GJC2 - GJC2
Gap junction gamma-2 (GJC2), également connue sous le nom de connexine-46.6 (Cx46.6) et connexin-47 (Cx47) et gap junction alpha-12 (GJA12), est une protéine qui chez l'homme est codée par le gène GJC2 .
Fonction
Ce gène code pour une protéine de jonction lacunaire . Les protéines de jonction Gap sont membres d'une grande famille de connexines homologues et comprennent 4 domaines transmembranaires, 2 extracellulaires et 3 cytoplasmiques. Ce gène joue un rôle clé dans la myélinisation centrale et est impliqué dans la myélinisation périphérique chez l'homme.
Signification clinique
Les défauts hétérozygotes homozygotes ou composés de ce gène sont à l'origine de la maladie autosomique récessive de type Pelizaeus-Merzbacher -1.
Les mutations faux-sens hétérozygotes dans ce même gène provoquent l'apparition d'un lymphœdème héréditaire pubertaire.
Les références
Lectures complémentaires
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