CDK13 - CDK13
La kinase 13 dépendante de la cycline est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène CDK13 .
La protéine codée par ce gène est un membre de la famille des sérine/ thréonine protéine kinase dépendante de la cycline . Les membres de cette famille sont bien connus pour leur rôle essentiel en tant qu'interrupteurs principaux dans le contrôle du cycle cellulaire. Certaines des kinases de contrôle du cycle cellulaire sont capables de phosphoryler des protéines qui sont importantes pour la différenciation et l' apoptose cellulaires , fournissant ainsi des connexions entre la prolifération, la différenciation et l'apoptose cellulaires. Les protéines de cette famille peuvent également être impliquées dans des fonctions non liées au cycle cellulaire, telles que la dynamique du neurocytosquelette . La fonction exacte de cette protéine n'a pas encore été déterminée. Il a des terminaisons N et C inhabituellement grandes et est exprimé de manière ubiquitaire dans de nombreux tissus. Deux variantes épissées alternativement sont décrites.
Signification clinique
Des mutations de CDK13 provoquent un trouble lié à CDK13 . Une étude de 2017 sur des enfants atteints de troubles rares du développement a trouvé 11 enfants au Royaume-Uni qui présentaient une anomalie dans leur gène CDK13 . Ce défaut a affecté les capacités de communication et de langage des enfants ainsi que des difficultés d'apprentissage.
Les références
Liens externes
- Emplacement du génome humain CDK13 et page de détails du gène CDK13 dans le navigateur de génome de l' UCSC .
- Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : Q14004 (Cyclin-dependent kinase 13) au PDBe-KB .
Lectures complémentaires
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