GJC3 - GJC3
Gap junction gamma-3 , également connue sous le nom de connexine-29 (Cx29) ou gap junction epsilon-1 (GJE1), est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène GJC3 .
GJC3 est une conexine .
Une fonction
Ce gène code pour une protéine de jonction gap . La protéine codée est connue sous le nom de connexine , dont la plupart forment des jonctions lacunaires qui fournissent des connexions directes entre les cellules voisines. Cependant, Cx29, qui est fortement exprimé dans les cellules gliales formant la myéline du SNC et du SNP, n'a pas été documenté pour former des jonctions lacunaires dans aucun type de cellule. Dans les deux axones myélinisés PNS et CNS, Cx29 est précisément colocalisé avec Kv1.2 canaux K + voltage-dépendants, où les deux protéines sont concentrées dans le juxtaparanode et le long du mésaxon interne. Par microscopie électronique à marquage immunogold par congélation-fracture, Cx29 est identifié dans d'abondantes «rosettes» de particules protéiques transmembranaires dans la couche la plus interne de myéline, directement apposées à des canaux potassiques Kv1.1 marqués par immunogold également abondants, à la fois dans l'axolemme juxtaparanodal et le long de la mésaxone interne. Un rôle dans la manipulation de K + pendant la conduction saltatoire est implicite mais pas encore démontré.
Signification clinique
Des mutations de ce gène ont été rapportées comme étant associées à une perte auditive non syndromique .
Les références
Lectures complémentaires
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