Syndrome de Stickler - Stickler syndrome
| Syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire) | |
|---|---|
 | |
| Le syndrome de Stickler est hérité selon un mode autosomique dominant . | |
| Spécialité |
Génétique médicale 
|
Le syndrome de Stickler (arthro-ophtalmodystrophie progressive héréditaire) est un groupe de troubles génétiques très rares affectant le tissu conjonctif , en particulier le collagène . Le syndrome de Stickler est un sous-type de collagénopathie, de types II et XI . Le syndrome de Stickler se caractérise par des anomalies faciales distinctives, des problèmes oculaires, une perte auditive et des problèmes articulaires et squelettiques. Il a été étudié et caractérisé pour la première fois par Gunnar B. Stickler en 1965.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Stickler présentent une gamme de signes et de symptômes. Certaines personnes ne présentent aucun signe ni symptôme; d'autres possèdent certaines ou toutes les caractéristiques décrites ci-dessous. De plus, chaque caractéristique de ce syndrome peut varier de subtile à sévère.
Un trait caractéristique du syndrome de Stickler est une apparence faciale quelque peu aplatie. Ceci est causé par des os sous-développés au milieu du visage, y compris les pommettes et l'arête du nez. Un groupe particulier de caractéristiques physiques, appelé séquence de Pierre Robin , est fréquent chez les enfants atteints du syndrome de Stickler. La séquence de Robin comprend une fente palatine en forme de U ou parfois en forme de V (une ouverture dans le toit de la bouche) avec une langue trop grande pour l'espace formé par la petite mâchoire inférieure. Les enfants ayant une fente palatine sont également sujets aux otites et parfois à des difficultés de déglutition.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Stickler sont très myopes (décrites comme ayant une forte myopie ) en raison de la forme de l'œil. Les personnes atteintes d'atteinte oculaire sont sujettes à une pression accrue dans l'œil ( hypertension oculaire ) qui pourrait entraîner un glaucome et un larmoiement ou un décollement de la rétine sensible à la lumière de l'œil ( décollement de la rétine ). La cataracte peut également se présenter comme une complication oculaire associée au syndrome de Stickler. La substance gélatineuse à l'intérieur de l' œil (l' humeur vitrée ) a un aspect distinctif dans les types de syndrome de Stickler associés aux gènes COL2A1 et COL11A1 . En conséquence, des rendez-vous réguliers chez un ophtalmologiste spécialisé sont conseillés. Le type de syndrome de Stickler associé au gène COL11A2 n'affecte pas l'œil.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont des problèmes qui affectent des choses autres que les yeux et les oreilles. L'arthrite, l'anomalie des extrémités des os longs, l'anomalie des vertèbres, la courbure de la colonne vertébrale, la scoliose, les douleurs articulaires et la double articulation sont tous des problèmes qui peuvent survenir dans les os et les articulations. Les caractéristiques physiques des personnes atteintes de Stickler peuvent inclure des joues plates, un pont nasal plat, une petite mâchoire supérieure, un sillon prononcé de la lèvre supérieure, une petite mâchoire inférieure et des anomalies du palais, celles-ci ont tendance à s'atténuer avec l'âge et la croissance normale et les anomalies du palais peuvent être traitées par une intervention chirurgicale de routine. . Une autre caractéristique de ce syndrome est une légère dysplasie spondyloépiphysaire qui peut entraîner une taille réduite.
Un autre signe du syndrome de Stickler est une perte auditive légère à sévère qui, pour certaines personnes, peut être progressive (voir perte auditive avec syndromes craniofaciaux ). Les articulations des enfants et des jeunes adultes atteints peuvent être très flexibles ( hypermobiles ). L'arthrite apparaît souvent à un âge précoce et s'aggrave avec l'âge. Des difficultés d'apprentissage non dues à un déficit d'intelligence peuvent également survenir en raison de déficiences auditives et visuelles si l'école n'est pas informée et l'élève n'est pas assisté dans l'environnement d'apprentissage.
On pense que le syndrome de Stickler est associé à une incidence accrue de prolapsus de la valve mitrale du cœur, bien qu'aucune recherche définitive ne le soutienne.
Causes
On pense que le syndrome résulte d'une mutation de plusieurs gènes du collagène au cours du développement fœtal. Il s'agit d'un trait autosomique dominant indépendant du sexe, ce qui signifie qu'une personne atteinte du syndrome a 50% de chances de le transmettre à chaque enfant. Il existe trois variantes du syndrome de Stickler identifiées, chacune associée à un gène de biosynthèse du collagène. Un défaut métabolique concernant l'acide hyaluronique et le collagène de type 2-d est supposé être à l'origine de ce syndrome.
La génétique
Des mutations dans les COL11A1 , COL11A2 et COL2A1 gènes provoquent le syndrome de Stickler. Ces gènes sont impliqués dans la production de collagène de type II et de type XI . Les collagènes sont des molécules complexes qui fournissent structure et force au tissu conjonctif (le tissu qui soutient les articulations et les organes du corps ). Des mutations dans l'un de ces gènes perturbent la production, la transformation ou l'assemblage du collagène de type II ou de type XI. Des molécules de collagène défectueuses ou des quantités réduites de collagène affectent le développement des os et d'autres tissus conjonctifs, conduisant aux caractéristiques du syndrome de Stickler.
D'autres gènes, encore inconnus, peuvent également causer le syndrome de Stickler, car tous les individus atteints de la maladie ne présentent pas de mutations dans l'un des trois gènes identifiés.
Diagnostic
Les types
Les modifications génétiques sont liées aux types suivants de syndrome de Stickler :
- Syndrome de Stickler, COL2A1 (75 % des cas de Stickler)
- Syndrome de Stickler, COL11A1
- Syndrome de Stickler, COL11A2 (non oculaire)
- Syndrome de Stickler, COL9A1 (variante récessive)
- Syndrome de Stickler, COL9A2 (variante récessive)
- Syndrome de Stickler, COL9A3 (variante récessive)
- Syndrome de Stickler, LOX3 (Récessif, 7 cas signalés)
Qu'il y ait deux ou trois types de syndrome de Stickler est controversé. Chaque type est présenté ici selon le gène impliqué. La classification de ces conditions change à mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur les causes génétiques.
Traitement
De nombreux professionnels susceptibles d'être impliqués dans le traitement des personnes atteintes du syndrome de Stickler comprennent des anesthésistes, des chirurgiens buccaux et maxillo-faciaux ; chirurgiens craniofaciaux; spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge , ophtalmologistes , optométristes, audiologistes , orthophonistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes et rhumatologues .
Épidémiologie
Aux États-Unis, la prévalence estimée du syndrome de Stickler est d'environ 1 personne sur 7 500 à 9 000. Cela signifie qu'il pourrait y avoir au moins 36 611 à 4 3 933 personnes atteintes du syndrome de Stickler aux États-Unis.
Histoire
Les scientifiques associés à la découverte de ce syndrome comprennent :
Voir également
- Mandy Haberman a inventé la mangeoire Haberman lorsque sa fille, née avec le syndrome de Stickler, avait besoin d'une alimentation spéciale en raison d'une fente palatine.
- syndrome de Marshall
- syndrome de Pierre-Robin
Les références
Liens externes
| Classification |
|---|