Séquence Potter - Potter sequence
| séquence de potier | |
|---|---|
| Autres noms | Syndrome de Potter, séquence de Potter, séquence oligohydramnios |
| Spécialité |
Génétique médicale 
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La séquence de Potter est l'apparence physique atypique d'un bébé en raison de l' oligohydramnios vécu dans l' utérus . Elle comprend des pieds bottés , une hypoplasie pulmonaire et des anomalies crâniennes liées à l'oligohydramnios. L'oligohydramnios est la diminution du volume de liquide amniotique suffisante pour provoquer des déformations de la morphogenèse du bébé.
L'oligohydramnios est la cause de la séquence de Potter, mais de nombreux facteurs peuvent conduire à l'oligohydramnios. Elle peut être causée par des maladies rénales telles que bilatérale agénésie rénale (BRA), atrésie de l'uretère ou de l' urètre causant une obstruction des voies urinaires, les maladies rénales polykystiques ou polykystiques, hypoplasie rénale , rupture amniotique , toxémie ou insuffisance utéro d'hypertension maternelle.
Le terme séquence de Potter était initialement destiné à se référer uniquement aux cas causés par BRA; cependant, il est maintenant couramment utilisé par de nombreux cliniciens et chercheurs pour désigner tout cas présentant un oligohydramnios ou un anhydramnios, quelle que soit la source de la perte de liquide amniotique.
Les types
Depuis sa caractérisation initiale, la séquence de Potter a été définie en cinq sous-classifications distinctes. Il y a ceux dans les domaines médicaux et de recherche qui utilisent le terme séquence de Potter pour désigner spécifiquement uniquement les cas de BRA, tandis que d'autres groupes utilisent le terme pour désigner vaguement tous les cas d' oligohydramnios et d' anhydramnios quelle que soit la cause spécifique. L'attribution d'une nomenclature aux différentes causes (types) a été employée afin d'aider à clarifier ces divergences, mais ces sous-classifications et système de nomenclature n'ont pas été adoptés dans les communautés médicales et de recherche.
| Taper | OMIM | La description |
|---|---|---|
| Forme classique | n / A | Ce terme est traditionnellement utilisé lorsque le nourrisson présente une agénésie rénale bilatérale (ARB), signifiant que les reins ne se développent pas (malformation du bourgeon urétéral ). True BRA présente également une agénésie bilatérale des uretères . Après la création du système de nomenclature pour cette séquence, BRA a été reconnu comme étant peut-être une variation extrême de la séquence Potter II. Cependant, certains cliniciens et chercheurs utilisent encore le terme séquence de Potter classique afin de souligner qu'ils font spécifiquement référence à des cas de BRA et non à une autre forme. |
| Type I | 263200 | Le type I est dû à une maladie rénale polykystique autosomique récessive (ARPKD), qui survient à une fréquence d'environ un nourrisson sur 16 000. Les reins du fœtus/nouveau-né seront hypertrophiés, auront de nombreux petits kystes remplis de liquide et ne produiront pas un volume adéquat d'urine fœtale. Le foie et le pancréas du fœtus peuvent également présenter une fibrose et/ou un changement kystique. |
| Type II | 191830 | Le type II est généralement dû à une agénésie rénale , qui peut également relever de la catégorie connue sous le nom d' adysplasie urogénitale héréditaire ou d' adysplasie rénale héréditaire ( AHR ). Ceci est caractérisé par l'agénésie complète ou l'absence d'un rein et le rein solitaire restant étant petit et mal formé. L'agénésie rénale bilatérale est considérée comme la variation phénotypique la plus extrême de l'AHR. Cependant, BRA est souvent appelée séquence de Potter classique , car c'est ce phénotype particulier de nouveau-nés et de fœtus que Potter a initialement rapporté dans ses manuscrits de 1946 lors de la caractérisation de cette anomalie congénitale. |
| Type III | 173900 | Le type III est dû à une maladie rénale polykystique autosomique dominante (ADPKD) liée à des mutations des gènes PKD1 et PKD2 . Alors que la PKRAD est considérée comme une maladie polycytaire des reins de l'adulte, elle peut également se présenter chez le fœtus et le nouveau-né dans de rares cas. Comme ARPKD, ADPKD peut également présenter des kystes hépatiques et une rate hypertrophiée. Une prévalence accrue de maladie vasculaire est également observée dans ces cas de PKRAD. |
| Type IV | n / A | Le type IV survient lorsqu'une obstruction de longue date dans le rein ou l' uretère entraîne des reins kystiques ou une hydronéphrose . Cela peut être dû au hasard, à l'environnement ou à la génétique. Bien que ces types d'obstructions surviennent fréquemment chez les fœtus, ils ont rarement tendance à entraîner la mort du fœtus. |
| Autres | 143400 | Souvent, les reins kystiques qui ne relèvent pas de la classification des reins polykystiques seront qualifiés de dysplasie rénale multikystique (MRD). Récemment, de nombreux cas de MRM ont été liés aux mutations du gène PUJO, cependant, cette nouvelle cause génétique possible n'a pas reçu de numéro de nomenclature de séquence Potter. Une autre cause de la séquence de Potter (oligohydramnios ou anhydramnios - peu ou pas de liquide amniotique) peut être la rupture des sacs amniotiques qui contiennent le liquide amniotique du fœtus. Cela peut arriver spontanément, par hasard, environnement, traumatisme maternel et dans de rares cas - génétique maternelle. |
Signes et symptômes
L'échec du développement du métanéphros dans les cas d'ABR et dans certains cas d' agénésie rénale unilatérale (AUR) est principalement dû à l'échec du canal mésonéphrotique à produire un bourgeon urétéral capable d'induire le mésenchyme métanéphrique . L'échec de l'induction provoquera ainsi la dégénérescence ultérieure du métanéphros par apoptose et d'autres mécanismes. Le ou les canaux mésonéphriques du ou des reins agéniques vont également dégénérer et ne plus se connecter à la vessie . Par conséquent, le moyen par lequel le fœtus produit de l'urine et la transporte vers la vessie pour l'excrétion dans le sac amniotique a été gravement compromis (dans les cas d'URA) ou complètement éliminé (dans les cas de BRA). La diminution du volume de liquide amniotique provoque la compression du fœtus en croissance par l' utérus de la mère . Cette compression peut provoquer de nombreuses déformations physiques du fœtus , dont la plus courante est le faciès de Potter. Les anomalies des membres inférieurs sont fréquentes dans ces cas, qui se manifestent souvent par des pieds matraqués et/ou une flexion des jambes. La sirénomélie , ou "syndrome de la sirène" (qui survient approximativement dans 1:45 000 naissances) peut également se présenter. En fait, presque tous les cas signalés de sirénomélie présentent également une BRA. Elle est associée à une maladie rénale polykystique infantile d'origine autosomique récessive.
D'autres anomalies du nourrisson classique de la séquence de Potter comprennent un bec de perroquet, une peau redondante et la caractéristique la plus courante des nourrissons atteints de BRA qui est un pli cutané de tissu s'étendant du canthus médial à travers la joue. Les oreilles sont légèrement basses et pressées contre la tête, ce qui les fait paraître grandes. Les glandes surrénales apparaissent souvent sous la forme de petits disques ovales pressés contre l' abdomen postérieur en raison de l'absence de pression rénale ascendante. La vessie est souvent petite, non extensible et peut être remplie d'une infime quantité de liquide. Chez les hommes, le canal déférent et les vésicules séminales peuvent être absents, tandis que chez les femmes, l' utérus et la partie supérieure du vagin peuvent être absents. D'autres anomalies incluent l' atrésie anale , l'absence du rectum et du côlon sigmoïde , une atrésie de l' œsophage et du duodénum et une seule artère ombilicale . La présence d'une hernie diaphragmatique est également fréquente chez ces fœtus/nourrissons. De plus, les sacs alvéolaires des poumons ne se développent pas correctement en raison du volume réduit de liquide amniotique . Le travail est souvent induit entre 22 et 36 semaines de gestation (cependant, certaines de ces grossesses peuvent aller à terme) et les nourrissons non avortés ne survivent généralement que de quelques minutes à quelques heures. Ces nourrissons finiront par mourir des suites d'une hypoplasie pulmonaire ou d'une insuffisance rénale.
Causes
La séquence de Potter est due à la capacité limitée de certains organes à se développer en raison d'un oligohydramnios sévère .
Dans une étude, les causes conduisant à la séquence de Potter étaient une agénésie rénale bilatérale dans 21,25 % des cas ; dysplasie kystique dans 47,5% ; uropathie obstructive dans 25 % ; et d'autres dans 5,25%.
Agénésie rénale bilatérale
On estime que l'agénésie rénale bilatérale se produit à une fréquence d'environ 1:4000 à 1:8000 chez les fœtus et les nouveau-nés. Cependant, une analyse récente a estimé que la condition peut se produire à une fréquence beaucoup plus grande. Il a été rapporté que la condition se produit deux fois plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes, ce qui suggère que certains gènes du chromosome Y peuvent agir comme modificateurs. Cependant, aucun gène candidat sur le chromosome Y n'a encore été identifié.
Le BRA semble avoir une étiologie principalement génétique et de nombreux cas représentent la manifestation la plus grave d'une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Il existe plusieurs voies génétiques qui pourraient entraîner cette maladie. En 2017, les chercheurs ont identifié des mutations héréditaires autosomiques dominantes dans le gène GREB1L dans deux familles non apparentées comme étant la cause à la fois de la BRA et de l'URA en utilisant le séquençage de l'exome et l'analyse de séquence directe. Il s'agit de la première lésion génétique signalée impliquée dans l'activation des cibles du récepteur de l'acide rétinoïque (RAR) qui a été associée à l'agénésie rénale chez l'homme. La majorité des autres voies génétiques candidates possibles sont de nature autosomique récessive et ne coïncident pas avec la fréquence ou la pénétrance à laquelle la BRA se produit généralement dans la population humaine. De plus, les voies génétiques candidates devraient impliquer des gènes exprimés dans le système urogénital en développement (UGS). Souvent, ces mêmes gènes et/ou voies de gènes en interaction sont également exprimés dans l'UGS en développement ainsi que dans le système nerveux central (SNC), l'intestin, les poumons, les membres et les yeux.
Pathogénèse
Le développement du rein mature commence entre les semaines 5 et 7 de la gestation . La production d'urine fœtale commence au début de la gestation et comprend la majorité du liquide amniotique au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Le fœtus avale en continu du liquide amniotique, qui est réabsorbé par le tractus gastro-intestinal puis réintroduit dans la cavité amniotique par les reins via la miction. L'oligohydramnios se produit si le volume de liquide amniotique est inférieur à la normale pour la période de gestation correspondante. L'urine fœtale est essentielle au bon développement des poumons en aidant à l'expansion des voies respiratoires - alvéoles , au moyen de la pression hydrodynamique et en fournissant également de la proline qui est un acide aminé essentiel pour le développement des poumons. Les alvéoles sont les petits sacs dans les poumons qui échangent de l'oxygène avec le sang. Si les alvéoles, et donc les poumons, sont sous-développés au moment de la naissance, le nourrisson ne pourra pas respirer correctement et se retrouvera en détresse respiratoire peu de temps après la naissance en raison d' une hypoplasie pulmonaire (poumons sous-développés). C'est la principale cause de décès chez les nourrissons de la séquence Potter secondaire à une insuffisance rénale. L'urine fœtale sert également à empêcher le fœtus d'être comprimé par l' utérus de la mère à mesure qu'il grandit.
Pronostic
Le résultat de la séquence de Potter est médiocre. Une série de 23 patients en 2007 a enregistré 7 décès dont 4 en période néonatale. Les 16 survivants souffrent d'insuffisance rénale chronique, la moitié développant une insuffisance rénale terminale (âge médian de 0,3 ans, intervalle de 2 jours à 8,3 ans). Les survivants avaient un retard de croissance (44 %) et un retard de développement cognitif et moteur (25 %)
Le premier enfant à avoir survécu à l'agénésie rénale bilatérale (BRA), Abigail Rose Herrera Beutler, est née en juillet 2013 de la députée américaine Jaime Herrera Beutler . Quelques semaines avant sa naissance, le Dr Jessica Bienstock, professeur de médecine maternelle et fœtale à l'hôpital Johns Hopkins, a administré une série d'injections de solution saline dans l'utérus de la mère pour aider les poumons du bébé à se développer. Après la naissance d'Abigail, la procédure a été considérée comme un succès. L'enfant n'avait pas besoin de respiration artificielle et pouvait respirer par elle-même. Ses parents l'ont gardée sous dialyse rénale à la maison jusqu'à ce qu'elle soit assez grande pour une greffe de rein. Le 8 février 2016, à l'âge de deux ans, Abigail a reçu un rein de son père à l'hôpital pour enfants Lucile Packard de Stanford en Californie.
Histoire
L' agénésie rénale bilatérale (BRA) a été reconnue pour la première fois comme un défaut du développement fœtal humain en 1671 par Wolfstrigel.
En 1946, Edith Potter (1901-1993) a décrit une série de 20 cas d'absence de reins, notant l'aspect caractéristique de la tête et des poumons. Jusqu'à cette époque, la maladie elle-même était considérée comme extrêmement rare. Cependant, en partie grâce au travail de Potter, il est apparu que la condition se présente beaucoup plus fréquemment qu'on ne l'avait signalé auparavant. Potter a analysé environ 5 000 cas d' autopsie pratiqués sur des fœtus et des nouveau-nés sur une période de dix ans et a découvert que 20 de ces nourrissons présentaient une BRA, qui avaient tous des caractéristiques faciales distinctives qui ne leur semblaient pas avoir de corrélation embryologique spécifique avec le anomalie rénale. Ce n'est que beaucoup plus tard qu'elle et d'autres ont attribué les multiples malformations congénitales, y compris les caractéristiques du faciès de Potter et également l'hypoplasie pulmonaire, à un manque sévère et prolongé de liquide amniotique. Ces caractéristiques faciales ont par la suite été qualifiées de faciès Potter . De son analyse, elle a pu déduire la séquence d'événements qui conduit à ce qui est maintenant connu sous le nom de séquence de Potter.
Potter est devenue une pionnière dans le domaine du développement rénal humain et ses contributions sont toujours utilisées et appréciées par les cliniciens et les chercheurs à ce jour.
Terminologie
Le syndrome de Potter n'est pas techniquement un syndrome car il ne présente pas collectivement les mêmes caractéristiques et symptômes révélateurs dans chaque cas. Il est plus précisément décrit comme une « séquence » ou une chaîne d'événements qui peuvent avoir différentes origines (absent reins , kystiques des reins , obstruées uretères ou d' autres causes), mais qui se terminent tous par la même conclusion (volume absent ou réduit de liquide amniotique ) . C'est pourquoi le syndrome de Potter est souvent appelé séquence de Potter ou séquence oligohydramnios par certains cliniciens et chercheurs. Le terme syndrome de Potter est le plus souvent associé à l'état de séquence oligohydramnios quelle que soit la cause première de l'absence ou de la réduction du volume de liquide amniotique . Cependant, comme indiqué dans cet article, le terme syndrome de Potter a été initialement inventé pour désigner les fœtus et les nourrissons atteints de BRA. Ce n'est que plus tard que le terme est devenu plus englobant car il a été noté que d'autres causes d'échec de la production d'urine fœtale entraînaient également des caractéristiques physiques et des pronostics similaires pour les fœtus et les nourrissons atteints de BRA (ce que Potter a décrit à l'origine en 1946). Depuis lors, le terme syndrome de Potter est devenu un abus de langage et les experts ont tenté de ne pas éliminer la terminologie, mais de la modifier de manière à pouvoir déterminer les différentes causes profondes en créant un système de nomenclature. Cependant, ce système de classification n'a pas fait son chemin dans les domaines de la clinique et de la recherche.
Voir également
Les références
Liens externes
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