome de Marshall – Smith – Weaver |
Le syndrome de Marshall-Smith , découvert en 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner et Smith), se caractérise par une maturation squelettique accélérée inhabituelle (commençant généralement avant la naissance) et des symptômes tels que des caractéristiques physiques manifestes, des difficultés respiratoires et un retard mental. Les cas décrits dans la littérature montrent une variabilité clinique concernant les symptômes associés. Par exemple, les difficultés respiratoires vont de difficultés absentes à graves.
Présentation
Le syndrome est une maladie clinique rare.
- Physique
- Prolifération
- Maturation squelettique accélérée
- Caractéristiques faciales dysmorphiques
- Yeux proéminents
- Sclères bleuâtres
- Sourcils grossiers
- Nez retroussé
-
Examen radiologique
- Accélération osseuse maturation
- Anomalies phalangiennes
- Amincissement tubulaire des os longs
- Anomalies du crâne
- Mental
- Souvent associé à une déficience intellectuelle (de degré variable)
Génotype
Le premier gène - NFIX - qui pourrait provoquer le syndrome a été identifié. Ce gène est situé sur le bras court du chromosome 19 (19p13.1).
Diagnostic
- Cours clinique
- Difficultés respiratoires (comme une obstruction des voies respiratoires supérieures . (Remarque concernant la variabilité clinique: les difficultés respiratoires peuvent être absentes).
- Pneumonie
- Retard de croissance
- Retard psychomoteur
Les complications respiratoires sont souvent une cause de décès au cours de la petite enfance.
Diagnostic différentiel
Le syndrome de Marshall-Smith ne doit pas être confondu avec:
- Syndrome de Marshall (aka fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite (syndrome PFAPA, voir aussi: syndrome de fièvre périodique )
- Syndrome de Sotos (like) ( syndrome de Malan )
- Syndrome de Weaver-Smith (WSS)
Terminologie
Traduit
- Anglais: syndrome de Marshall-Smith
- Español: Síndrome de Marshall – Smith
- Français: Le syndrome de Marshall – Smith
- Italiano: Sindrome di Marshall – Smith
- Pays-Bas: Marshall – Smithsyndroom, syndroom van Marshall – Smith
- Polski: Zespół Marshalla – Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
- Русский: Синдром Маршалла – Смита
Les références
Lectures complémentaires
- Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (janvier 1971). "Le syndrome de la maturation accélérée du squelette et le manque relatif de prospérer: un trouble de croissance clinique nouvellement reconnu". J. Pediatr . 78 (1): 95-101. doi : 10.1016 / S0022-3476 (71) 80269-X . PMID 4321601 .
- Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., et Hoyme , HE (2002). Syndrome de Marshall – Smith: ostéochondrodysplasie avec anomalies du tissu conjonctif. 23e atelier annuel de David W. Smith sur les malformations et la morphogenèse, 7 août, Clemson, SC.
- Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE et Hoyme HE: Syndrome de Marshall-Smith: Histoire naturelle et évidence d'une ostéochondrodysplasie avec anomalies du tissu conjonctif. American Journal of Medical Genetics 137A: 117-124, 2005.
- Antila H, Laitio T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A (1998). "Voies aériennes difficiles chez un patient avec le syndrome de Marshall-Smith". Paediatr Anaesth . 8 (5): 429–32. doi : 10.1046 / j.1460-9592.1998.00763.x . PMID 9742541 . S2CID 1342859 . .
- Shimura T, Utsumi Y, Fujikawa S, Nakamura H, Baba K (janvier 1979). "Le syndrome de Marshall-Smith avec le grand diamètre bifrontal, larges fémurs distaux, camptodactly, et sans phalanges moyennes larges". J. Pediatr . 94 (1): 93–5. doi : 10.1016 / S0022-3476 (79) 80366-2 . PMID 758435 .
- Baldellou Vazquez A, Ruiz-Echarri Zelaya MP, Loris Pablo C, Ferr # {225} ndez Longas A, Tamparillas Salvador M. El sIndrome de Marshall-Smith: a prop # {243} sito de una observad # {243} n personal . An Esp Pediatr 1983; 18: 45-50.
- Butler, MG (2003). Syndrome de Marshall-Smith. Dans: The NORD Guide to Rare Disorders. (pp219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphie, PA.
- Butler MG (avril 2004). "Le syndrome de Marshall-Smith: Rapport de suivi d'un homme âgé de quatre ans et demi" . Journal américain de génétique médicale . 126A (3): 329–30. doi : 10.1002 / ajmg.a.20603 . PMC 6816456 . PMID 15054853 .
- Charon A, Gillerot T, Van Maldergem L, Van Schaftingen MH, de Bont B, Koulischer L. Le syndrome de Marshall-Smith. Eur J Pediatr 1990; 150: 54–5.
- Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (juin 1997). "Le syndrome de Marshall-Smith: un examen des complications laryngées" . EUR. J. Pediatr . 156 (6): 463–4. doi : 10.1007 / s004310050640 . PMID 9208244 . S2CID 1604784 . Archivé de l'original le 22/11/2001 . Récupéré le 08/12/2008 .
- Dernedde, G., Pendeville, P., Veyckemans, F., Verellen, G. et Gillerot, Y. (1998). Prise en charge anesthésique d'un enfant atteint du syndrome de Marshall – Smith. Journal canadien d'anesthésie. 45 (7): 660. Prise en charge anesthésique d'un enfant atteint du syndrome de Marshall-Smith
- Deshpande C, Forrest M, Russell-Eggitt I, Hall CM, Mehta R, Paterson J (avril 2006). "Déficience visuelle et survie prolongée chez une fille avec le syndrome de Marshall-Smith". Clin Dysmorphol . 15 (2): 111-113. doi : 10.1097 / 01.mcd.0000194408.30794.2f . PMID 16531739 .
- Diab, M., Raff, M., Gunther, DF (2002). Fragilité osseuse dans le syndrome de Marshall – Smith. Rapport clinique: fragilité osseuse dans le syndrome de Marshall-Smith
- Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). Diagnostic tardif du syndrome de Marshall Smith (MSS). Dans: Medgen 17. [1]
- Fitch N; Opitz, John M .; Reynolds, James F. (mars 1985). "Mise à jour sur la controverse Marshall-Smith-Weaver". Journal américain de génétique médicale . 20 (3): 559–62. doi : 10.1002 / ajmg.1320200318 . PMID 3993681 .
- Hassan M, Sutton T, Mage K, LimalJM, Rappaport R. Le syndrome de maturation osseuse accélérée chez le nouveau-né avec dysmorphisme et malformations congénitales: (le soi-disant syndrome de Marshall-Smith). Pediatr Radiol 1976; 5: 53-57.
- Hou JW (2004). "Suivi à long terme du syndrome de Marshall-Smith: rapport d'un cas". Acta Paediatr Taiwan . 45 (4): 232–5. PMID 15624371 .
- Hoyme HE et Bull MJ: Le syndrome de Marshall-Smith: l'histoire naturelle au-delà de la petite enfance. Western Society for Pediatric Research, Carmel, Californie, février 1987. Clin Res 35: 68A, 1987.
- Hoyme HE et Bull MJ: Le syndrome de Marshall-Smith: l'histoire naturelle au-delà de la petite enfance. Atelier sur la morphogenèse et les malformations de David W. Smith. Greenville, SC, août 1987. Actes du Greenwood Genetics Center 7: 152, 1988.
- Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE: syndrome de Marshall – Smith: preuve supplémentaire d'une ostéochondrodysplasie chez les survivants à long terme. David W. Smith Morphogenesis and Malformations Workshop, Winston-Salem, NC, août 1992. Actes du Greenwood Genetic Center 12:70, 1993.
- Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH (février 1983). "Le syndrome de Marshall-Smith: deux rapports de cas et un examen des manifestations pulmonaires" . Pédiatrie . 71 (2): 219-23. PMID 6823423 .
- Machotta A, Hoeve H (avril 2008). "La gestion des voies aériennes et l'intubation trachéale par fibre optique via le masque laryngé chez un enfant atteint du syndrome de Marshall-Smith". Paediatr Anaesth . 18 (4): 341–2. doi : 10.1111 / j.1460-9592.2008.02470.x . PMID 18315650 . S2CID 7656250 .
- Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (juillet 2010). "Effets distincts des mutations alléliques de NFIX sur la désintégration d'ARNm médiée par non-sens Engender Soit un Sotos-like ou un syndrome de Marshall-Smith" . Journal américain de génétique humaine . 87 (2): 189–198. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.07.001 . PMC 2917711 . PMID 20673863 .
- Pappas CT, Rekate HL (août 1991). "Décompression de jonction cervico-médullaire dans un cas de syndrome de Marshall-Smith. Rapport de cas". J. Neurosurg . 75 (2): 317–9. doi : 10.3171 / jns.1991.75.2.0317 . PMID 2072173 .
- Poznanski AX (1984). "Syndrome de Marshall-Smith". Dans Poznanski AK (éd.). La main dans le diagnostic radiologique: avec gammes et profils de motifs (2e éd.). Philadelphie: Saunders. pp. 405–77. ISBN 0-7216-1325-X .
- Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (novembre 1988). "Le syndrome de Marshall-Smith: de nouveaux aspects". Neuropédiatrie . 19 (4): 179–82. doi : 10.1055 / s-2008-1052441 . PMID 3205374 .
- Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (novembre 1989). "Un cas de syndrome de Marshall-Smith ou Weaver" . JR Soc Med . 82 (11): 682–3. doi : 10.1177 / 014107688908201117 . PMC 1292378 . PMID 2593121 .
- Summers DA, Cooper HA, Butler MG (juillet 1999). "Le syndrome de Marshall-Smith: rapport de cas d'un mâle nouveau-né et revue de la littérature" . Clin Dysmorphol . 8 (3): 207-10. doi : 10.1097 / 00019605-199907000-00010 . PMC 5291286 . PMID 10457856 . .
- De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (juillet 1976). "[Syndrome inhabituel avec accélération de la maturation squelettique (syndrome de Marshall). 1er cas dans la littérature italienne]". Minerva Pediatr. (en italien). 28 (24): 1499–509. PMID 1012192 .
- Tzu-Jou Wang (2002). Syndrome de Marshall – Smith chez un patient taïwanais présentant un déficit immunitaire en lymphocytes T. Am J Med Genet Part A; 112 (1): 107-108. [2]
- Watanabe Y, Tanaka Y, Umemura N, Koitabashi T (août 2003). "[Un cas de syndrome de Marshall-Smith]". Masui (en japonais). 52 (8): 860–2. PMID 13677277 .
- Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH (octobre 1988). "Le syndrome de Marshall-Smith: une autre délimitation". Sud Med J . 81 (10): 1297–300. doi : 10.1097 / 00007611-198810000-00022 . PMID 3051433 .
- Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA et al. (Juillet 1999). "Cas de la trisomie partielle 2q3 avec des manifestations cliniques du syndrome de Marshall-Smith". Journal américain de génétique médicale . 85 (2): 185–8. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990716) 85: 2 <185 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-W . PMID 10406675 .
Liens externes
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